（2025）昆士兰临床指南：新生儿血斑筛查（v1）PPT课件.pptxVIP

（2025）昆士兰临床指南：新生儿血斑筛查（v1）守护生命起点的精准筛查

目录第一章第二章第三章新生儿血斑筛查概述筛查原则与策略筛查流程实施

目录第四章第五章第六章实验室检测与分析结果解读与管理质量控制与伦理考量

新生儿血斑筛查概述1.

定义与核心目的新生儿血斑筛查是一种通过采集足跟或指尖少量血液滴于专用滤纸形成干血斑的检测方法，采用化学或分子生物学技术分析特定指标。技术定义实现先天性遗传代谢病的早期发现与干预，防止不可逆的智力损伤、器官损害或死亡，提升患儿生存质量。核心目标作为群体性预防措施，通过低成本筛查降低社会医疗负担，弥补临床症状出现前的诊断空白期。公共卫生意义

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢障碍，未治疗会引起严重智力低下，通过低苯丙氨酸饮食可有效控制。苯丙酮尿症甲状腺激素不足影响神经发育，需终身补充左甲状腺素钠，延迟治疗将导致生长发育迟滞。先天性甲状腺功能减低症红细胞酶缺陷引发溶血风险，筛查可指导避免氧化性物质接触（如蚕豆、磺胺类药物）。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成异常，女婴可能出现外生殖器男性化，需糖皮质激素替代治疗。先天性肾上腺皮质增生症筛查疾病范围与重要性

循证医学证据纳入最新研究数据优化临界值标准，提高筛查准确性并降低假阳性率。适用对象适用于所有活产新生儿，特殊人群（早产儿、低体重儿）需调整采血时间或复查策略。技术迭代基于串联质谱等新技术的应用，扩展了可筛查的遗传代谢病种类（如有机酸血症、脂肪酸氧化障碍）。指南更新背景与适用范围

筛查原则与策略2.

浮动阈值应用采用动态IRT百分位（如第96百分位）替代固定阈值，可有效减少季节变化、试剂批次差异导致的假阴性，尤其提高非白人群体（如亚裔、非裔）的筛查灵敏度。新生儿期特异性IRT在新生儿囊性纤维化（CF）筛查中作为首步指标，因胰腺导管堵塞和腺泡坏死导致血清水平显著升高，但需注意随着疾病进展可能逐渐降低。技术局限性肾功能衰竭、胰腺炎或感染性疾病（如腮腺炎）可能导致IRT假阳性升高，需结合后续基因检测验证。免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）阈值方法

01当IRT99百分位时启动VHIRT策略，弥补基因检测未覆盖CFTR2数据库全部致病变异的缺陷，尤其针对亚裔、西班牙裔等群体中罕见变异的漏诊风险。高危群体覆盖02异常结果需同步通知基层医生和CF专家，缩短确诊时间，避免因沟通延迟导致治疗延误。多学科协作03明确IRT筛查的非诊断性质，对临床疑似CF病例（如脂性腹泻、反复呼吸道感染）即使筛查阴性仍需进一步汗液氯化物检测。筛查与诊断区分04实验室需保证IRT检测频率≥2次/周，并定期校准设备以减少技术误差。质量控制要求极高IRT（VHIRT）转诊策略

扩展变异库截至2024年，需覆盖CFTR2数据库中1167个致病变异，包括编码区、侧翼区及大片段缺失/重复，将非白人群体检测灵敏度提升至≥95%。三级筛查整合在IRT初筛和CFTR面板检测后，增加全基因测序作为第三级筛查，结合MLPA技术检测结构变异，提高阳性预测值（PPV达34-77%）。种族特异性优化针对不同种族调整变异筛查优先级，例如亚裔重点检测c.2909GA（p.Arg970His），非裔关注c.3718-2477CT等高频变异。CFTR致病变异筛查范围

筛查流程实施3.

产前信息沟通与知情同意在产前检查阶段，医疗人员需向孕妇及家属详细解释血斑筛查的目的、检测项目（如遗传代谢病、内分泌疾病等）、假阳性/阴性可能性及后续处理流程。全面信息提供要求孕妇或其法定监护人在充分理解筛查内容后签署书面同意书，明确记录沟通时间、内容及同意结果，确保法律合规性。知情同意书签署针对非英语母语或多元文化背景家庭，提供翻译服务或图文资料，确保信息传递的准确性和可及性。多语言与文化适应性

严格控制在新生儿出生48-72小时内进行，早产儿需按矫正胎龄40周后补采标准化采血时机专用滤纸卡使用采血部位消毒质量控制指标必须采用QLD-MOH认证的903型滤纸卡，每个血斑直径需达到8-10mm且完全渗透滤纸采用酒精-碘伏-酒精三步消毒法，确保穿刺部位无菌操作要求血斑血红蛋白浓度≥80g/L，且单个样本血斑数不得少于5个合格斑样本采集规范与技术要点

样本运输与储存要求温度监控运输使用2-8℃恒温运输箱，内置电子温度记录仪，运输时间不得超过24小时实验室接收标准拒收血斑未干透、污染或信息不全的样本，需在12小时内完成样本登记长期储存规范阴性样本-20℃保存2年，阳性样本-80℃永久保存，储存设备需配备双电路供电信息安全管理采用加密条形码系统，确保新生儿隐私数据与检测结果分离存储

实验室检测与分析4.

IRT检测技术免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）定量分析：通过ELISA或荧光免疫分析法测定干血斑中IRT浓度，作为囊性纤