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研究报告

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骨恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、骨恶性肿瘤概述

1.骨恶性肿瘤的定义与分类

骨恶性肿瘤，是指起源于骨骼或其附属组织的恶性肿瘤，其病理学特征为肿瘤细胞的无限增殖和侵袭性生长。根据世界卫生组织（WHO）的分类，骨恶性肿瘤主要包括骨肉瘤、软骨肉瘤、骨纤维肉瘤、尤文肉瘤、骨髓瘤等类型。其中，骨肉瘤是最常见的骨恶性肿瘤，约占所有骨恶性肿瘤的50%以上。

骨肉瘤是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，主要发生在青少年和年轻成人。据统计，全球每年新发骨肉瘤患者约为3万例，其中男性患者略多于女性。骨肉瘤的发生与遗传因素、环境因素和化学物质暴露等多种因素有关。例如，某些遗传性疾病，如Li-Fraumeni综合征，患者发生骨肉瘤的风险显著增加。此外，长期接触某些化学物质，如苯、石棉等，也可能增加骨肉瘤的发病风险。

骨肉瘤的临床表现多样，早期常表现为局部疼痛，夜间加剧，可伴有肿胀和功能障碍。随着病情的发展，肿瘤可能侵犯邻近的神经和血管，导致剧烈疼痛、肿胀、功能障碍甚至病理骨折。影像学检查是诊断骨肉瘤的重要手段，常见的影像学表现包括骨破坏、骨膜反应、软组织肿块等。病理学检查是确诊骨肉瘤的金标准，通过显微镜观察肿瘤细胞的形态学特征和生物学行为，可明确诊断。

软骨肉瘤是另一种常见的骨恶性肿瘤，起源于软骨组织，可分为中心型、周围型和骨膜型。软骨肉瘤的发生率低于骨肉瘤，约占骨恶性肿瘤的20%左右。软骨肉瘤多见于成年人，男性患者略多于女性。软骨肉瘤的临床表现与骨肉瘤相似，主要表现为局部疼痛、肿胀和功能障碍。影像学检查可见肿瘤内有软骨基质，表现为斑点状、条带状或云雾状阴影。病理学检查可观察到肿瘤细胞具有软骨细胞的特征，如细胞核大、异型性明显等。

近年来，随着分子生物学技术的发展，对骨恶性肿瘤的分类和诊断有了新的认识。例如，研究发现，某些骨肉瘤患者中存在特定的基因突变，如ROS1融合基因，这为骨肉瘤的诊断和治疗提供了新的靶点。此外，通过对肿瘤细胞的分子分型，有助于指导个体化的治疗方案制定。总之，骨恶性肿瘤的定义与分类是一个不断发展和完善的领域，需要临床医生、病理学家和科研人员共同努力，以提高患者的生存率和生活质量。

2.骨恶性肿瘤的流行病学特征

(1)骨恶性肿瘤在全球范围内的发病率存在地区差异，发达国家由于医疗条件较好，诊断率较高，因此发病率相对较高。据统计，美国每年新发骨恶性肿瘤患者约为6000例，其中骨肉瘤约占一半。在我国，骨恶性肿瘤的发病率也呈逐年上升趋势，但总体发病率低于发达国家。

(2)骨恶性肿瘤的发病年龄存在明显差异，骨肉瘤多见于青少年和年轻成人，平均发病年龄约为20-30岁。软骨肉瘤则多见于中老年人，平均发病年龄约为50-60岁。此外，一些遗传性疾病，如Li-Fraumeni综合征，患者发生骨恶性肿瘤的风险显著增加，发病年龄可能更早。

(3)骨恶性肿瘤的性别分布存在差异，骨肉瘤男性患者略多于女性，而软骨肉瘤则男女发病率相近。此外，骨恶性肿瘤的种族差异也存在一定影响，如黑色人种和亚洲人种骨肉瘤的发病率相对较低。值得注意的是，某些职业人群，如矿工、石棉工人等，由于长期接触致癌物质，骨恶性肿瘤的发病率较高。

3.骨恶性肿瘤的临床表现与诊断

(1)骨恶性肿瘤的临床表现多样，主要包括疼痛、肿胀、功能障碍和病理骨折等。疼痛是骨恶性肿瘤最常见的症状，约80%的患者在疾病早期就会出现疼痛，且疼痛性质多为持续性，夜间加剧。疼痛程度与肿瘤大小、位置和生长速度密切相关。例如，一位28岁的男性患者，因左膝部疼痛就诊，经过影像学检查和病理学检查，最终确诊为骨肉瘤。

(2)肿胀是骨恶性肿瘤的另一常见症状，肿瘤局部可出现明显肿胀，皮肤温度升高，皮温较对侧正常肢体高。肿胀程度与肿瘤大小、生长速度和部位有关。部分患者可能出现局部皮肤颜色改变，如发红、紫绀等。此外，肿瘤侵犯周围神经、血管时，可能导致局部麻木、感觉减退或运动障碍。例如，一位52岁的女性患者，因右侧臀部肿胀、疼痛就诊，经检查诊断为软骨肉瘤。

(3)病理骨折是骨恶性肿瘤晚期并发症之一，由于肿瘤侵犯骨骼，导致骨骼强度降低，易发生骨折。病理骨折多表现为突发性疼痛、肿胀、功能障碍，严重时可导致肢体畸形。诊断骨恶性肿瘤主要依靠影像学检查和病理学检查。影像学检查包括X射线、CT、MRI等，可显示肿瘤的大小、形态、位置和侵犯范围。病理学检查通过显微镜观察肿瘤细胞的形态学特征和生物学行为，有助于确诊。例如，一位15岁的男性患者，因左大腿疼痛、肿胀就诊，经X射线检查发现左大腿骨干有溶骨性破坏，经病理学检查确诊为骨肉瘤。

二、多学科决策模式的基本原则

1.多学科团队（MDT）的组成与职责

(1)多学科团队（MDT）是针对复杂疾病，如骨恶性肿瘤，进行综合治疗的关键组