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研究报告

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脲环代谢紊乱多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.脲环代谢紊乱的定义与分类

脲环代谢紊乱是指人体内脲环代谢过程中出现的异常情况，主要包括高尿酸血症、高尿素血症等。高尿酸血症是常见的代谢性疾病，其发病机制复杂，与遗传、饮食、生活方式等因素密切相关。据世界卫生组织统计，全球约有4亿人口患有高尿酸血症，我国高尿酸血症的患病率也在逐年上升，约为12.1%。高尿酸血症不仅会导致痛风，还可能引发心血管疾病、肾脏疾病等多种并发症。

高尿酸血症的分类主要根据尿酸生成和排泄的平衡关系进行。根据尿酸生成过多或排泄减少，可分为原发性和继发性高尿酸血症。原发性高尿酸血症多与遗传因素有关，如家族性高尿酸血症；继发性高尿酸血症则多由药物、肾脏疾病、内分泌疾病等因素引起。在临床实践中，通过对患者病史、家族史、实验室检查结果的综合分析，可以明确高尿酸血症的类型。

以痛风为例，痛风是一种由于尿酸钠沉积在关节、软组织和肾脏等部位引起的炎症性疾病。痛风患者体内尿酸水平显著升高，常伴有急性关节炎发作。据统计，痛风患者中约有70%合并有高尿酸血症。痛风发作时，患者关节疼痛剧烈，常伴有红、肿、热等症状。如果不及时治疗，痛风可导致关节畸形、肾功能损害等严重后果。因此，对脲环代谢紊乱的早期诊断和分类对于制定合理的治疗方案至关重要。

在实际案例中，一位中年男性患者因反复发作的关节疼痛就医。经过详细询问病史、体格检查和实验室检查，诊断为痛风。进一步检查发现，患者血尿酸水平高达530μmol/L，远高于正常参考值（男性＜420μmol/L）。通过对患者饮食、生活方式的详细了解，发现其长期饮酒、高嘌呤饮食，且缺乏运动。根据患者的具体情况，医生制定了包括药物治疗、饮食调整、生活方式干预等在内的综合治疗方案。经过一段时间的治疗后，患者关节疼痛症状明显缓解，血尿酸水平降至正常范围。这一案例表明，对脲环代谢紊乱的早期识别和正确分类对于改善患者预后具有重要意义。

2.2.脲环代谢紊乱的流行病学特点

(1)脲环代谢紊乱的患病率在全球范围内呈上升趋势，尤其在发达国家，高尿酸血症已成为常见的慢性代谢性疾病。据世界卫生组织报告，全球约有4亿人口患有高尿酸血症，其中男性患病率高于女性。

(2)高尿酸血症的患病率在不同地区存在差异，通常在温带地区较高，这与当地饮食结构、生活方式及遗传背景有关。例如，我国南方地区由于气候湿润，居民喜食海鲜和动物内脏，高尿酸血症的患病率相对较高。

(3)随着人口老龄化加剧，脲环代谢紊乱的患病率呈现年轻化趋势。过去，高尿酸血症主要影响中老年人，但现在越来越多的年轻人也受到这一疾病的困扰。这与现代生活方式的改变，如高热量、高嘌呤饮食、缺乏运动等因素密切相关。

3.3.脲环代谢紊乱的诊疗现状与挑战

(1)脲环代谢紊乱的诊疗现状表明，尽管医学技术不断进步，但对于高尿酸血症等代谢性疾病的诊断和治疗方法仍存在诸多挑战。首先，高尿酸血症的诊断主要依赖于血液中的尿酸水平，但这一指标易受多种因素影响，如饮食、药物、季节变化等，导致诊断的准确性受到限制。此外，高尿酸血症的临床表现多样，从无症状到痛风性关节炎，诊断过程中需要综合考虑患者的病史、症状和实验室检查结果，增加了诊断的复杂性。

(2)在治疗方面，目前主要采用药物治疗和非药物治疗相结合的方法。药物治疗主要包括促进尿酸排泄、抑制尿酸生成和降低血尿酸水平等。然而，这些药物可能存在一定的副作用，如肾脏毒性、胃肠道不适等，患者对药物的耐受性和依从性成为治疗的一大挑战。非药物治疗则侧重于调整生活方式，如控制饮食、增加运动、减轻体重等，但这一过程需要患者长期坚持，对于部分患者来说难度较大。此外，由于高尿酸血症与多种慢性疾病密切相关，如心血管疾病、糖尿病等，治疗过程中需要综合考虑多种疾病，制定个体化的治疗方案。

(3)随着分子生物学和遗传学的发展，对脲环代谢紊乱的病因和发病机制有了更深入的了解，为疾病的治疗提供了新的思路。然而，这些研究成果在临床实践中的应用仍面临诸多挑战。一方面，新型治疗药物的研发需要大量时间和资金投入；另一方面，患者对新型治疗药物的认知和接受程度有限，使得治疗方案的推广和实施变得复杂。此外，由于高尿酸血症等代谢性疾病的多因素参与，目前尚缺乏针对所有患者的有效治疗策略，需要进一步研究和探索。

二、多学科合作模式概述

1.1.多学科合作模式的概念与优势

(1)多学科合作模式是指在医疗实践中，不同专业领域的医生、护士、技师、药师等人员共同参与，针对复杂疾病或患者群体，通过共享信息、协同决策和综合治疗，以提高诊疗效果和患者生活质量的一种新型医疗服务模式。在这种模式下，各专业人员充分发挥各自的专业优势，形成互补，共同为患者提供全面、连续、个性化的医疗