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中国乡村医药2025年7月第32卷第13期|病例报告|

线粒体基因突变糖尿病合并DUOX2基因突变1例

蒋婷婷杜小强江淼李芳

【摘要】 文章报道罕见的线粒体基因突变糖尿病合并DUOX2基因突变的病例1例。患者为15岁女性，因口干

1周入院，糖化血红蛋白13.3%，空腹血糖9.9 mmol/L。基因检测显示患者携带线粒体基因组m.4833A＞G突变和

DUOX2基因c.3329G＞A杂合突变，符合线粒体基因突变糖尿病的母系遗传特征。患者母亲也携带相同的基因突变。

患者接受了胰岛素和甲状腺激素替代治疗，血糖和甲状腺功能得到控制。临床针对体形消瘦、起病年龄较小、胰岛

功能低下，合并多系统受累的患者，尽早行基因检测确诊。

【关键词】 线粒体基因突变糖尿病；A4833G突变；DUOX2基因

DOI：10.19542/ki.1006-5180.2409-355

线粒体基因突变糖尿病是由线粒体DNA突变所致的吸20次/min，血压115/72 mmHg，体形消瘦，五官端正，

Ⅰ

特殊类型糖尿病，是临床罕见的单基因遗传病。DUOX2甲状腺度肿大，无触痛；双眼近视300度，双耳听力

基因与甲状腺激素的合成有关，DUOX2基因突变造成甲无下降，其余检查无殊。

状腺激素合成受限，导致先天性甲状腺功能减退症。本入院后动脉血气分析：pH值7.4，血氧分压112 mmHg，

病因基因突变类型较多、临床表型多样、临床罕见等特二氧化碳总量22.6 mmol/L，剩余碱-3.2 mmol/L，葡萄糖

点，易导致漏诊或误诊。现报道我院收治的线粒体糖基8.56 mmol/L，阴离子间隙16.8 mmol/L，乳酸2.4 mmol/L。

因突变尿病合并DUOX2基因突变患者1例及其家族谱系血酮体阴性。糖化血红蛋白测定13.3% ↑；空腹血糖

的诊治情况，通过分析该病的发病机制、临床特性等，9.9 mmol/L ↑。血脂全套：甘油三酯0.72 mmol/L，肝肾

提高认识，减少误诊、漏诊，改善患者临床结局。功能、血脂正常。血电解质正常。血常规+超敏C反应

1病历摘要蛋白测定未见明显异常。甲状腺功能全套：促甲状腺

患者女，15岁，因“口干1周”于2023年11月激素（TSH）4.780 μIU/mL，游离三碘甲腺原氨酸（FT3）

27日入院。入院前1周患者无明显诱因下出现口干，无3.35 pg/mL，游离甲状腺素（FT）1.31 ng/dL，三碘甲

4

多饮，无体重减轻，于家中自测血糖20.0 mmol/L，近状腺原氨酸（T3）1.19 ng/mL，甲状腺素（T）8.81 μg/dL，4

期无视力下降，无畏寒，无听力下降，稍感乏力，无抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）322.8 IU/mL，甲状腺过

四肢麻木，无胸闷、心悸，无泡沫尿等不适，遂于我氧化物酶抗体（TPOAb）179.9 IU/mL。尿常规：葡萄糖

±

院门诊就诊。糖化血红蛋白测定13.3% ↑；空腹血糖（3+），蛋白质（），酮体阴性。胰岛相关抗体阴性。

9.9 mmol/L ↑；尿常规：葡萄糖（3+），蛋白质（±），酮尿微量白蛋白+尿肌酐正常。血皮质醇节律正常。24 h

体阴性，为进一步诊治，门诊拟“血糖升高”收入内分尿皮质醇正常。甲状旁腺激素正常。胰岛功能测定提示

泌科住院治疗。患者近期体重无增减。生长发育史：头胰岛素及C肽无明显分泌高峰，胰岛功能低下（表1）。

胎头位，足月顺产，体重偏轻，发育同同龄人，性格内常规心电图示正