常见结石的形成机制特性及防治方案2026.pptx

常见结石的形成机制特性及防治方案酸钙结石尿酸结石遗传易感性与流行病学证据特定遗传性结石及治疗方案CONTENTS目录

磷酸钙结石

010203肾小管性酸中毒分为远端型（Ⅰ型）和近端型（Ⅱ型），其中仅远端型与尿路结石形成直接相关。肾小管性酸中毒导致尿液pH值升高，使磷酸钙在碱性尿液中溶解度降低，易析出结晶形成结石。治疗磷酸钙结石需优先控制原发病（如补充碱剂、纠正代谢紊乱等），调节尿液pH值以减少结晶形成。肾小管性酸中毒的分型磷酸钙结石与肾小管性酸中毒的关系肾小管性酸中毒的治疗原则与肾小管性酸中毒关联

010203肾小管性酸中毒分为远端型和近端型，两者与尿路结石形成直接相关。该型为氢泵功能缺陷所致，原发性病例多为常染色体显性遗传，继发性常见于肾盂肾炎等。由近端肾小管重吸收HCO3-功能障碍导致，好发于男童，多为先天性疾病。肾小管性酸中毒的分型远端型肾小管性酸中毒的特征近端型肾小管性酸中毒的特点核心疾病分型

磷酸钙结石多与肾小管性酸中毒相关，需结合原发病治疗和调节尿液pH值。磷酸钙结石的诊疗要点降低尿尿酸浓度、碱化尿液pH值、保证充足尿量，实现“溶石、防复发”双重目标。尿酸结石的防治核心原则黄嘌呤结石和2,8-二羟腺嘌呤尿症结石需通过大量饮水稀释尿液、药物调整及对症支持治疗。特定遗传性结石的治疗策略临床诊疗要点

尿酸结石

磷酸钙结石形成与肾小管性酸中毒密切相关，主要通过尿液pH值升高导致磷酸钙溶解度下降而沉淀析出。磷酸钙结石的形成机制尿酸结石形成主要由于尿尿酸排泄量过高、尿液pH值降低及尿量减少，这三者共同作用促使尿酸过饱和并结晶析出。尿酸结石的形成机制尿石症具有遗传易感性，家族史和基因变异对疾病发生有显著影响，特别是单基因缺陷导致的特定遗传性结石。遗传因素的影响形成机制

010302磷酸钙结石与肾小管性酸中毒密切相关，多与基础代谢疾病相关，复发率较高。尿酸结石形成主要受高尿酸尿、低尿pH和低尿量三大因素影响，可通过药物溶石实现临床治愈。尿石症具有显著的家族聚集倾向，遗传因素在发病中占重要比例，某些遗传性结石如黄嘌呤结石需特殊治疗。磷酸钙结石的核心特性尿酸结石的核心特性遗传易感性与特定遗传性结石核心特性

优先控制原发病，纠正代谢紊乱，调节尿液pH值，降低磷酸钙过饱和度。降低尿尿酸浓度、碱化尿液pH值、保证充足尿量，实现“溶石、防复发”双重目标。针对特定遗传性结石进行精准诊断和治疗，如黄嘌呤结石和2,8-二羟腺嘌呤尿症结石。磷酸钙结石防治方案尿酸结石防治方案遗传性结石防治策略最新防治方案

遗传易感性与流行病学证据

遗传与环境协同作用尿石症患者中，有显著的家族聚集现象，近亲结婚人群发病率更高。家族聚集倾向现代基因组学研究证实尿石症为多基因遗传性疾病，遗传因素在结石形成中占比达56%。多基因遗传特征高钙尿症是含钙结石的核心危险因素，成为候选基因研究的重点方向，但多数基因与高钙尿症的关联性尚未明确。候选基因研究进展

多基因遗传特征研究表明，尿石症为多基因遗传性疾病，遗传因素在结石形成总作用中占比达56%。多基因遗传与尿石症的关系高钙尿症是含钙结石的核心危险因素，目前发现至少3个位点的等位基因与之相关。候选基因研究进展主流观点认为尿石症发病与ABO血型分布无明确相关性，但研究发现A型血患者高钙尿症发生率显著高于O型血患者。ABO血型与人类白细胞抗原（HLA）关联

候选基因研究进展可溶性腺苷酸环化酶编码基因钙敏感受体（CaSR）多态性HLA与磷代谢障碍相关尿石症关联该基因表达异常与高钙尿症及低骨密度相关，但需进一步验证其在普通人群中的表达频率及肾脏生理功能。CaSR多态性与高钙尿症、原发性甲状旁腺功能亢进及结石形成密切相关，为含钙结石的遗传机制研究提供新方向。HLA-B35高频率表达与高磷血症相关，HLA-B13、HLA-B35表达与高磷尿症正相关，而HLA-A28表达与其负相关。

特定遗传性结石及治疗方案

黄嘌呤结石的成因别嘌呤醇治疗相关黄嘌呤结石最新治疗方案黄嘌呤结石由黄嘌呤氧化酶缺陷导致，次黄嘌呤和黄嘌呤代谢受阻，血清尿酸水平降低，而尿液中次黄嘌呤和黄嘌呤浓度升高。大剂量别嘌呤醇可诱发黄嘌呤结石，特别是在治疗Lesch-Nyhan综合征时，需警惕并密切监测尿液黄嘌呤浓度。核心措施为大量饮水，每日饮水量≥3000ml，维持尿量≥2500ml，稀释尿液中黄嘌呤浓度，促进结晶排出；同时严格把控别嘌呤醇剂量，避免过量使用。黄嘌呤结石

0102032,8-二羟腺嘌呤尿症结石的成因影像学特征与鉴别要点特殊筛查与治疗2,8-二羟腺嘌呤尿症结石由腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷引起，导致饮食中腺嘌呤无法正常代谢，进而被氧化为8-羟基腺嘌呤及2,8-二羟腺嘌呤。2,8-二羟腺嘌呤结石在X线平片上呈