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小儿癫痫诊断与治疗指南

小儿癫痫是儿童期最常见的慢性神经系统疾病之一，以脑神经元异常过度放电引发的反复癫痫发作为核心特征，常伴随意识、运动、感觉、精神及自主神经功能异常。国家卫生健康委员会2025年监测数据显示，我国0-14岁儿童癫痫患病率已达5.8‰，约230万患儿，其中60%的患者起源于小儿时期，严重威胁患儿脑发育及身心健康。及时精准的诊断、规范个体化的治疗及长期科学管理，是改善患儿预后的关键。本指南整合国际抗癫痫联盟（ILAE）2022年综合征分类标准、2024-2025年最新临床研究证据及国内诊疗实践，旨在为临床提供权威、实用的诊疗依据。

本指南适用于各级医疗机构的儿科、神经内科医师，以及参与小儿癫痫诊疗与管理的相关专业人员。指南内容涵盖小儿癫痫的病因、临床表现、诊断方法、治疗策略及预后管理等核心内容，强调病因导向的精准诊疗，兼顾疗效与患儿生活质量，规避临床常见误区。

癫痫发作是脑神经元异常、同步化放电导致的短暂脑功能障碍，而癫痫则是指反复癫痫发作的慢性脑功能障碍性疾病，需排除急性脑部病变（如感染、外伤）等诱发的单次发作。小儿癫痫的临床表现具有显著年龄依赖性，与儿童大脑发育阶段密切相关，新生儿期发作形式隐匿，婴儿期多表现为痉挛发作，儿童期逐渐出现多种典型发作类型，青少年期发作特点趋近于成人。

据国内多次大样本调查，我国癫痫年发病率约为35/10万人口，累计患病率约4‰～7‰。在所有癫痫患者中，小儿癫痫占比高，且不同年龄段病因差异明显：新生儿期以围生期损伤、代谢异常为主；婴儿期多为遗传因素、脑部发育异常；儿童期常见中枢神经系统感染、外伤；青少年期则以特发性癫痫居多。经过规范治疗，约70%的患儿可实现发作完全控制，其中大部分停药后5年仍无复发，能正常参与学习和社交。

小儿癫痫病因复杂，可分为遗传因素、结构因素、代谢因素、免疫因素及其他原因五大类，部分患儿病因不明（隐源性癫痫）。

遗传因素是小儿癫痫的重要病因，尤其是早发性癫痫。随着基因检测技术的发展，越来越多的致病基因被明确，如SCN1A基因突变与Dravet综合征相关，CDKL5基因突变与CDKL5缺乏症相关，KCNQ2基因突变常导致新生儿惊厥。2024年《NatureMedicine》一项大型前瞻性研究证实，对于早发性、治疗抵抗性或伴有发育迟缓的癫痫患儿，一线使用全基因组测序（WGS）的诊断率显著高于传统基因Panel。遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传等，部分为散发性突变。

结构因素指脑部存在明确器质性病变，是症状性癫痫的主要原因。常见类型包括脑发育异常（如脑回畸形、胼胝体发育不全、灰质异位）、围生期脑损伤（如缺氧缺血性脑病、颅内出血）、中枢神经系统感染后遗症（如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎遗留的脑软化灶）、颅脑外伤、脑部肿瘤（如低级别胶质瘤）、脑血管疾病（如脑动静脉畸形）等。高分辨率磁共振成像（MRI）可清晰显示大部分结构性病变，为病因诊断提供关键依据。

代谢因素多累及新生儿及婴幼儿，因体内代谢酶缺乏或代谢通路异常，导致脑功能受损引发癫痫。常见疾病包括葡萄糖转运蛋白1缺陷症（GLUT1-DS）、丙酮酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、电解质紊乱（如低钙、低镁）等。此类癫痫部分可通过病因治疗（如GLUT1-DS采用生酮饮食）实现良好控制，早期筛查至关重要。

免疫因素介导的中枢神经系统炎症是近年来备受关注的病因，如自身免疫性脑炎（抗NMDAR抗体脑炎、抗LGI1抗体脑炎等），患儿除癫痫发作外，还可能伴随精神行为异常、意识障碍、肢体无力等症状。部分患儿对免疫治疗（如糖皮质激素、免疫球蛋白）反应良好，早期识别可改善预后。

其他原因包括热性惊厥附加症，指有热性惊厥史的儿童在6岁后仍有热性惊厥，或出现无热全面性强直-阵挛发作；若家系中同时存在典型热性惊厥、热性惊厥附加症及其他发作类型（如失神、肌阵挛），则为全面性癫痫伴热性惊厥附加症。此外，长期睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等可作为诱因诱发发作，但并非根本病因。

小儿癫痫发作形式多样，结合ILAE最新分类标准，可分为局灶性发作、全面性发作及不能明确的发作三大类，不同发作类型临床表现存在显著差异。同时，部分患儿表现为特定癫痫综合征，具备典型的发作特点、脑电图特征及预后规律。

局灶性发作起源于大脑半球局部神经元，可分为单纯局灶性发作和复杂局灶性发作，部分可继发全面性发作。单纯局灶性发作时患儿意识清楚，无知觉损害，最常见的是运动性发作，表现为一侧口角、肢体局部抽搐，或头眼同向偏斜的旋转性发作，严重时可出现杰克逊发作，即抽搐从局部逐渐扩展至同侧肢体乃至全身，发作后可能出现短暂肢体麻痹（Todd麻痹）。

单纯局灶性感觉发作较少见，表现为躯体局部针刺感、麻木感，或出现视觉幻觉（如闪光、暗点）、听觉幻觉（如蜂鸣声）、嗅