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sma的预后及护理建议.pdf

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    sma的预后及护理建议

    一、脊髓性肌萎缩症（SMA）概述

    脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一

    种由运动神经元存活基因1（SMN1）致病性变异导致的常染

    色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元变性、进行性骨骼

    肌萎缩和肌无力为核心特征。其发病机制为SMN1基因缺失

    或突变，导致运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）表达不足，

    进而引起脊髓前角运动神经元凋亡，最终影响肌肉功能。

    （一）临床分型

    SMA的临床分型主要依据发病年龄及运动功能进展，目前

    国际通用标

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