葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.背景与意义

(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏性贫血是一种常见的遗传性溶血性疾病，全球范围内约有3亿人受到影响。在中国，G6PD缺乏性贫血的发病率约为1/1000，特别是在南方地区，如广东、广西、福建等地，发病率更高。这种贫血的主要特征是G6PD酶活性降低，导致红细胞在氧化应激条件下易发生溶血，引起贫血、黄疸等症状。随着社会经济的发展和人口流动的加剧，G6PD缺乏性贫血的诊疗需求日益增长，对医疗资源的配置和医疗服务的质量提出了更高的要求。

(2)G6PD缺乏性贫血的早期诊断和正确治疗对于改善患者的生活质量、降低死亡率具有重要意义。然而，由于G6PD缺乏性贫血的临床表现不典型，且缺乏特异性诊断指标，常常导致误诊或漏诊。例如，一些患者可能因误食某些药物或食物（如蚕豆、阿司匹林等）而出现急性溶血症状，但未得到及时诊断和治疗，严重者可导致急性肾衰竭甚至死亡。因此，提高G6PD缺乏性贫血的诊疗水平，加强多学科合作，制定科学合理的诊疗指南，对于保障患者健康具有重要意义。

(3)近年来，随着分子生物学技术的快速发展，G6PD基因检测已成为G6PD缺乏性贫血诊断的重要手段。基因检测可以明确诊断G6PD缺乏的类型，为临床治疗提供依据。此外，G6PD缺乏性贫血的流行病学调查、遗传咨询和健康教育等工作的开展，对于提高公众对该疾病的认识、预防疾病的发生和传播具有重要意义。例如，通过大规模的G6PD基因筛查，可以识别出携带G6PD基因突变的人群，指导他们在日常生活中避免接触诱发溶血的药物和食物，从而降低G6PD缺乏性贫血的发病率。

2.定义与分类

(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏性贫血是一种由于G6PD酶活性降低或缺乏导致的遗传性溶血性疾病。G6PD是红细胞内的重要抗氧化酶，负责维持红细胞膜的稳定性。当G6PD酶活性降低时，红细胞在氧化应激条件下易发生溶血，导致贫血、黄疸等症状。G6PD缺乏性贫血的发病率在全球范围内较高，尤其在热带和亚热带地区，如非洲、亚洲和南美洲等。

(2)根据G6PD酶活性降低的程度和临床特征，G6PD缺乏性贫血可分为以下几类：①重型：G6PD酶活性低于正常值的10%，常表现为新生儿溶血、蚕豆病等严重溶血性疾病；②轻型：G6PD酶活性在正常值的10%-30%，通常表现为药物性溶血或食物性溶血；③中间型：G6PD酶活性在正常值的30%-60%，可能表现为无症状或轻度溶血；④杂合子型：G6PD酶活性在正常值的60%-90%，通常表现为无症状或轻度溶血。

(3)G6PD缺乏性贫血的病因主要是基因突变，目前已发现超过1000种G6PD基因突变。其中，最常见的是G6PD基因的A-基因突变，约占所有G6PD缺乏性贫血患者的70%。此外，G6PD缺乏性贫血患者在接受某些药物（如阿司匹林、磺胺类药物等）或食用某些食物（如蚕豆、豆类等）时，容易发生溶血反应。例如，我国南方地区蚕豆病发病率较高，主要与当地居民G6PD基因突变频率较高有关。因此，对G6PD缺乏性贫血进行准确的分类和诊断，有助于制定个体化的治疗方案，降低患者发病风险。

3.流行病学特点

(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏性贫血在全球范围内的流行病学特点呈现出明显的地域差异。据统计，G6PD缺乏性贫血在非洲、亚洲和南美洲等热带和亚热带地区较为普遍，尤其是在非洲撒哈拉以南地区，其发病率可高达10%。在中国，G6PD缺乏性贫血的总体发病率约为1/1000，但南方地区如广东、广西、福建等地的发病率则高达1/200。

(2)G6PD缺乏性贫血的流行病学特征还包括性别差异。研究发现，男性患者的发病率高于女性，尤其是在新生儿溶血性贫血中，男性患者的比例更高。此外，G6PD缺乏性贫血在不同民族和种族中的发病率也存在差异，例如，在汉族人群中，G6PD缺乏性贫血的发病率较低，而在壮族、回族等少数民族中，发病率较高。

(3)G6PD缺乏性贫血的流行病学特点还体现在与特定环境因素的关联。例如，高温、高湿等气候条件可能导致患者症状加重，特别是在南方地区，夏季高温期间，蚕豆病等G6PD缺乏性贫血的发病率明显上升。此外，一些药物和食物（如阿司匹林、蚕豆等）的摄入也可能诱发G6PD缺乏性贫血患者的溶血反应。因此，针对这些环境因素，开展相应的健康教育和管理措施对于预防和控制G6PD缺乏性贫血具有重要意义。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏性贫血的临床表现多样，主要取决于G6PD酶活性降低的程度和诱因。轻型患者通常无症状或仅有轻微的黄疸，而重型患者则可能出现严重的溶血性贫血、黄疸和肝脾肿大等