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研究报告

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库利贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、库利贫血概述

1.库利贫血的定义和分类

库利贫血，也称为地中海贫血，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生产。该疾病是由于血红蛋白合成过程中的一种或多种珠蛋白链的合成异常所导致，这会影响到红细胞的形态和功能。根据受影响的珠蛋白链的不同，库利贫血可以分为α-库利贫血和β-库利贫血两大类。α-库利贫血是由于α-珠蛋白链的合成异常，而β-库利贫血则是由于β-珠蛋白链的合成异常。

在α-库利贫血中，根据α-珠蛋白基因的缺失或突变情况，可以进一步分为α-地贫轻型、α-地贫中间型、α-地贫重型和α-地贫静默型。其中，α-地贫重型是一种严重的疾病，患者在出生后不久就会出现严重的贫血症状，需要长期输血治疗。据统计，全球约有3000万库利贫血患者，其中约1/3为α-地贫重型患者。

β-库利贫血根据病情的严重程度，又可以分为β-地贫轻型、β-地贫中间型、β-地贫重型和β-地贫地中海型。β-地贫重型患者通常在出生后几周内出现症状，表现为严重的贫血、发育迟缓和骨骼畸形。例如，某地区β-地贫重型患者的比例为1/200，这些患者需要频繁的输血和铁螯合治疗以维持生命。

库利贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着一个个体必须从父母双方各继承一个异常基因才会表现出疾病症状。在库利贫血高发地区，如地中海沿岸、东南亚和非洲部分地区，库利贫血的发病率较高。例如，在泰国，库利贫血的发病率高达10%，而在中国南方地区，该病的发病率也在1%左右。因此，对于库利贫血的早期诊断和预防至关重要。

2.库利贫血的流行病学特点

(1)库利贫血作为一种遗传性疾病，其流行病学特点显示出明显的地域差异。在地中海贫血的高发地区，如地中海沿岸、中东、非洲、东南亚等，库利贫血的发病率普遍较高。这些地区的居民往往具有共同的遗传背景，使得库利贫血在这些地区具有较高的遗传易感性。据统计，全球约有3000万库利贫血患者，其中大部分集中在上述地区。在这些地区，库利贫血的发病率可高达1%-20%，在某些地区甚至更高。

(2)库利贫血的发病率和严重程度在不同国家和地区存在显著差异。例如，在意大利和希腊等地中海沿岸国家，β-地贫重型患者的比例为1/1000，而在我国南方地区，该比例约为1/300。这种差异主要与遗传背景、婚姻模式和人口流动性有关。在高发地区，由于近亲婚配现象较为普遍，库利贫血的发病率相对较高。此外，随着全球人口流动性的增加，库利贫血的传播范围也在不断扩大。

(3)库利贫血的流行病学特点还表现在其发病年龄和性别分布上。库利贫血患者多数在出生后不久出现症状，但病情的严重程度与基因突变类型有关。在α-地贫重型患者中，多数在出生后1个月内出现严重贫血症状，而β-地贫重型患者则可能在出生后数周至数月内出现。在性别分布方面，库利贫血在男女患者之间的发病率没有明显差异。然而，由于α-地贫重型患者通常在婴儿期就死亡，因此，在儿童和青少年患者中，女性患者比例可能略高于男性。此外，库利贫血患者的生活质量和社会负担也受到广泛关注，需要采取有效措施进行预防和治疗。

3.库利贫血的诊断标准

(1)库利贫血的诊断主要基于临床表现、实验室检查和遗传学分析。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步评估，如贫血、黄疸、肝脾肿大等。在实验室检查方面，血红蛋白电泳是诊断库利贫血的重要手段，通过检测血红蛋白的电泳迁移率，可以识别出异常血红蛋白带。此外，血液学检查包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标，有助于评估贫血的程度。

(2)在遗传学诊断方面，基因测序是确诊库利贫血的关键。通过分析患者的珠蛋白基因，可以确定是否存在突变或缺失。对于α-库利贫血，常见的基因突变包括α-地贫基因缺失、点突变等；对于β-库利贫血，则可能涉及β-地贫基因的点突变、插入或缺失。此外，分子诊断技术如实时荧光定量PCR、基因芯片等，可以更快速、准确地检测基因突变。

(3)除了上述诊断方法，影像学检查如超声、CT、MRI等，在库利贫血的诊断中也发挥着重要作用。这些检查有助于评估患者的心脏、肝脏、脾脏等器官的功能和形态变化。例如，超声检查可以观察肝脏、脾脏的大小和形态，有助于判断贫血的严重程度。在β-库利贫血患者中，心脏超声检查尤为重要，因为该疾病可能导致心脏扩大和心功能不全。综合临床表现、实验室检查和遗传学分析，医生可以准确诊断库利贫血，并制定相应的治疗方案。

二、库利贫血的病因和发病机制

1.遗传因素

(1)遗传因素在库利贫血的发生和发展中起着至关重要的作用。该疾病是由珠蛋白基因的突变引起的，这些基因负责合成血红蛋白，这是红细胞中携带氧气的关键蛋白质。库利贫血的遗传模式是常染色体隐性遗传，这意味着一个个体需要从父母双方各继