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2023JSH实践指南:CLL/SLL解读精准诊疗，优化治疗策略

目录第一章第二章第三章疾病概述临床表现诊断标准

目录第四章第五章第六章相关检查评估治疗指征治疗策略

疾病概述1.

定义与病理特点CLL/SLL是成熟B淋巴细胞的克隆性增殖疾病，具有特定的免疫表型特征（CD5+/CD23+），细胞形态类似正常小淋巴细胞，主要累积于外周血、骨髓及淋巴组织。克隆性B细胞增殖CLL和SLL具有相同的免疫表型（CD19+/CD20弱+/CD200+）和遗传学特征，但CLL以骨髓和外周血受累为主，SLL则以淋巴结和淋巴组织浸润为突出表现。病理学共性约5-10%患者可能转化为侵袭性大B细胞淋巴瘤（Richter转化），表现为淋巴结迅速增大、LDH升高及全身症状恶化，预后极差。Richter转化风险

年龄与性别分布中位发病年龄约70岁，男性发病率显著高于女性（男女比约1.9:1），亚洲人群发病年龄较欧美早（中国中位年龄65岁）。地域差异欧美国家发病率最高（年发病率4.6/10万），占所有白血病的1/3，亚洲发病率较低但近年呈上升趋势。遗传倾向性一级亲属患病风险增加2-7倍，与ATM、TP53、NOTCH1等基因胚系突变相关。环境因素关联长期接触农药、苯等化学溶剂可能增加患病风险，但具体机制尚未明确。流行病学特征

CLL诊断标准需满足外周血单克隆B淋巴细胞≥5×10?/L且持续3个月，骨髓浸润≥30%，典型免疫表型（CD5+/CD23+/CD200+）。SLL诊断要点表现为淋巴结/淋巴组织肿瘤浸润（无外周血淋巴细胞增多），骨髓浸润30%，需通过淋巴结活检确诊。转化型疾病包括Richter转化（进展为DLBCL）和幼淋巴细胞转化（PLL），均表现为疾病侵袭性增强、传统治疗耐药。临床分类差异

临床表现2.

要点三无症状表现约25%患者无明显症状，仅在血常规检查时偶然发现淋巴细胞异常增多，部分患者仅表现为非特异性疲劳或体力下降。要点一要点二淋巴结肿大80%患者以无痛性淋巴结肿大为首发症状，常见于颈部、腋窝及腹股沟区域，肿大淋巴结质地中等、可活动，偶因压迫引起局部功能障碍。全身症状疾病进展期可出现体重减轻、反复感染（如肺炎、鼻窦炎）、夜间盗汗等B症状，与免疫缺陷及肿瘤负荷增加相关。要点三常见症状

浅表淋巴结肿大最典型，纵隔和腹腔淋巴结也可受累，融合成团时可形成巨大包块；韦氏环肿胀可导致吞咽困难或睡眠呼吸暂停。淋巴组织浸润50%患者伴脾脏肿大，严重者可达盆腔，引发腹胀或脾梗死疼痛；肝脏肿大较少见，多伴轻度肝功能异常。器官肿大特异性皮损如白血病皮肤浸润（需病理确诊），非特异性表现包括副肿瘤综合征相关的天疱疮、血管性水肿。皮肤表现少数病例出现肺间质浸润（影像学呈粟粒样改变）、肾脏浸润（罕见肾功能衰竭）或中枢神经系统症状（头痛、脑膜炎）。结外侵犯体征特点

感染风险低丙种球蛋白血症及T细胞功能缺陷导致细菌（如肺炎球菌）、病毒（带状疱疹）及真菌感染频发，是主要死亡原因之一。自身免疫现象可合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、免疫性血小板减少症（ITP），与异常B细胞产生自身抗体相关。疾病转化10%-15%患者进展为Richter综合征（转化为弥漫大B细胞淋巴瘤），表现为快速增长的肿块、LDH升高及全身症状恶化。并发症类型

诊断标准3.

CLL诊断要求外周血B淋巴细胞计数≥5×10?/L：持续至少3个月，并排除其他导致淋巴细胞增多的疾病（如病毒感染或药物反应）。免疫表型特征：通过流式细胞术确认CD5+、CD23+、CD200+的B细胞克隆，同时弱表达CD20、CD79b和表面免疫球蛋白（sIg）。骨髓浸润证据：骨髓活检显示淋巴细胞比例≥30%，或存在典型CLL的弥漫性浸润模式，需结合临床与实验室检查排除小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）。

SLL诊断要求淋巴结活检显示CLL样细胞形态，免疫组化符合CD5+、CD23+等典型CLL免疫表型。组织病理学依据存在淋巴结和/或脾脏肿大，但无骨髓浸润导致的血细胞减少，且外周血B淋巴细胞5×10?/L。临床特征需通过CT或超声确认淋巴结肿大(长径≥1.5cm)，并排除其他淋巴瘤可能。影像学支持

外周血幼淋细胞比例≥55%，细胞体积较大且核仁明显，免疫表型通常CD5阴性。幼淋巴细胞白血病(PLL)表现为多克隆性淋巴细胞增多，伴发热等感染症状，病程呈一过性。病毒感染相关淋巴细胞增多特征性毛发状胞质突起，免疫表型CD11c+、CD103+，骨髓常出现干抽现象。毛细胞白血病(HCL)虽可表达CD5但CD23阴性，遗传学检测存在t(11;14)染色体易位。套细胞淋巴瘤(MCL)鉴别诊断要点

相关检查评估4.

血常规+形态学检查：包括白细胞分类计数、红细胞/血红蛋白测定、血小板计数及形态观察，重点关注外周血单克隆B淋巴细胞是否≥5×109