神经病型地方性呆小病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

神经病型地方性呆小病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义及流行病学特点

神经病型地方性呆小病（NDD）是一种由于碘缺乏引起的内分泌疾病，主要发生在碘资源匮乏的地区。疾病的发生与当地地理环境、饮食结构及生活习惯密切相关。据统计，全球约有2亿人口受到碘缺乏的影响，其中我国约有1.2亿人生活在碘缺乏地区。NDD的发病率在不同地区存在显著差异，以山区、偏远地区尤为突出。例如，我国某山区NDD发病率高达10%，而在沿海地区则相对较低。

NDD的发病机制与甲状腺激素合成不足密切相关。碘是甲状腺激素合成的重要原料，当碘摄入不足时，甲状腺激素合成减少，导致机体生长和发育受到影响。根据病情严重程度，NDD可分为轻度、中度和重度。轻度患者可能表现为轻微的智力障碍和生长发育迟缓；中度患者可能出现明显的智力障碍、生长发育迟缓和运动功能障碍；重度患者则可能出现严重的智力障碍、生长发育迟缓和严重的运动功能障碍。

一个典型的案例是，我国某贫困山区的小明，出生后不久便被诊断为NDD。由于家庭经济困难，小明未能得到及时的治疗和康复训练。随着年龄的增长，小明的病情逐渐加重，出现了明显的智力障碍和运动功能障碍。经过多方努力，小明最终得到了有效的治疗，但由于错过了最佳治疗时期，他的智力水平和运动能力仍然无法完全恢复。这个案例反映了NDD对儿童健康和社会发展带来的严重威胁。

2.疾病诊断标准

(1)神经病型地方性呆小病的诊断主要基于病史、临床表现和实验室检查结果。患者通常具有以下特点：出生或出生后不久即出现生长发育迟缓、智力障碍和甲状腺功能减退的症状。

(2)诊断标准包括以下几个方面：首先，患者居住在碘缺乏地区，有长期碘摄入不足的历史；其次，临床表现包括生长发育迟缓、智力障碍、运动功能障碍、甲状腺肿大和甲状腺功能减退等；再次，实验室检查显示甲状腺功能减退，血清TSH水平升高，T4水平降低；最后，排除其他可能导致类似症状的疾病，如甲状腺功能减退症、染色体异常等。

(3)对于疑似病例，应进行以下检查：首先，进行详细的病史询问和体格检查，重点了解生长发育、智力、运动和甲状腺功能等方面的情况；其次，进行实验室检查，包括血清TSH、T4、FT4、FT3、TPOAb、TgAb等指标检测；最后，根据临床资料和实验室检查结果，结合诊断标准，综合判断是否为神经病型地方性呆小病。

3.疾病分类及分型

(1)神经病型地方性呆小病（NDD）根据病情的严重程度和临床表现，可分为以下几种类型：轻度、中度和重度。轻度NDD患者通常表现为轻微的生长发育迟缓和智力障碍，但生活自理能力基本正常。据我国某地区的一项研究显示，轻度NDD的发病率约为1%。例如，小王是一位轻度NDD患者，他在儿童时期被诊断为NDD，经过长期的治疗和康复训练，他的智力水平和日常生活能力得到了显著提高。

(2)中度NDD患者通常表现为明显的生长发育迟缓、智力障碍和运动功能障碍。这类患者可能需要长期依赖他人照顾。据世界卫生组织（WHO）报告，中度NDD的发病率约为0.5%。以我国某贫困山区为例，一个名叫小明的孩子被诊断为中度NDD，他的生长发育迟缓、智力障碍和运动功能障碍症状较为明显，但由于家庭经济条件有限，小明的治疗和康复训练进展缓慢。

(3)重度NDD患者通常表现为严重的生长发育迟缓、智力障碍、运动功能障碍和严重的甲状腺功能减退。这类患者的生活质量受到严重影响，需要长期依赖他人照顾。据WHO统计，重度NDD的发病率约为0.1%。在我国某偏远山区，有一个名叫小红的女孩被诊断为重度NDD，她的生长发育迟缓、智力障碍和运动功能障碍症状极为严重，尽管得到了政府和慈善机构的帮助，但她的生活质量和康复进展仍然有限。

此外，根据NDD的病因和发病机制，还可以将其分为以下几种亚型：单纯性甲状腺功能减退型、甲状腺肿大伴甲状腺功能减退型、甲状腺发育不全型、甲状腺激素合成障碍型等。每种亚型的临床表现和治疗方法有所不同，需要根据具体情况进行诊断和治疗。例如，单纯性甲状腺功能减退型患者可能只需要补充甲状腺激素，而甲状腺激素合成障碍型患者可能需要接受更为复杂的治疗。

二、临床表现

1.神经系统表现

(1)神经系统表现为神经病型地方性呆小病（NDD）的主要特征之一。患者可能出现的症状包括智力障碍、运动功能障碍、感觉障碍、神经肌肉病变等。智力障碍是NDD最典型的神经系统表现，患者可能表现为不同程度的认知障碍、学习困难、语言能力减退等。据统计，约90%的NDD患者存在智力障碍。例如，小张是一位NDD患者，他的智力水平低于同龄儿童，在学习上遇到很大困难。

(2)运动功能障碍是NDD的另一重要表现，患者可能表现为肌张力异常、肌肉萎缩、协调障碍、步态不稳等。这些症状可能会