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胰腺癌精准检测与分子诊断专家共识2026

目录contents01PDAC基因突变检测02靶向治疗标志物共识03免疫治疗相关分子标志物04液体活检与核医学显像生物标志物

PDAC基因突变检测

01”02”03”BRCA1/2基因突变检测的重要性下一代测序（NGS）在BRCA1/2突变检测中的应用致病性BRCA1/2突变的治疗建议BRCA1/2基因突变检测BRCA1/2基因突变是PDAC患者精准治疗的关键，对指导靶向治疗和免疫治疗具有重要意义。推荐使用NGS技术进行胚系和体系突变检测，提高检测的准确性和全面性。存在致病性BRCA1/2突变的PDAC患者，推荐采用含铂化疗方案，维持治疗阶段使用PARP抑制剂。

PALB2基因突变检测的重要性致病性PALB2突变的临床应用PALB2突变检测的方法PALB2基因突变与PDAC患者的治疗选择密切相关。对于存在致病性PALB2突变的患者，推荐使用PARP抑制剂。建议采用NGS技术进行PALB2突变的检测，以获得更准确的结果。PALB2基因突变检测

010203KRAS基因是PDAC中最常见的生物标志物，其突变状态对治疗方案的选择具有重要指导意义。ARMS法或Sanger测序法可满足基本需求，但NGS技术能提供更丰富的KRAS突变信息，推荐在条件允许时优先使用。KRAS野生型的PDAC患者推荐使用尼妥珠单抗联合吉西他滨治疗；G12C突变的患者则考虑使用相应的抑制剂治疗。KRAS突变检测的重要性检测方法的选择KRAS突变与治疗策略KRAS基因突变检测

靶向治疗标志物共识

BRCA1/2突变与铂类化疗建议对所有PDAC患者进行BRCA1/2基因突变检测，以指导靶向治疗。BRCA1/2突变检测的重要性对存在致病性BRCA1/2突变的PDAC患者推荐使用含铂化疗方案。铂类化疗方案的应用维持治疗阶段可使用PARP抑制剂，特别是胚系突变者。PARP抑制剂的使用时机

推荐使用NGS技术进行KRASG12C突变的检测，以获取更全面的基因信息。KRASG12C突变的检测方法对于KRASG12C突变的晚期PDAC患者，可考虑使用G12C抑制剂进行治疗。KRASG12C抑制剂的选择鼓励KRASG12C突变的晚期PDAC患者积极参加相关临床试验，以获取更多治疗选择。临床试验的重要性KRASG12C突变与抑制剂

HER-2阳性PDAC的检测HER-2靶向治疗的选择临床研究的重要性推荐对所有转移性或局部晚期PDAC患者进行HER-2检测，IHC为首选筛查方法。HER-2靶向治疗包括曲妥珠单抗、ADC药物、小分子酪氨酸激酶抑制剂等，需谨慎使用。对于标准治疗失败的HER-2阳性晚期PDAC患者，鼓励开展临床研究积极探索新疗法。HER-2阳性晚期PDAC治疗

免疫治疗相关分子标志物

010302MSI-H和dMMR状态对PDAC患者具有明确的免疫治疗疗效预测价值。推荐PDAC患者尽早进行MSI/MMR状态检测，特别是化疗失败者。推荐采用IHC进行MMR蛋白检测，对于dMMR患者可考虑通过PCR或NGSpanel进行MSI复测。MSI-H和dMMR的检测意义MSI/MMR状态的检测时机MSI/MMR状态的检测方法MSI-H和dMMR状态检测

全外显子测序是TMB检测的“金标准”，但cut-off值尚不统一。TMB检测的“金标准”推荐无法切除的局部晚期PDAC或mPDAC患者进行TMB检测，用于指导ICIs治疗。TMB检测的应用TMB可作为预测多种实体瘤免疫治疗疗效的生物标志物，具有重要的临床价值。TMB检测的价值TMB检测及其应用

01.02.03.PD-L1通常通过IHC进行检测，但临床上对检测抗体的选择（如22C3或SP263）和标准评分系统（如CPS、TPS或TAP）的选择尚无统一标准。PD-L1在晚期PDAC的表达较低，PD-L1高表达可能对ICIs治疗更敏感，但尚不足以将PD-L1表达作为免疫治疗的选择依据。尽管PD-L1表达与ICIs治疗的关系尚未完全明确，但在无法切除的局部晚期PDAC或mPDAC患者中，进行PD-L1检测仍有助于指导ICIs治疗。PD-L1表达的检测方法PD-L1表达与ICIs治疗的敏感性PD-L1检测在临床实践中的应用PD-L1表达与ICIs治疗

液体活检与核医学显像生物标志物

液体活检的定义与重要性液体活检在PDAC中的应用液体活检的优势与挑战液体活检通过非侵入性方式检测血液中的肿瘤相关生物标志物，为PDAC早期诊断、治疗分层、预后监测及靶向治疗提供了重要支持。推荐肿瘤组织检测不可行的PDAC患者可以考虑进行液体活检，以提高检测阳性率并辅助临床决策。尽管液体活检具有非侵入性和便捷性的优势，但其在PDAC中的应用仍面临技术准确性和标准化的挑战