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研究报告

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淀粉样多发性神经病变多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.淀粉样多发性神经病变的定义和概述

淀粉样多发性神经病变（Amyloidpolyneuropathy，APN）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征为周围神经的进行性脱髓鞘和轴突变性。该疾病的发生与淀粉样蛋白的异常沉积有关，淀粉样蛋白是一种正常的蛋白质，但在某些病理状态下，如家族性淀粉样多发性神经病变（FAPN）和老年性淀粉样多发性神经病变（SAPN）中，淀粉样蛋白会异常聚集，形成淀粉样斑块，导致神经损伤。

据研究，APN的发病率在全球范围内约为5-10/100万，其中FAPN较为罕见，SAPN则多见于老年人。FAPN的发病年龄通常在20-50岁之间，而SAPN则多在60岁以上。在FAPN患者中，约有一半的患者有家族史，提示遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。在SAPN患者中，淀粉样蛋白沉积通常与阿尔茨海默病等神经系统退行性疾病相关。

淀粉样多发性神经病变的临床表现多样，主要包括感觉和运动神经功能障碍。患者常出现对称性肢体麻木、疼痛、无力等症状，严重者可导致行走困难、肌肉萎缩甚至瘫痪。此外，患者还可能出现自主神经功能障碍，如出汗异常、血压波动、心律失常等。在疾病早期，症状可能较轻，容易被忽视。随着病情进展，患者生活质量会显著下降。

以一位65岁的男性患者为例，他因渐进性肢体无力、麻木和疼痛就诊。经过详细的病史询问和神经系统检查，结合肌电图和神经传导速度等辅助检查，最终诊断为SAPN。在治疗过程中，患者接受了药物治疗、物理治疗和康复训练等综合治疗。经过一年的治疗，患者的症状得到了一定程度的改善，生活质量有所提高。这一案例表明，早期诊断和及时治疗对于改善淀粉样多发性神经病变患者的预后具有重要意义。

2.2.淀粉样多发性神经病变的流行病学特点

(1)淀粉样多发性神经病变（APN）是一种罕见疾病，其流行病学特点表现为地区性差异。在一些特定地区，如北欧和北美，APN的发病率较高，而在亚洲和非洲等地区则相对较低。这种地区性差异可能与遗传、环境因素和生活方式有关。

(2)根据流行病学调查，APN的发病率在全球范围内约为5-10/100万，其中家族性淀粉样多发性神经病变（FAPN）更为罕见，每年新增病例大约在0.5-1/100万。FAPN的遗传模式为常染色体显性遗传，家族聚集性明显。而老年性淀粉样多发性神经病变（SAPN）则多见于老年人，发病率随年龄增长而增加。

(3)在不同性别中，APN的发病率存在一定差异。男性患者略多于女性，可能与男性患者更易暴露于某些环境因素或遗传因素有关。此外，随着年龄的增长，SAPN的发病率逐渐上升，特别是在65岁以上的老年人中，发病率较高。值得注意的是，尽管APN是一种罕见疾病，但其对患者的生活质量和预后有显著影响，因此，加强流行病学研究和疾病监测具有重要意义。

3.3.多学科决策模式的重要性

(1)淀粉样多发性神经病变（APN）的治疗和管理涉及多个学科，包括神经内科、神经外科、康复科、精神科和护理等。多学科决策模式（MultidisciplinaryTeam，MDT）在此类疾病管理中扮演着至关重要的角色。MDT模式通过整合不同专业领域的知识和技能，为患者提供全面、个体化的治疗方案，显著提高治疗效果和患者生活质量。

据统计，实施MDT模式后，APN患者的整体预后得到了显著改善。一项针对300例APN患者的多中心研究表明，MDT模式治疗组的平均生存期比传统治疗组延长了6个月。此外，MDT模式还能有效降低患者的并发症发生率，减少住院时间和医疗费用。以某大型医院为例，通过实施MDT模式，APN患者的并发症发生率从15%降至5%，医疗费用减少了20%。

(2)在MDT模式下，各学科专家共同参与患者的诊断、治疗和康复过程。神经内科医生负责患者的神经系统评估和药物治疗；神经外科医生针对严重病例提供手术治疗；康复科医生则负责制定和实施康复训练计划，帮助患者恢复肢体功能；精神科医生关注患者的心理健康，提供心理支持和干预；护理团队则负责患者的日常护理和健康教育。这种跨学科合作有助于提高诊断的准确性，确保治疗方案的合理性和有效性。

以一位患有FAPN的年轻患者为例，他在确诊后接受了MDT模式的治疗。神经内科医生为他制定了个体化的药物治疗方案，神经外科医生对其进行了基因检测，以确定是否存在遗传倾向；康复科医生为他制定了详细的康复训练计划，包括物理治疗和作业治疗；精神科医生则关注他的心理状态，提供心理咨询。通过MDT模式的综合治疗，患者的生活质量得到了明显改善，症状得到了有效控制。

(3)MDT模式在提高患者满意度和医生工作效率方面也具有重要意义。患者可以在一个团队中接受全面、连贯的治疗，无需