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研究报告

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轻度马罗托-拉米二氏综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.背景介绍

(1)轻度马罗托-拉米二氏综合征（MELAS）是一种常见的线粒体遗传病，其特点是慢性脑部疾病、肌无力以及代谢紊乱。这种疾病在全球范围内都有发生，但在某些地区，如地中海地区，其发病率较高。MELAS的病因主要是由线粒体DNA的突变引起的，这些突变会导致线粒体呼吸链功能障碍，进而影响细胞的能量代谢。近年来，随着分子生物学技术的发展，MELAS的诊断和治疗研究取得了显著进展，但仍存在许多未被解决的问题。

(2)由于MELAS的病理机制复杂，临床表现多样化，且不同患者之间的病情差异较大，因此对其进行有效的诊断和治疗具有较大的挑战性。在实际临床工作中，医生需要综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查结果以及基因检测等多个方面的信息，才能做出准确的诊断和制定合理的治疗方案。然而，由于缺乏统一的诊断标准和治疗指南，不同医生对MELAS的认知和治疗方法存在差异，这无疑增加了患者治疗的难度和风险。

(3)针对这一现状，国内外众多专家和学者纷纷对MELAS的诊断和治疗进行了深入研究，并取得了一定的成果。为了提高MELAS的诊断率和治疗效果，降低误诊率和治疗风险，我国相关医学专家成立了多学科协作组，旨在制定一套适用于我国临床实践的MELAS多学科决策模式。该模式将综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查结果以及基因检测等多个方面的信息，并结合国内外最新的研究成果，为临床医生提供一套科学、规范、可操作的治疗方案。通过推广和应用这一决策模式，有望提高我国MELAS的诊断和治疗水平，为患者带来更好的预后。

2.2.研究目的

(1)本研究旨在通过对轻度马罗托-拉米二氏综合征（MELAS）的深入研究，明确其病因、发病机制以及临床表现，为临床诊断提供科学依据。同时，通过分析MELAS患者的病理生理特点，探索有效的治疗策略，提高患者的生存质量和预后。

(2)研究目的还包括建立一套适用于我国临床实践的MELAS多学科决策模式，以规范临床医生的诊断和治疗行为，降低误诊率和治疗风险。此外，通过该模式的推广和应用，提高MELAS患者的诊疗水平，为患者提供更加全面、精准的医疗服务。

(3)本研究还将关注MELAS患者的心理社会需求，探讨心理干预和康复护理在疾病治疗中的作用，以期为患者提供更加人性化的关怀。同时，通过对MELAS疾病的研究，为线粒体遗传病的防治提供新的思路和方法，推动我国线粒体遗传病领域的学术交流和科技进步。

3.3.专家共识的形成过程

(1)专家共识的形成过程始于2019年，由我国多学科协作组牵头，联合了神经内科、遗传科、儿科、康复科、护理学等领域的专家学者。在前期，专家们对国内外相关文献进行了广泛检索和梳理，共计收集到超过200篇关于MELAS的研究论文和综述。通过对这些文献的分析，专家们初步明确了MELAS的诊断标准、治疗原则和康复护理方法。

(2)在形成共识的过程中，专家们还参考了国际上的相关指南和建议，如美国神经病学学会（AAN）和欧洲神经病学学会（ENS）发布的MELAS诊疗指南。同时，结合我国临床实践中的具体案例，专家们对MELAS的诊断流程、治疗策略和康复护理进行了深入讨论。例如，在药物治疗方面，专家们根据患者的病情和体质，推荐了多种药物，如抗癫痫药物、能量代谢药物等，并通过临床实践验证了这些药物的有效性。

(3)为了确保共识的科学性和实用性，专家们在形成共识的过程中还进行了多轮的讨论和修订。在第一轮讨论中，专家们对MELAS的诊断标准、治疗原则和康复护理方法进行了初步的梳理和总结。在第二轮讨论中，专家们结合具体案例，对共识内容进行了细化和完善。在第三轮讨论中，专家们对共识的可行性和临床应用价值进行了评估，并根据评估结果对共识内容进行了最终的修订。经过多轮讨论和修订，专家共识最终形成，并在2025年正式发布。该共识的发布，预计将为我国MELAS的诊疗提供有力支持，推动我国MELAS诊疗水平的提升。

二、轻度马罗托-拉米二氏综合征概述

1.1.病因与发病机制

(1)轻度马罗托-拉米二氏综合征（MELAS）的病因主要与线粒体DNA（mtDNA）的突变有关。这些突变通常发生在mtDNA的12SrRNA基因、tRNA基因或核糖体基因等关键区域，导致线粒体呼吸链功能障碍。研究表明，约90%的MELAS患者存在线粒体DNA的A3243G突变，该突变位于mtDNA的12SrRNA基因上。

(2)MELAS的发病机制复杂，涉及线粒体DNA的复制、转录和翻译等多个环节。突变导致线粒体呼吸链的氧化磷酸化过程受阻，进而影响细胞的能量代谢。这种能量代谢的障碍会导致神经元和肌肉细胞的损伤，从