医院罕见病酶替代治疗知情同意书.docxVIP

医院罕见病酶替代治疗知情同意书

患者姓名：__________性别：__________年龄：__________病历号：__________

一、疾病诊断与治疗背景

您经临床症状评估、基因检测及实验室检查（具体结果见病历：__________），已明确诊断为__________（罕见病全称，如戈谢病、法布雷病等），该病为__________（常染色体隐性/显性/X连锁隐性）遗传的溶酶体贮积症，因__________（具体酶名称，如葡萄糖脑苷脂酶、α-半乳糖苷酶A等）编码基因（__________，如GBA、GLA基因）突变，导致该酶活性显著降低（目前检测结果：酶活性为__________nmol/(h·mg)，正常参考值为__________nmol/(h·mg)），进而引起__________（具体底物名称，如葡萄糖脑苷脂、三己糖神经酰胺等）在单核-巨噬细胞/全身细胞溶酶体内异常蓄积，最终导致__________（受累器官，如肝脾肿大、骨骼损害、心肾及神经系统病变等）功能损伤。

目前，针对该病的主要治疗手段包括酶替代治疗（EnzymeReplacementTherapy,ERT）、底物减少治疗、基因治疗及对症支持治疗。其中，酶替代治疗通过外源性补充重组人__________酶（具体药物通用名：__________，以下简称“本药物”），直接提高体内该酶活性，促进异常蓄积底物的分解代谢，是国内外指南（如__________，引用具体指南名称，如《中国戈谢病诊疗专家共识（2023年版）》）推荐的一线治疗方案。

二、酶替代治疗的具体方案

（一）药物信息

本药物为__________（生物制剂类型，如重组人溶酶体酸性水解酶），通过__________（生产技术，如CHO细胞表达系统）制备，经__________（质量控制标准，如中国药典生物制品规程）检验合格后用于临床。药物规格为__________（如50mg/瓶、200mg/瓶），需避光冷藏（2-8℃）保存，使用前需用__________（如0.9%氯化钠注射液）稀释至适宜浓度。

（二）给药方式与剂量

1.给药途径：静脉输注（禁止静脉推注或肌肉注射）。

2.初始剂量：根据您的体重/体表面积及疾病严重程度，初始推荐剂量为__________（如60U/kg，每2周1次；或1mg/kg，每周1次），具体以主治医师根据您的个体情况调整为准。

3.输注速度：首次输注时，初始滴速为__________（如15滴/分钟），观察15-30分钟无不良反应后，可逐步增加至__________（如60滴/分钟），单次输注时间约为__________（如2-4小时）。后续输注速度需根据您对药物的耐受性调整。

4.预处理措施：为降低输注反应风险，每次输注前30分钟需常规使用__________（如抗组胺药：氯雷他定10mg口服；或糖皮质激素：地塞米松5mg静脉注射），具体预处理方案由主治医师制定。

（三）疗程与调整

酶替代治疗需长期维持，疗程无明确终止时间（除非出现不可耐受的不良反应或经评估治疗无效）。治疗期间，主治医师将根据以下指标定期评估疗效并调整剂量：

1.临床症状：如肝脾体积变化（通过腹部超声/CT测量）、骨骼疼痛评分（采用VAS量表）、心功能指标（如左心室质量指数）等；

2.实验室指标：__________（如血浆__________底物水平，目标值需降至__________以下；血红蛋白、血小板计数等血液学指标）；

3.酶活性监测：治疗3个月后检测外周血白细胞/血浆__________酶活性，目标值需达到__________nmol/(h·mg)以上；

4.药物抗体检测：每6个月检测抗__________酶抗体（如IgG抗体），若抗体滴度≥__________（具体阈值）且伴随疗效下降，可能需调整剂量或换用其他类型酶替代药物。

三、治疗的预期获益

（一）短期获益（治疗3-6个月）：

-减少__________（底物名称）在器官内的蓄积，缓解__________（如脾肿大引起的腹胀、骨骼浸润导致的疼痛）等症状；

-改善血液学指标，如升高血红蛋白（目标：从__________g/L提升至__________g/L以上）、血小板计数（目标：从__________×10?/L提升至__________×10?/L以上）；

-减轻__________（如心脏瓣膜增厚、肾脏蛋白尿）等器官损伤的进展速度。

（二）长期获益（治疗1年以上）：

-延缓或逆转__________（如骨坏死、肺间质纤维化）等不可逆病变的发展；

-提高生活质量（通过SF-36量表评估，预计