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研究报告

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镰状细胞性贫血伴有危象多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章总体原则

1.1诊断与评估

(1)镰状细胞性贫血（SickleCellAnemia，SCA）是一种遗传性血红蛋白病，其诊断主要基于临床表现、家族史和实验室检查。临床表现包括慢性溶血性贫血、反复发作的疼痛性危象、慢性器官损伤和感染等。家族史是诊断的重要线索，约90%的SCA患者有家族遗传病史。实验室检查包括血红蛋白电泳、镰状细胞检测和基因检测等。血红蛋白电泳是诊断SCA的常规检查，正常人群中镰状血红蛋白（HbS）的检出率约为1%，而SCA患者HbS的检出率超过40%。镰状细胞检测可以通过观察红细胞在低氧环境下的形态变化来辅助诊断，SCA患者的红细胞在低氧环境下会形成典型的镰状细胞。基因检测可以确诊SCA，检测镰状血红蛋白基因的第6号外显子中的GAG→GTG点突变。

(2)在诊断过程中，评估患者的病情严重程度和并发症风险也非常重要。病情严重程度通常通过血红蛋白水平、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和网织红细胞计数等指标进行评估。血红蛋白水平低于7g/dL通常被认为需要紧急治疗。MCV和MCHC的升高提示贫血的存在，而网织红细胞计数升高则提示骨髓红系增生活跃。并发症风险评估包括疼痛性危象的频率、慢性器官损伤的严重程度、感染风险和心血管事件的发生率等。例如，一项研究表明，SCA患者中，每年至少发生一次疼痛性危象的比例为20%，慢性器官损伤（如心脏扩大、肺部纤维化）的发生率为40%，感染风险增加约50%，而心血管事件的发生率为15%。

(3)案例一：患者，男性，30岁，主诉反复发作的腿部疼痛。既往有家族遗传病史，血红蛋白电泳结果显示HbS阳性，镰状细胞检测显示红细胞低氧环境下呈镰状形态。基因检测确诊为SCA。评估患者病情，血红蛋白水平为8g/dL，MCV为95fl，MCHC为34g/dL，网织红细胞计数为6%。患者既往有多次疼痛性危象发作，心脏彩超显示轻度心脏扩大。根据评估结果，给予患者药物治疗和疼痛管理，并定期进行随访和监测。

案例二：患者，女性，45岁，主诉呼吸困难，咳嗽，发热。既往有SCA病史，血红蛋白水平为5g/dL，MCV为88fl，MCHC为33g/dL，网织红细胞计数为8%。胸部CT显示肺部感染和纤维化。根据评估结果，给予患者抗感染治疗和氧疗，同时调整治疗方案以控制疼痛性危象和改善生活质量。

1.2预防与管理策略

(1)预防与管理镰状细胞性贫血（SCA）的策略旨在减少疼痛性危象、慢性器官损伤和感染等并发症的发生。预防措施包括疫苗接种、预防性抗生素使用和健康生活方式的推广。疫苗接种是预防感染的重要手段，特别是肺炎球菌疫苗和流感疫苗，可以显著降低SCA患者感染的风险。预防性抗生素使用通常针对儿童，以预防尿路感染，降低疼痛性危象的发生率。健康生活方式包括保持充足的水分摄入、避免过热和过度劳累，以及戒烟限酒。例如，一项研究表明，接受预防性抗生素治疗的儿童，其尿路感染的发生率降低了50%。

(2)管理策略包括药物治疗、疼痛管理、慢性器官损伤的治疗和感染控制。药物治疗包括羟基脲、地塞米松和血管紧张素转换酶抑制剂等，可以减少疼痛性危象的频率和严重程度。疼痛管理通常包括非甾体抗炎药、阿片类药物和局部麻醉剂的使用。慢性器官损伤的治疗包括心脏瓣膜置换、肺叶切除术和肾脏透析等。感染控制包括预防性抗生素使用、疫苗接种和良好的个人卫生习惯。例如，一位SCA患者因慢性肾脏病接受肾脏透析，通过规律的治疗和感染控制措施，其生存质量得到了显著提高。

(3)案例一：患者，男性，12岁，SCA患者，因反复发作的疼痛性危象入院。既往接受预防性抗生素治疗，但近期因停药导致尿路感染，诱发疼痛性危象。经过抗感染治疗和疼痛管理，患者症状得到缓解。此后，患者接受了预防性抗生素的重新安排，并加强了个人卫生教育，以减少感染风险。

案例二：患者，女性，35岁，SCA患者，合并心脏瓣膜病。因心力衰竭入院，经过心脏瓣膜置换手术，术后接受了药物治疗和感染控制措施。通过综合管理，患者的心功能得到改善，生活质量显著提高。

1.3长期管理与支持

(1)长期管理与支持是镰状细胞性贫血（SCA）患者治疗的重要组成部分。长期管理涉及定期的医疗评估、药物治疗、生活方式调整和心理健康支持。医疗评估通常包括血液学检查、影像学检查和器官功能评估，以监测疾病进展和并发症。药物治疗包括羟基脲、地塞米松和血管紧张素转换酶抑制剂等，以减少疼痛性危象和慢性器官损伤的风险。生活方式调整包括保持适当的水分摄入、避免过热和过度劳累，以及规律的体育锻炼。心理健康支持对于应对疾病带来的心理压力至关重要。例如，一项研究表明，接受心理健康干预的SCA患者，其抑郁和