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研究报告

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慢性红血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性红血病概述

1.慢性红血病的定义与流行病学特点

慢性红血病（ChronicErythropoieticPorphyria，CEP）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征为红细胞寿命缩短、骨髓增生异常和溶血性贫血。该病是由于红细胞生成过程中酶的缺陷导致卟啉类物质在体内积累，进而引发一系列临床表现。据流行病学调查数据显示，全球慢性红血病患者人数约为数千人，我国患病率约为1/100万。该疾病多见于地中海地区和亚洲国家，在特定人群中遗传概率较高。

慢性红血病的发病机制与基因突变密切相关。患者体内存在特定的基因突变，导致卟啉原脱羧酶（UroporphyrinogenDecarboxylase，UDP）活性降低，从而引发卟啉代谢紊乱。正常情况下，UDP酶负责将卟啉原转化为卟啉，进而合成血红素。而在慢性红血病患者中，UDP酶活性降低导致卟啉原积累，形成大量的卟啉类物质。这些物质在体内积聚后，会引起皮肤、眼睛、神经系统等多系统损害。

临床上，慢性红血病患者常表现为皮肤症状，如皮肤光敏感、皮肤色素沉着、皮肤瘙痒等。此外，患者还可能出现消化系统症状，如腹痛、呕吐、便秘等。严重者还可出现神经系统症状，如头痛、癫痫发作、精神症状等。慢性红血病的病情轻重不一，部分患者可能仅有轻微症状，而部分患者则可能出现严重的并发症。例如，一例34岁的女性患者，因反复出现皮肤瘙痒、腹痛等症状就诊。经检查，患者血红蛋白水平为70g/L，血清胆红素水平升高，红细胞形态异常。经基因检测，证实为慢性红血病。通过针对性治疗，患者病情得到明显改善。

综上所述，慢性红血病是一种罕见但危害较大的遗传性血液疾病。了解其定义与流行病学特点，有助于提高对该病的认识，为临床诊断和治疗提供有力依据。随着分子生物学技术的不断发展，慢性红血病的诊断水平不断提高，为患者带来了新的希望。

2.慢性红血病的病理生理学

(1)慢性红血病的病理生理学基础在于血红素生物合成途径中卟啉的异常积累。患者体内由于基因突变导致关键酶的活性降低，尤其是尿卟啉原脱羧酶（UroporphyrinogenDecarboxylase，UDP）的活性显著下降。这一酶的缺失或功能不全导致尿卟啉原转化为尿卟啉的步骤受阻，使得尿卟啉在体内积累，进而引起一系列病理生理变化。据研究，UDP酶活性下降的比例在慢性红血病患者中可达60%-90%。

(2)卟啉的积累在体内引起多种病理效应。首先，血液中的卟啉浓度升高，导致红细胞寿命缩短，进而引发溶血性贫血。据统计，慢性红血病患者的平均红细胞寿命仅为正常人的1/3。此外，卟啉在皮肤中的积累可导致光敏感性增加，患者暴露于阳光下容易出现皮肤炎症、色素沉着和溃疡。在严重病例中，卟啉在神经系统中积累可能导致神经痛、感觉异常和神经精神症状。

(3)慢性红血病的病理生理过程还涉及肝脏和肾脏的损伤。由于卟啉在肝脏的积累，可能导致肝细胞损伤和肝功能异常。在肾脏中，卟啉的沉积可能引发急性肾小管坏死和慢性肾功能不全。一例54岁的男性患者，由于慢性红血病导致严重的肝功能损害和肾功能不全，经过长期的治疗，肝脏功能得到了一定程度的恢复，但肾功能损害持续存在。这种病理生理变化提示，慢性红血病不仅影响血液系统，还可能对多个器官系统造成损害。

3.慢性红血病的诊断标准

(1)慢性红血病的诊断标准主要基于临床症状、血液学检查、影像学检查和分子生物学检测。首先，患者通常会出现皮肤光敏感性、皮肤色素沉着、皮肤瘙痒等症状。这些症状在暴露于阳光下尤为明显，且可能伴随有消化系统不适，如腹痛、恶心、呕吐等。

案例：一位30岁的女性患者，因反复出现皮肤瘙痒、腹痛等症状就诊。经过详细询问病史和体格检查，医生怀疑她可能患有慢性红血病。血液学检查显示，患者的血红蛋白水平为100g/L，红细胞平均体积（MCV）为94fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）为30pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）为320g/L。血清学检查发现，血清尿卟啉水平显著升高，超过正常上限的5倍。

(2)血液学检查是诊断慢性红血病的重要手段。典型的血液学特征包括红细胞大小不均、异形红细胞增多、网织红细胞增多和血清胆红素水平升高。此外，血液中的卟啉水平也会显著升高。研究表明，慢性红血病患者的血清尿卟啉水平通常超过0.5mg/L。

案例：一位48岁的男性患者，因慢性贫血和皮肤症状就诊。血液学检查结果显示，他的血红蛋白水平为80g/L，MCV为100fl，MCH为32pg，MCHC为320g/L。血清学检查发现，血清尿卟啉水平为1.2mg/L，明显高于正常上限。进一步进行基因检测，证实为慢性红血病。

(3)分子生物学检测是确诊慢性红血病的金标准。通过检测患