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尿崩症诊断与治疗临床指南

一、引言

尿崩症是一组由于多种原因导致肾脏对水的重吸收功能障碍，从而引起以多尿、烦渴、多饮和低渗尿为主要特征的临床综合征。其核心病理生理改变在于抗利尿激素（ADH，又称精氨酸加压素，AVP）的合成、分泌不足，或肾脏对AVP的敏感性降低，导致尿液浓缩功能受损。尿崩症虽不常见，但若诊治不及时或不当，可因严重脱水、电解质紊乱而危及生命，尤其对于婴幼儿及合并基础疾病的患者。本指南旨在结合当前临床实践与循证医学证据，为尿崩症的规范化诊断与治疗提供参考。

二、病因与分类

尿崩症根据其发病机制主要分为以下两大类：

（一）中枢性尿崩症(CentralDiabetesInsipidus,CDI)

系指由于下丘脑或神经垂体病变，导致AVP合成、分泌或释放不足所致。

1.特发性CDI：病因未明，部分患者可能与自身免疫相关，可检测到针对AVP神经元的自身抗体。

2.继发性CDI：

*头部创伤：如车祸、坠落伤等，可直接损伤下丘脑-神经垂体系统。

*颅内肿瘤：如颅咽管瘤、垂体瘤、生殖细胞瘤、松果体瘤等，可压迫或浸润AVP神经元。

*肉芽肿性疾病：如结节病、组织细胞增多症等。

*感染性疾病：如脑炎、脑膜炎等。

*血管性疾病：如动脉瘤、Sheehan综合征等。

3.遗传性CDI：较少见，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传，与AVP前体基因或运载蛋白基因突变有关。

（二）肾性尿崩症(NephrogenicDiabetesInsipidus,NDI)

系指AVP分泌正常或增多，但肾脏对AVP的敏感性降低或反应缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍。

1.先天性/遗传性NDI：

*X连锁隐性遗传：最常见，与位于X染色体的AVPV2受体基因突变有关。

*常染色体隐性遗传：与水通道蛋白2（AQP2）基因突变有关。

*常染色体显性遗传：罕见，亦与AQP2基因突变有关。

2.获得性NDI：

*药物因素：如锂剂、两性霉素B、某些抗生素、化疗药物等。

*电解质紊乱：如高钙血症、低钾血症。

*肾脏疾病：如慢性间质性肾炎、多囊肾、慢性肾衰竭等。

*全身性疾病：如干燥综合征、淀粉样变性等。

三、临床表现

尿崩症的临床表现主要取决于肾脏失去浓缩功能的程度和患者的渴感中枢功能是否正常。

（一）核心症状

1.多尿：为最突出的症状，患者尿量显著增多，24小时尿量可达数升至十余升。尿液清澈如水，尿色浅淡。

2.烦渴与多饮：由于大量排尿导致体内水分丢失，患者出现明显口渴，主动摄入大量液体，喜冷饮。

3.夜尿增多：影响患者睡眠质量。

（二）伴随症状与体征

若患者因某种原因（如意识障碍、婴幼儿无法表达渴感、水源缺乏等）不能及时补充水分，则会迅速出现脱水症状，表现为：

*口唇干燥、皮肤弹性差、眼眶凹陷。

*严重者可出现精神萎靡、烦躁不安、谵妄、昏迷，甚至休克。

*长期未控制的尿崩症可导致生长发育迟缓（儿童患者）、营养不良、骨质疏松等。

*继发性CDI患者可伴有原发病的临床表现，如头痛、视力视野改变（垂体瘤）、发热、呕吐（颅内感染）等。

四、诊断方法

尿崩症的诊断需结合临床表现、实验室检查及特殊功能试验进行综合判断，并注意与其他引起多尿的疾病相鉴别。

（一）临床疑诊线索

对于出现明显多尿（尿量3L/24h，或儿童200ml/kg/24h）、烦渴、多饮症状的患者，应考虑尿崩症的可能。

（二）基本实验室检查

1.尿量及尿比重/尿渗透压测定：

*尿量：24小时尿量明显增多。

*尿比重：通常1.005，甚至低至1.001。

*尿渗透压：显著降低，通常200mOsm/kg·H?O（正常参考范围约____mOsm/kg·H?O）。

2.血浆渗透压测定：在自由饮水情况下，血浆渗透压可正常或轻度升高。若患者存在脱水，则血浆渗透压明显升高（300mOsm/kg·H?O）。

3.血电解质、血糖、肾功能检查：用于排除糖尿病、高钙血症、低钾血症、慢性肾功能不全等引起的渗透性利尿或多尿。

（三）禁水-加压素试验

这是诊断尿崩症并区分其类型的金标准。

1.试验原理：通过禁水，使机体脱水，血浆渗透压升高，刺激内源性AVP分泌。然后观察尿液浓缩情况，再给予外源性AVP，观察肾脏对AVP的反应。

2.试验方法与注意事项：

*试验前需让患者充分饮水，避免试验开始时已处于脱水状态。

*试验开始时记录基础体重、血压、心率、尿量、尿比重、尿渗透压、血浆渗透压。

*禁水开始，每小时监测尿量、尿比重、尿渗透压，每2小时监测体重、血压、心率。

*当出现以下情况之一时终止禁水：

*尿渗透压不再升高（