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研究报告

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恶性肥大细胞瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.恶性肥大细胞瘤的定义与分类

恶性肥大细胞瘤（Mastocytosis）是一种由肥大细胞过度增生引起的罕见肿瘤性疾病。肥大细胞是一种免疫细胞，通常存在于皮肤、黏膜和其他组织中，其主要功能是参与炎症反应和过敏反应。恶性肥大细胞瘤可分为局限性、系统性以及急性肥大细胞白血病三种类型。局限性肥大细胞瘤主要影响皮肤，系统性肥大细胞瘤则可累及全身多个器官，而急性肥大细胞白血病是一种恶性血液病。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，恶性肥大细胞瘤主要分为三种亚型：肥大细胞增生症、系统性肥大细胞瘤和肥大细胞白血病。其中，肥大细胞增生症是最常见的类型，其特点是肥大细胞在局部组织中呈局限性增生，而系统性肥大细胞瘤则表现为全身性肥大细胞浸润。据研究统计，肥大细胞增生症占所有恶性肥大细胞瘤的约70%，而系统性肥大细胞瘤和肥大细胞白血病分别占约20%和10%。

恶性肥大细胞瘤的发病原因尚不完全清楚，可能与遗传、环境因素以及某些疾病的自身免疫反应有关。例如，某些遗传性免疫缺陷疾病，如Bruton无丙种球蛋白血症，会增加患者发生恶性肥大细胞瘤的风险。此外，长期接触某些化学物质、辐射等也可能诱发该病。临床案例中，一位中年男性患者因反复出现皮肤瘙痒、荨麻疹等症状就诊，经病理检查确诊为系统性肥大细胞瘤。该患者在接受药物治疗和放疗后症状得到缓解，但需长期随访以监测病情变化。此类病例提示，早期诊断和综合治疗对提高患者生存率和生活质量具有重要意义。

2.2.恶性肥大细胞瘤的流行病学特点

(1)恶性肥大细胞瘤是一种罕见的肿瘤性疾病，其全球发病率约为1-5/100万人。根据不同地区和种族的研究数据显示，该病的发病率存在一定差异。例如，在北美地区，恶性肥大细胞瘤的发病率约为3-5/100万人，而在欧洲地区，发病率略高，约为5-7/100万人。尽管恶性肥大细胞瘤的发病率相对较低，但由于其临床表现多样，早期诊断困难，因此实际患病人数可能远高于统计数字。

(2)恶性肥大细胞瘤的发病年龄分布较广，可发生于任何年龄，但以中青年为主。据统计，发病高峰年龄为20-50岁，其中40-50岁为发病高峰期。男性患者与女性患者的发病率大致相当，但部分研究表明，男性患者可能更容易出现系统性肥大细胞瘤。例如，在一项针对系统性肥大细胞瘤的研究中，男性患者的比例约为60%，女性患者比例为40%。

(3)恶性肥大细胞瘤的发病与遗传因素、环境因素以及某些疾病状态有关。遗传因素方面，家族性恶性肥大细胞瘤的发病率约为5-10%，表明遗传因素在部分患者中起重要作用。环境因素方面，长期接触某些化学物质、辐射等可能增加患病风险。例如，一项针对职业性恶性肥大细胞瘤的研究发现，从事化学工业、制药行业等职业的人群中，恶性肥大细胞瘤的发病率较高。此外，某些自身免疫性疾病，如甲状腺功能亢进、自身免疫性溶血性贫血等，也可能增加恶性肥大细胞瘤的发病风险。在临床案例中，一位35岁的女性患者因系统性肥大细胞瘤就诊，经研究发现，其家族中有多位成员患有类似疾病，提示遗传因素在该患者发病中起重要作用。

3.3.恶性肥大细胞瘤的临床表现与诊断标准

(1)恶性肥大细胞瘤的临床表现多样，可涉及皮肤、内脏等多个系统。皮肤症状是最常见的表现，包括皮肤潮红、瘙痒、荨麻疹、血管性水肿等。这些症状可能反复发作，持续时间不等。在严重病例中，患者可能出现皮肤结节、斑块或溃疡。内脏受累时，可能出现呼吸困难、胸痛、腹痛、腹泻等症状。此外，患者还可能伴有发热、体重减轻、疲劳等全身症状。

(2)恶性肥大细胞瘤的诊断标准主要包括临床表现、病理学检查和实验室检查。病理学检查是确诊的关键，通过观察肥大细胞的形态、数量和分布，结合免疫组化染色和分子生物学检测，可明确诊断。实验室检查方面，血清嗜酸性粒细胞计数、血清总IgE水平、血清组胺水平等指标的变化有助于诊断。此外，骨髓穿刺和活检、影像学检查等手段也有助于诊断。

(3)在诊断过程中，临床医生需综合考虑患者的症状、体征、实验室检查和影像学检查结果。对于疑似病例，应进行详细的病史询问和体格检查，必要时可进行皮肤活检、骨髓活检等。在确诊后，根据临床分期、病变范围和患者具体情况，制定个体化的治疗方案。值得注意的是，由于恶性肥大细胞瘤的临床表现多样，早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。

二、病理学特征

1.1.组织学特征

(1)恶性肥大细胞瘤的组织学特征主要表现为肥大细胞的异常增生。在显微镜下观察，可见肥大细胞呈弥漫性或灶性分布，细胞体积较大，胞质丰富，含有大量嗜碱性颗粒。这些颗粒含有组胺、5-羟色胺等生物活性物质，是肥大细胞释放的主要介质。据统计，恶性肥大细胞瘤患者的组织中，肥大细胞数量