儿童性发育异常遗传检测与咨询专家共识（2025）解读PPT课件.pptxVIP

儿童性发育异常遗传检测与

咨询专家共识（2025）解读;目录;目录;01;;02;定义的精准化修订;;03;;核心致病基因的功能与表型关联;04;;推荐检测的拓展人群;;05;;;06;致病性变异;热点基因判定;可作为病因诊断依据，指导治疗方案制定、预后评估及家系遗传咨询。;07;遗传咨询的多维度目标;;;08;优先检测CYP21A2基因，次要检测CYP11B1、HSD3B2、POR，根据新生儿筛查结果启动检测，确诊后评估父母携带风险。;;遗传检测含染色体核型与CNV检测，明确X缺失片段，必要时测SHOX；诊疗要点为早期生长激素促长，青春期启雌激素治疗，定期筛心血管畸形与自身免疫病。;不明原因DSD;09;核心伦理原则;关键伦理争议的处理;心理支持的伦理要求;10;;检测流程的标准化操作;;11;不同检测策略的成本-效果分析;提升检测可及性的政策建议;基层医疗机构的检测能力提升;12;MDT团队的组成与职责;;;13;;开发更高效、低成本的检测技术，如便携式基因检测设备、快速测序技术，提高基层医疗机构的检测能力。;;社会支持体系的完善;14;DSD诊疗的共识;THANKS