（2025版）基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识核心要点解读PPT课件.pptxVIP

（2025版）基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识核心要点解读精准筛查，守护健康未来

目录第一章第二章第三章液体活检技术基础多癌种联合筛查的意义技术发展现状

目录第四章第五章第六章筛查价值与效果技术原理与方法未来展望

液体活检技术基础1.

技术定义与基本原理液体活检是通过捕获血液、脑脊液等体液中肿瘤源性生物标志物的技术，其核心原理是癌细胞凋亡或主动分泌会将DNA、细胞或外泌体释放至循环系统，实现无创获取肿瘤分子信息。非侵入性检测本质相较于组织活检的静态采样，液体活检可重复进行，通过追踪ctDNA突变丰度变化或CTC数量波动，实时反映肿瘤负荷和治疗响应，尤其适用于术后微小残留病灶监测。动态监测优势现代液体活检已从单一ctDNA检测发展为整合基因组（突变/拷贝数变异）、转录组（外泌体RNA）、表观组（甲基化）的多维度分析，显著提升早期癌症信号捕获能力。多组学整合潜力

循环肿瘤DNA（ctDNA）肿瘤细胞释放的片段化DNA，携带EGFR/ALK等驱动基因突变，适用于肺癌等实体瘤的靶向治疗伴随诊断，其半衰期短（约2小时）可反映肿瘤实时状态。完整脱落的肿瘤细胞，通过上皮细胞粘附分子（EpCAM）富集技术分离，具有评估转移潜能的临床价值，如乳腺癌CTC≥5个/7.5ml提示预后不良。直径30-150nm的囊泡结构，内含miRNA、lncRNA及跨膜蛋白（如CD63），胰腺癌外泌体Glypican-1阳性率可达100%，是早期筛查的理想标志物。如胃癌筛查中的12-miRNA组合（GASTROClear?）或结直肠癌SEPT9基因甲基化检测，通过机器学习算法提升特异性至90%以上。循环肿瘤细胞（CTC）外泌体肿瘤相关蛋白/代谢物核心生物标志物类型

技术萌芽阶段1997年首次报道孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，2013年《自然》杂志提出液体活检概念，早期主要依赖数字PCR检测低频突变。临床验证阶段2016年首个EGFR-T790M液体活检伴随诊断获批，推动NGS技术在ctDNA检测中的应用，灵敏度从1%提升至0.1%突变等位基因频率。多组学融合阶段2020年后外泌体分离技术（超速离心/微流控）成熟，结合表观遗传学（全基因组甲基化分析）和人工智能，实现多癌种联合筛查（如MCED检测）。发展历程与演进路线

多癌种联合筛查的意义2.

侵入性与依从性低部分单癌筛查需依赖组织活检或影像学检查（如肠镜、CT），操作侵入性强，患者接受度较低。成本效益不均衡单癌筛查需多次独立检测，累积成本高且效率低下，难以实现大规模人群普及。覆盖范围有限单癌筛查通常针对特定高发癌种（如乳腺癌、宫颈癌），无法同时检测其他潜在肿瘤，导致漏检风险增加。传统单癌筛查局限性

高风险与低参与率并存:肺癌高风险率最高（23.3%），但临床筛查参与率仅50.9%，上消化道癌参与率最低（29.9%），显示公众对高风险认知与行动存在显著差距。筛查效率亟待提升:乳腺癌筛查参与率相对较高（54.0%），但仍未覆盖半数高风险人群，结直肠癌参与率不足25%，反映肠镜等侵入性检查的接受度瓶颈。技术革新需求迫切:肝癌高风险率最低（12.6%）但参与率超50%，可能与超声检查便捷性相关，液体活检技术有望通过非侵入性解决上消化道癌、结直肠癌等低参与率问题。依从性与参与度优势

医疗资源优化配置通过多癌种同步检测，单次检测可覆盖肺癌、结直肠癌等高发癌种，减少重复检查的医疗支出。基层医疗机构采用标准化检测流程，可分流三甲医院筛查压力，优化分级诊疗体系。要点一要点二社会效益显著提升早期干预可降低中晚期癌症治疗费用，预计使每位患者平均节省治疗成本30%-50%。通过提高劳动力人口的健康存活率，减少因癌症导致的GDP损失，促进社会可持续发展。卫生经济学效益

技术发展现状3.

国际代表性研究进展CancerSEEK项目（约翰霍普金斯大学）：通过检测cfDNA突变和蛋白标志物组合，实现8种常见癌症早期筛查，特异性达99%，灵敏度范围43%-78%。GRAIL公司的Galleri检测：基于甲基化特征分析，可识别50+种癌症类型，临床数据显示对12种高致死率癌症的早期检出率提升40%。欧盟PATHFINDER研究：首次在万人队列中验证多癌种液体活检的临床路径，阳性预测值达44%，推动筛查流程标准化。

循环肿瘤DNA（ctDNA）检测灵敏度提升：通过优化富集技术和生物信息学算法，国产试剂盒对早期癌症的检出率突破85%，达到国际领先水平。甲基化标志物panel开发：完成覆盖肺癌、肝癌等10种高发癌种的甲基化特征图谱，特异性达92%以上，显著降低假阳性率。微流控芯片自主化：实现低成本、高通量CTC（循环肿瘤细胞）捕获设备量产，单次检测成本降低60%，推动基层医院普及应用。中国本土技术突破

蛋白组学辅助验证