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系统性硬化症临床路径

系统性硬化症（SSc）临床路径需围绕患者从入院评估到长期随访的全流程，结合疾病特征（皮肤纤维化、血管病变、内脏受累）进行系统性管理。患者入院时需满足以下标准：存在典型皮肤硬化表现（如手指、面部或躯干皮肤增厚、变硬），或合并雷诺现象、内脏受累症状（吞咽困难、呼吸困难、蛋白尿等），同时排除硬肿病、嗜酸性筋膜炎、糖尿病硬皮病等类似疾病。

入院后首先进行详细病史采集，包括起病时间（多数为隐匿起病，少数急性加重）、皮肤症状演变（如从手指雷诺现象开始，逐渐出现皮肤肿胀→硬化→萎缩，弥漫性者可在1-3年内累及躯干，局限性者仅累及四肢远端及面部）、雷诺现象特点（发作频率、诱因、指端颜色变化顺序：苍白→发绀→潮红，是否伴指端疼痛或溃疡）、内脏症状（吞咽困难（固体食物明显）、反酸、烧心（食管受累）；活动后气短、干咳（肺间质病变）；腹胀、便秘或腹泻交替（胃肠道蠕动减弱）；乏力、水肿（肾功能或心功能受累））。既往史需关注有无长期接触氯乙烯、博来霉素等致纤维化物质，有无甲状腺疾病、类风湿关节炎等自身免疫病史，家族中有无自身免疫病患者。

体格检查需系统评估：皮肤检查重点触诊17个部位（额、面部、颈部、前胸、后背、腹部、上臂、前臂、手背、手指、大腿、小腿、足背、脚趾）皮肤厚度，按改良Rodnan皮肤评分（mRSS）标准记录（0=正常，1=轻度硬化，2=中度硬化，3=重度硬化，4=极度硬化，总分0-68分），同时观察有无毛细血管扩张（面部、手掌）、钙质沉着（指端、鹰嘴窝）、指端溃疡或瘢痕（提示血管病变严重程度）。关节检查评估有无肿胀、压痛（如指间关节、腕关节）、活动受限（皮肤硬化导致关节挛缩，如手指屈曲畸形）。肺部检查听诊双肺底有无Velcro啰音（肺间质纤维化特征），呼吸频率、氧饱和度（静息及活动后）。心脏检查注意心率、心律（有无早搏、房颤），肺动脉瓣区第二心音（P2）是否亢进（提示肺动脉高压），有无奔马律（心肌受累）。腹部检查触诊有无包块（假性肠梗阻时肠管扩张），听诊肠鸣音（减弱或消失提示肠麻痹）。

实验室检查分阶段进行：常规项目包括血常规（慢性病性贫血表现为血红蛋白轻度降低（90-110g/L），红细胞压积正常，铁蛋白正常或升高；缺铁性贫血伴小细胞低色素，铁蛋白降低；血小板计数升高（300×10?/L）提示炎症活动）、尿常规（蛋白尿（+～++++）提示肾受累，微量白蛋白尿可早于显性蛋白尿）、生化全项（肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）评估肾功能，Scr133μmol/L提示肾功能不全；ALT、AST升高需排除药物肝损伤或自身免疫性肝病；肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）升高需鉴别肌炎；电解质紊乱（低钠、低钾）常见于胃肠道受累或肾功能异常）。凝血功能检查（D-二聚体升高提示血管内凝血激活，尤其合并肺动脉高压或肢体静脉血栓时）。

自身抗体检测为诊断核心：抗核抗体（ANA）采用间接免疫荧光法检测，几乎100%阳性，核型以斑点型（50%）或核仁型（30%）为主；抗Scl-70抗体（抗拓扑异构酶I抗体）阳性率20%-40%，与弥漫性皮肤硬化（mRSS20分）、肺间质纤维化（HRCT示网格影、蜂窝肺）、指端骨吸收显著相关，滴度与疾病活动度正相关；抗着丝点抗体（ACA）阳性率15%-30%，多见于局限性皮肤硬化（CREST综合征：钙质沉着、雷诺现象、食管运动障碍、指端硬化、毛细血管扩张），与肺动脉高压（PAH）、胃肠道受累密切相关，滴度稳定，较少随病情波动；抗RNA聚合酶III抗体阳性率5%-10%，特异性高，与快速进展性肾危象（SRC）、弥漫性皮肤受累、甲状腺功能异常相关，是SRC最强预测因子；此外需检测抗U1RNP抗体（排除混合性结缔组织病）、抗PM-Scl抗体（合并肌炎时阳性）。

炎症及血管相关指标：血沉（ESR）在皮肤水肿期或内脏炎症活动时升高（30mm/h），稳定期可正常；C反应蛋白（CRP）多轻度升高（5-20mg/L），显著升高需警惕合并感染；血清纤维化标志物如III型前胶原氨基端肽（PIIINP）、透明质酸（HA）升高提示皮肤或内脏纤维化进展；血管内皮功能指标如内皮素-1（ET-1）、血栓调节蛋白升高反映血管内皮损伤，与PAH、雷诺现象严重程度相关。

影像学检查优先选择：胸部高分辨率CT（HRCT），层厚1-2mm，评估肺间质病变（ILD），早期表现为双下肺磨玻璃影（GGO）、小叶间隔增厚，进展后出现网格影、牵拉性支气管扩张、蜂窝肺（以胸膜下为主），ILD分级采用ATS/ERS标准（轻度：FVC≥75%预计值，DLco60%-79%预计值；中度：FVC50%-74%预计值，或DLco40%-59%预计值；重度：FVC50%预计值，或DLco40%预计值）。肺功能检查（PFT）同步测定用力肺活量（FVC）、一氧化碳弥散量（