非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识.pptxVIP

非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识精准诊断与多学科协作指南

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景基础诊断原则关键鉴别诊断流程

目录第四章第五章第六章辅助诊断方法MDT多学科协作治疗与预后管理

疾病概述与背景1.

aHUS定义与临床表现非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的血栓性微血管病，由补体系统调节异常导致，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征。定义典型三联征包括血红蛋白下降（贫血）、血小板减少（出血倾向）及血清肌酐升高（肾功能损害），可伴随神经系统症状（如癫痫、意识障碍）。核心临床表现部分患者出现乏力、发热、高血压或胃肠道症状（如腹泻、呕吐），易与感染性疾病混淆，需结合实验室检查鉴别。非特异性症状

50%-60%病例存在CFH、CD46、CFI等补体调节蛋白基因突变，导致补体旁路途径持续激活补体基因突变C3a/C5a片段沉积引发内皮损伤，膜攻击复合物（MAC）形成直接破坏血管壁结构补体激活产物补体C5抑制剂（如依库珠单抗）可阻断终末补体激活，有效率达85%以上治疗靶点补体因子H抗体阳性率8%-10%，基因检测可指导治疗周期和家族筛查检测意义补体系统异常的重要性

三联征诊断核心：血红蛋白100g/L+血小板100×10?/L+血肌酐176.8μmol/L构成基本诊断框架，需排除TTP/STEC-HUS。补体检测关键性：CFH/CD46基因突变和C3降低提示补体异常，抗体阳性率90%支持aHUS特异性诊断。肾活检金标准：微血管血栓病理特征可确诊，但急性期实施率低，多依赖临床三联征联合实验室检查。儿童诊疗特殊性：75%患儿需紧急透析，进展快于成人，基因检测应覆盖CFHR1/CFHR3缺失等儿科高发突变。鉴别诊断要点：ADAMTS13活性5%排除TTP，便培养阴性排除STEC-HUS，妊娠相关需排查HELLP综合征。诊断指标典型表现实验室检查标准微血管病性溶血性贫血血红蛋白100g/L，网织红细胞增高，血涂片见红细胞碎片，LDH升高Coombs试验阴性，结合珠蛋白降低血小板减少皮肤瘀斑、黏膜出血，血小板计数100×10?/L外周血涂片可见大血小板急性肾损伤少尿/无尿、血肌酐176.8μmol/L，需透析比例高尿蛋白≥1+，肾活检示微血管血栓（确诊金标准）补体系统异常60%患者存在CFH/CD46等基因突变，C3降低补体因子H抗体检测阳性（特异性90%）肾外表现神经系统症状（癫痫/昏迷）、心肌损伤标志物升高MRI显示脑微出血，肌钙蛋白T/I异常疾病流行病学特点

基础诊断原则2.

微血管病性溶血性贫血需满足血红蛋白下降（100g/L）、外周血涂片见破碎红细胞（比例≥1%）、乳酸脱氢酶（LDH）升高（1.5倍正常值上限）及Coombs试验阴性等特征性表现。消耗性血小板减少血小板计数150×10?/L或较基线下降25%，需排除其他导致血小板减少的病因（如感染、药物等）。急性肾损伤（AKI）成人符合48小时内血肌酐升高≥26.5μmol/L或7天内升高至基线1.5倍以上；儿童则为血肌酐≥1.5倍年龄正常值上限。三联征联合判断同时满足上述三项可确诊TMA；仅一项为可疑TMA；均不符合则排除TMA。TMA三联征识别标准

实验室复检对疑似病例需重复检测外周血涂片、血小板动态变化及肾功能指标，避免漏诊早期或不典型病例。补体系统激活标志物条件允许时检测补体因子H（CFH）、C3、C5b-9等，辅助识别补体异常激活导致的aHUS。排除其他TMA亚型需结合ADAMTS13活性（排除TTP）、志贺毒素检测（排除STEC-HUS）及钴胺素水平（排除代谢性TMA）。010203可疑TMA评估要点

所有突发肾损伤（尤其需肾脏替代治疗者）均需立即评估TMA三联征，避免延误诊断。急性起病阶段非典型临床表现妊娠相关肾损伤肾活检指征对于仅有轻度贫血或血小板减少的肾损伤患者，仍需高度警惕TMA可能，完善破碎红细胞检查。妊娠期或产后出现AKI时，需优先鉴别HELLP综合征、TTP及aHUS，必要时行补体基因检测。对临床表现不明确或治疗反应差者，推荐肾活检以明确肾脏微血管血栓性病变，指导病因分型。肾损伤患者的筛查时机

关键鉴别诊断流程3.

ADAMTS13活性检测通过检测血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性，若活性10%或抗体阳性，可确诊为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）；若活性10%，则可排除TTP，转向其他TMA病因分析。临床表现差异TTP常伴中枢神经系统症状（如头痛、意识障碍）及发热，而aHUS以肾脏损伤为主；需结合症状与实验室结果综合判断。治疗反应验证疑似TTP患者对血浆置换治疗反应迅速，若无效需重新评估是否为aHUS或其他TMA亚型。TTP的排除标准

前驱感染症状详细询问腹泻、腹痛等病史，典型STEC-HUS患者常有