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临床执业医师考试辅导血液系统

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骨髓增生异常综合征

（1）概念

（2）FAB分型和WHO分型及临床表现

（3）实验室检查

（4）诊断与鉴别诊断

（5）治疗

1.概念

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。

2.FAB分型和WHO分型及临床表现

分型

外周血

骨髓项

RA

原始细胞＜1%

原始细胞＜5%

RAS

原始细胞＜1%

原始细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＞全髓有核细胞15%

RAEB

原始细胞＜5%

原始细胞5%～20%

RAEB－t

原始细胞≥5%

原始细胞20%～30%，或幼粒细胞出现Auer小体

CMML

原始细胞＜5%

单核细胞绝对值＞1×109/L

原始细胞5%～20%

难治性贫血（RA）

RA伴环形铁粒幼细胞（RAS）

RA伴原始细胞过多（RAEB）

转化型RAEB（RAEB－T）

慢性粒单细胞白血病（CMML）

【例题】男，60岁，面色逐渐苍自，乏力伴牙龈出血半年。检查：Hb60g/L，WBC3.3×109/L，Plt35×1O9/L。经骨髓穿刺细胞学检査诊断为骨髓增生异常综合征。为进行FAB分型，最重要的检査是

A.网织红细胞

B.骨髓铁染色

C.染色体检查

D.骨髓活检

E.血清铁检査

??

『正确答案』B

注意：患者已行骨髓检查，和血常规检查

WHO分型略

RA：难治性贫血

仅红系病态造血异常

RCMD：多系异常的难治性血细胞减少

骨髓原始细胞＜5%

RAS和RCMD－RS

伴有环形铁粒幼细胞

RAEB（ⅠⅡ）

Ⅰ：BM原始细胞5%～9%；Ⅱ：BM原始细胞10%～19%

5q－综合征

不能分类的MDS

【例题】女，55岁，5个月来乏力、面色苍白，既往体健。化验Hb72g/L，WBC3.5×109/L，分类N65%，L32%，M3%，plt45×109/L，骨髓增生明显活跃，原始细胞15%，可见Auer小体，全片见巨核细胞48个，易见小巨核细胞，骨髓细胞外铁（＋＋），内铁见环状铁粒幼细胞10%。临床考虑MDS，根据FAB分型最可能的类型是

A.RA型

B.RAS型

C.RAEB型

D.RAEB－t型

E.CMML型

??

『正确答案』D

临床表现

主要症状

病情

进展

中数生存期

白血病转化率

RA

以贫血为主

缓慢

3～6年

5%～15%

RAS

以贫血为主

缓慢

3～6年

5%～15%

RAEB

以全血细胞减少为主，易发生贫血、出血、感染，脾大

快

10个月

40%以上

RAEB－t

以全血细胞减少为主，易发生贫血、出血、感染，脾大

快

5个月

60%以上

CMML

以贫血为主，可有感染、出血，脾大常见

快

20个月

30%

3.实验室检查

PB

全血细胞减少，一或两个系列血细胞减少

BM

多增生活跃或明显活跃

病态造血

○红系－BM：环形铁粒幼细胞、幼红细胞核碎裂、核分叶、多核、巨幼样变；PM：有核红细胞、巨大红细胞

○粒系－BM核浆发育不平衡；原、幼细胞↑PM：单核细胞增多，粒系细胞颗粒过少

○巨核系－BM小巨核、多个圆形、单圆核细胞；PM：小巨核细胞及巨大血小板

原位溶血的部位——骨髓

4.诊断鉴别诊断（非重点）及治疗

【例题】不属于骨髓增生异常综合征骨髓常见病态造血表现的是

A.红系核浆发育不平衡

B.粒系核分叶过多

C.粒系细胞颗粒过多

D.粒系细胞颗粒过少

E.见到淋巴样小巨核细胞

??

『正确答案』C

★【例题】下列哪种疾病骨髓红系增生情况与网织红细胞计数不一致？

A.再生障碍性贫血

B.缺铁性贫血

C.急性白血病

D.自身免疫性溶血性贫血

E.骨髓增生异常综合征

??

『正确答案』E

【例题】女，24岁。头晕、乏力伴月经量增多1年。既往体健。查体：下肢皮肤瘀点，肝脾肋下未触及。血常规：Hb60g/L，WBC2.8×109/L，Plt38×109/L，网织红细胞0.001。胸骨骨髓细胞学检査：骨髓增生活跃，未见巨核细胞。最可能的诊断是

A.骨髓增生异常综合征

B.阵发性睡眠性血红蛋白尿

C.特发性血小板减少性紫癜

D.慢性失血性贫血

E.再生障碍性贫血

??

『正确答案』A