抗维生素D性佝偻病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

抗维生素D性佝偻病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章绪论

1.1抗维生素D性佝偻病的定义与分类

抗维生素D性佝偻病（Albrighthereditaryosteodystrophy,AHO）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，其根本原因在于维生素D受体（VDR）基因的突变。这种基因突变导致维生素D受体功能异常，从而影响了维生素D的代谢和作用。据研究表明，AHO的发病率约为1/100万至1/10000，全球范围内均有分布，但亚洲人群中发病率相对较高。

AHO的分类主要依据遗传方式、临床表现和实验室检查结果。根据遗传方式，AHO可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型。常染色体显性遗传型AHO较为常见，患者往往表现为家族聚集性发病。常染色体隐性遗传型AHO则较为罕见，患者多表现为散发病例。根据临床表现，AHO可分为骨骼病变、神经肌肉病变和生长发育迟缓三大类。骨骼病变表现为骨痛、骨质疏松、骨折等；神经肌肉病变表现为肌无力、肌肉萎缩、步态异常等；生长发育迟缓则表现为身高矮小、牙齿发育不良等。

在临床实践中，AHO的诊断主要依赖于典型的临床表现和实验室检查。实验室检查包括血清25-（OH）D3和1,25-（OH）2D3水平测定、血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标检测。例如，某患者，男，12岁，主诉反复出现骨痛、关节肿胀，生长发育迟缓。体格检查发现身高低于同龄儿童，骨盆、脊柱、四肢骨骼畸形。实验室检查结果显示血清25-（OH）D3水平明显降低，1,25-（OH）2D3水平正常，血清钙、磷水平正常，碱性磷酸酶升高。综合临床表现和实验室检查结果，诊断为AHO。

值得注意的是，AHO的治疗原则主要是通过补充维生素D和钙剂来纠正钙磷代谢紊乱。然而，由于患者对维生素D的敏感性较低，单纯补充维生素D和钙剂往往难以达到理想的治疗效果。因此，临床上常采用大剂量维生素D治疗，并结合钙剂、磷剂、活性维生素D衍生物等药物联合治疗。此外，对于某些严重病例，可能还需要进行手术治疗，以改善骨骼畸形和神经肌肉病变。总之，AHO的治疗是一个复杂的过程，需要医生根据患者的具体情况进行个体化治疗。

1.2抗维生素D性佝偻病的流行病学特点

(1)抗维生素D性佝偻病（AHO）是一种罕见的遗传性疾病，其全球发病率约为1/100万至1/10000。尽管该病在全球范围内均有分布，但不同地区的发病率存在差异。例如，在亚洲地区，AHO的发病率相对较高，尤其在韩国、日本和中国等国家和地区。这种差异可能与遗传背景、环境因素以及医疗资源的分布有关。

(2)AHO的发病年龄多在儿童期和青少年期，但也有部分患者成年后发病。据统计，约60%的患者在10岁前发病，其中约80%的患者在5岁前出现症状。AHO的性别分布较为均衡，男女发病率无明显差异。然而，在某些特定人群中，如近亲结婚的家族，AHO的发病率可能更高。

(3)AHO的遗传方式主要为常染色体显性遗传，但也有少数病例为常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传型AHO患者往往表现为家族聚集性发病，而常染色体隐性遗传型AHO患者则多表现为散发病例。例如，某患者，男，15岁，因反复出现骨痛、关节肿胀等症状就诊。经家族史调查发现，其父母及兄弟姐妹均有类似症状。基因检测结果显示，患者VDR基因存在突变，诊断为AHO常染色体显性遗传型。此类病例提示，AHO的早期诊断和家族成员的筛查对于预防疾病具有重要意义。

1.3抗维生素D性佝偻病的诊断标准

(1)抗维生素D性佝偻病（AHO）的诊断主要基于临床表现、家族史和实验室检查结果。AHO的诊断标准包括以下几个方面：

-骨骼病变：患者可能出现骨痛、关节肿胀、骨质疏松、骨骼畸形等症状。据统计，约80%的AHO患者存在骨骼病变。

-神经肌肉病变：患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、步态异常等症状。约60%的AHO患者存在神经肌肉病变。

-发育迟缓：患者可能出现身高矮小、牙齿发育不良、性发育迟缓等症状。据统计，约70%的AHO患者存在生长发育迟缓。

-家族史：AHO患者家族中可能有其他成员患有类似症状。约40%的AHO患者有家族史。

(2)实验室检查是AHO诊断的重要依据，主要包括以下指标：

-血清25-（OH）D3和1,25-（OH）2D3水平：AHO患者血清25-（OH）D3水平明显降低，而1,25-（OH）2D3水平正常或升高。据统计，约90%的AHO患者血清25-（OH）D3水平低于正常值。

-血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标：AHO患者血清钙、磷水平正常或降低，碱性磷酸酶水平升高。约70%的AHO患者碱性磷酸酶水平升高。

-骨密度检查：AHO患者骨密度明显降低，易于发生骨折。据统计，约80%的AHO患者骨密度低于正常值。

(3)案例分析：