NCCN临床实践指南：子宫肿瘤（2025.V2）.pptxVIP

NCCN临床实践指南：子宫肿瘤（2025.V2）精准诊疗，守护女性健康

目录第一章第二章第三章初始评估更新病理和分子分析更新手术治疗规范

目录第四章第五章第六章诊断标准修订病理分类调整综合治疗策略

初始评估更新1.

全面的病史与体格检查强调系统记录月经史、异常阴道出血模式、激素使用史及家族肿瘤史（尤其林奇综合征相关癌症）。需特别关注绝经后出血等高危症状，结合盆腔疼痛、体重变化等全身症状综合评估。病史采集标准化除常规妇科双合诊外，新增对锁骨上/腹股沟淋巴结的触诊，评估子宫活动度、附件包块及直肠阴道隔浸润情况。可疑病例需记录肿瘤大小、位置与宫颈受累体征，为后续分期提供依据。专科体格检查深化

血液与影像学检查完善基础血常规、肝肾功能外，新增CA125作为可选指标（尤其对高级别或晚期病例）。凝血功能、甲状腺检查等根据临床指征补充，排除代谢性疾病干扰。实验室检测扩展MRI定为局部浸润评估金标准（尤其肌层侵犯深度），CT用于远处转移筛查。超声保留为初筛工具，但强调经阴道超声对内膜厚度的精准测量，避免漏诊微小病灶。影像学技术优选明确子宫内膜活检为确诊核心，对阴性但临床高度怀疑者推荐宫腔镜引导下定点取材。子宫肉瘤疑似病例需避免诊刮，优先考虑术中冰冻病理以减少播散风险。活检策略优化

常规推荐MMR/MSI检测（免疫组化或NGS），POLE致病突变分析纳入标准流程。p53异常者强制追加HER2检测，指导靶向治疗选择。分子检测分层无论分子结果如何，对年轻患者（＜50岁）、家族史阳性或MMR缺陷者，均需转诊遗传咨询。建议胚系基因检测（如MLH1/MSH2等），明确林奇综合征风险并指导亲属筛查。遗传咨询强化肿瘤基因与遗传风险评估

病理和分子分析更新2.

要点三检测范围扩大2025年指南明确推荐对所有p53异常的子宫体肿瘤（包括浆液性癌及高级别子宫内膜样癌）常规进行HER2免疫组化（IHC）检测，显著扩展了适用人群，为靶向治疗提供更广泛依据。要点一要点二验证流程标准化新增对IHC结果不确定病例需补充HER2荧光原位杂交（FISH）检测的要求，避免假阳性/阴性误判，确保检测结果的可靠性。治疗指导价值提升HER2过表达或扩增的肿瘤患者可受益于HER2-ADC类药物（如德曲妥珠单抗），该调整直接关联后续靶向治疗方案的选择。要点三HER2检测调整与应用

分类更精准修订后的定义要求结合突变致病性数据库（如ClinVar）进行验证，避免将良性多态性误判为驱动突变。预后分层优化POLE致病突变患者通常预后较好，明确此定义有助于筛选可能豁免辅助治疗的极低危人群，减少过度治疗。检测技术规范推荐使用NGSpanel而非单基因检测，确保同时覆盖POLE外显子区及相邻剪接位点，提高检出率。POLE突变定义修订

免疫组化与分子检测互补明确免疫组化（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）为MMR状态评估首选方法，但新增NGSpanel或MSI-PCR作为替代方案，尤其适用于组织样本不足或结果存疑时。强调免疫组化结果不确定时需追加MSI检测，避免因抗体交叉反应或技术误差导致误判，确保林奇综合征筛查准确性。要点一要点二遗传咨询强化无论MMR蛋白缺失或MLH1甲基化结果如何，均建议对临床疑似遗传性病例（如早发、家族史）进行遗传咨询，覆盖更广泛的胚系突变风险（如EPCAM缺失）。新增对MMR蛋白表达保留但MSI-H患者的进一步基因检测建议，以排除POLD1/POLE等非MMR相关突变导致的微卫星不稳定。MMR状态评估方法

手术治疗规范3.

全面分期手术适用于疑似早期子宫内膜癌患者，包括全子宫切除、双侧附件切除、盆腔及腹主动脉旁淋巴结清扫。微创手术优先推荐腹腔镜或机器人辅助手术，减少术中出血量、术后并发症及住院时间。活检规范术前需通过宫腔镜引导下活检或分段诊刮获取组织标本，确保病理诊断准确性。手术分期与活检原则

淋巴结转移状态直接影响FIGO分期（ⅢC期），需采用系统切除术或前哨淋巴结绘图术，尤其对高危病理类型（浆液性癌、透明细胞癌）需扩大至腹主动脉旁淋巴结清扫。预后分层关键指标超分期应结合HE染色、细胞角蛋白免疫组化及RT-PCR检测，检出2mm的微转移灶可改变辅助治疗决策（如补充外照射放疗）。微转移检测技术对于影像学证实的多发远处转移（ⅣB期）或严重合并症患者，应避免淋巴结清扫，改为穿刺活检联合分子分型指导系统治疗。手术禁忌证规避子宫颈注射染料法需采用双示踪剂（亚甲蓝+核素标记胶体），术中需实时显像确认髂外、闭孔及髂总淋巴结链的显影完整性。技术操作规范淋巴结评估重要性

手术方法与禁忌早期病例推荐腹腔镜/机器人辅助手术（切口5cm），但需避免肿瘤破碎，子宫切除时应完整装袋取出，可疑宫外转移者中转开腹。微创手术优先原则仅限绝经前ⅠA期G1-2内膜样腺癌，且需满足卵巢外观正常、无