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研究报告

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皮肤结节病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、皮肤结节病概述

1.皮肤结节病的定义和分类

皮肤结节病是一种慢性炎症性疾病，其特征在于皮肤和内脏器官形成结节。这种疾病可以单独影响皮肤，也可以伴随内脏器官的受累。在皮肤结节病的定义中，关键点在于结节的形成，这些结节可以是硬结、红斑或丘疹，且往往不伴随瘙痒或疼痛。皮肤结节病的分类较为复杂，主要依据受累器官和临床表现进行划分。根据国际疾病分类（ICD），皮肤结节病可以分为以下几种类型：

(1)单纯皮肤型结节病：主要表现为皮肤结节，如丘疹、红斑或硬结，不伴有内脏受累。此型结节病相对少见，但病情往往较为稳定。

(2)联合皮肤-内脏型结节病：此型结节病同时影响皮肤和内脏器官，如肺、淋巴结、肝脏和脾脏等。内脏受累可能导致严重的并发症，如肺纤维化、淋巴结肿大等。

(3)内脏型结节病：内脏型结节病主要表现为内脏器官的受累，皮肤症状可能不明显或轻微。内脏受累的类型和严重程度在不同患者之间存在较大差异。

(4)特殊类型结节病：包括一些罕见或具有特殊临床特征的结节病，如致死性中线肉芽肿、Bennett-Jones综合征等。

皮肤结节病的分类有助于临床医生更好地理解疾病的病理生理过程，制定相应的诊断和治疗方案。此外，不同类型的结节病在治疗过程中可能需要采取不同的策略，因此正确的分类对于患者的预后具有重要意义。

2.皮肤结节病的病因与发病机制

皮肤结节病的病因与发病机制至今尚未完全明了，但研究表明，该疾病与多种因素有关，包括遗传、免疫、环境等。以下将从这些方面对皮肤结节病的病因与发病机制进行探讨。

(1)遗传因素：皮肤结节病的发病与遗传背景密切相关。研究表明，某些遗传位点可能与结节病的发生和发展有关。例如，人类白细胞抗原（HLA）基因多态性与结节病的易感性有关。HLA-DR15和HLA-DR3等基因型在结节病患者中较为常见，提示这些基因可能在调节免疫反应中起重要作用。此外，家族聚集性也是结节病的一个特征，表明遗传因素在疾病的发生中扮演着重要角色。

(2)免疫因素：皮肤结节病的发病机制主要与免疫系统异常有关。结节病的病理特征是肉芽肿性炎症，这种炎症反应是由免疫细胞如巨噬细胞和T细胞共同介导的。在结节病中，免疫调节失衡可能导致炎症反应过度激活。具体来说，T细胞在结节病中的作用至关重要。研究表明，结节病患者的T细胞功能异常，包括细胞因子产生异常和细胞凋亡减少。此外，巨噬细胞在结节病的发病机制中也起着关键作用。巨噬细胞在结节病组织中过度活化，产生大量细胞因子和生长因子，从而促进肉芽肿的形成。

(3)环境因素：环境因素在皮肤结节病的发病中也可能发挥作用。某些环境因素，如感染、职业暴露、化学物质和药物等，可能通过影响免疫系统的功能，导致结节病的发生。例如，感染是结节病的一个重要诱发因素。研究表明，分枝杆菌感染，尤其是结核分枝杆菌，可能与结节病的发生有关。此外，某些职业暴露，如吸入矿物尘埃、金属烟雾等，也可能增加结节病的发病风险。此外，某些药物，如异烟肼、利福平等，也可能诱发结节病。

综上所述，皮肤结节病的病因与发病机制是一个复杂的过程，涉及遗传、免疫和环境等多个因素。了解这些因素有助于深入认识结节病的本质，为疾病的预防和治疗提供新的思路。然而，由于结节病的病因和发病机制尚未完全明了，进一步的研究仍然需要深入开展。

3.皮肤结节病的临床表现

皮肤结节病的临床表现多样，可以单独影响皮肤，也可以伴随内脏器官的受累。以下将从皮肤表现、内脏表现和全身表现三个方面介绍皮肤结节病的临床表现。

(1)皮肤表现：皮肤结节病最常见的皮肤表现是结节，这些结节可以是硬结、红斑或丘疹，直径通常为1-5毫米，有时可超过10毫米。结节通常呈圆形或不规则形，质硬，不伴随瘙痒或疼痛。根据统计数据，皮肤结节病的皮肤病变发生率约为85-95%。案例中，患者李某，男性，35岁，出现颈部和腋下淋巴结肿大，伴随皮肤出现直径约3厘米的硬结，经病理诊断为皮肤结节病。

(2)内脏表现：皮肤结节病可累及多个内脏器官，如肺、淋巴结、肝脏、脾脏和肾脏等。肺受累是最常见的内脏受累，发生率约为60-70%。肺结节病的表现包括咳嗽、呼吸困难、胸痛和咯血等。案例中，患者张某，女性，45岁，出现呼吸困难、咳嗽和胸痛，经影像学检查发现肺部有多个结节，诊断为肺结节病。此外，肝脏受累可表现为肝肿大、肝功能异常和黄疸等，发生率约为15-30%。案例中，患者王某，男性，50岁，出现右上腹疼痛和黄疸，经检查发现肝脏肿大，诊断为肝脏结节病。

(3)全身表现：皮肤结节病患者可能出现全身性症状，如发热、乏力、体重减轻和关节疼痛等。这些症状可能与炎症反应和免疫调节失衡有关。据统计，约30-50%的患者会出现全身性症状。案例中