甲状腺降钙素分泌过多多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

甲状腺降钙素分泌过多多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.甲状腺降钙素分泌过多症的定义和分类

甲状腺降钙素分泌过多症，是指由于甲状腺滤泡细胞过度分泌降钙素所引起的一种内分泌疾病。该疾病的主要特征是血清降钙素水平显著升高，导致钙代谢紊乱和一系列临床症状的出现。根据病因和临床表现的不同，甲状腺降钙素分泌过多症可分为原发性、继发性和假性三大类。原发性甲状腺降钙素分泌过多症通常由甲状腺髓样癌或甲状腺髓样增生引起，患者常伴有家族遗传性多发性内分泌腺瘤病（MEN）2A或2B型。继发性甲状腺降钙素分泌过多症则可能由其他内分泌疾病，如甲状腺腺瘤、甲状腺腺癌、慢性肾衰竭等引起。而假性甲状腺降钙素分泌过多症则是由非甲状腺来源的降钙素或其他类似物质所致，如某些药物、感染等。

在分类上，甲状腺降钙素分泌过多症的患者常表现出不同的临床特征。例如，甲状腺髓样癌患者可能伴有颈部肿块、呼吸困难、吞咽困难等症状；甲状腺腺瘤患者则可能表现为无症状或轻微的甲状腺肿大；慢性肾衰竭患者则可能因肾脏排钙功能减退而出现高钙血症。此外，患者血清降钙素水平的高低也是分类的重要依据。通常，血清降钙素水平超过100pg/mL即可诊断为甲状腺降钙素分泌过多症。

甲状腺降钙素分泌过多症的确诊需要综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查结果以及影像学检查等多方面因素。通过对患者进行详细的病史询问和体格检查，有助于医生初步判断疾病的类型和严重程度。实验室检查中，血清降钙素水平的测定是确诊的关键。此外，影像学检查如CT、MRI等有助于明确肿瘤的性质和位置。通过对这些信息的综合分析，医生可以制定出针对性的治疗方案。

2.2.病因及发病机制

甲状腺降钙素分泌过多症的病因复杂，涉及多种因素。其中，甲状腺髓样癌是最常见的病因，约占所有病例的80%以上。甲状腺髓样癌是一种神经内分泌肿瘤，起源于甲状腺的C细胞，这些细胞通常负责分泌降钙素。据统计，甲状腺髓样癌的发病率约为1/10000，男女发病率相近。例如，在过去的十年中，我国甲状腺髓样癌的发病率呈逐年上升趋势，这与环境污染、生活方式等因素有关。

除了甲状腺髓样癌，其他病因还包括甲状腺髓样增生、甲状腺腺瘤、甲状腺腺癌等。甲状腺髓样增生是一种良性疾病，通常不会导致严重的临床表现。甲状腺腺瘤和甲状腺腺癌也可能导致降钙素分泌过多，但这些情况相对较少见。在甲状腺腺瘤中，降钙素的分泌通常是间歇性的，且血清降钙素水平通常低于100pg/mL。

甲状腺降钙素分泌过多症的发病机制尚未完全明确，但研究表明，其与以下几个方面密切相关。首先，C细胞上的降钙素基因（CALCITONIN）突变是导致甲状腺髓样癌和髓样增生的主要原因。这些基因突变会导致降钙素的过度表达和分泌。其次，肿瘤微环境中的信号通路异常也可能促进降钙素的分泌。例如，PI3K/Akt和MAPK信号通路在甲状腺髓样癌的发生发展中起着关键作用。此外，炎症反应和免疫抑制在甲状腺降钙素分泌过多症的发病机制中也扮演着重要角色。

具体案例中，一位40岁的女性患者因反复出现骨痛、手足麻木等症状就诊。实验室检查发现，其血清降钙素水平高达300pg/mL，远超正常范围。影像学检查显示，甲状腺左侧叶有一个2cm大小的占位性病变。经病理诊断，患者被确诊为甲状腺髓样癌。进一步研究发现，该患者的CALCITONIN基因存在突变，证实了基因突变与甲状腺髓样癌的发病密切相关。通过手术切除肿瘤，患者症状得到明显改善。术后，患者接受了放疗和化疗，并定期随访。研究表明，该患者的预后与肿瘤分期、病理类型等因素密切相关。

3.3.病理生理学改变

甲状腺降钙素分泌过多症在病理生理学上表现为一系列的钙代谢紊乱和相关的临床症状。以下是几个主要的病理生理学改变：

(1)钙代谢异常：降钙素是一种重要的钙调节激素，主要作用是降低血钙水平。当甲状腺降钙素分泌过多时，降钙素作用于肠道、肾脏和骨骼，抑制钙的吸收、重吸收和释放，导致血钙水平降低。据研究，血清钙浓度通常低于2.0mmol/L，严重时甚至可降至1.0mmol/L以下。这种低钙血症可能导致手足麻木、肌肉痉挛、抽搐等症状。例如，一位60岁的男性患者因反复出现肌肉痉挛和手足麻木就诊，实验室检查显示血清钙浓度为1.5mmol/L，诊断为甲状腺降钙素分泌过多症。

(2)骨代谢改变：降钙素对骨骼有抑制作用，可减少破骨细胞的活性，从而降低骨吸收。长期高水平的降钙素可能导致骨密度降低，增加骨折风险。一项针对甲状腺降钙素分泌过多症患者的骨密度研究显示，患者的骨密度平均比同龄健康人群低10%以上。此外，患者还可能出现骨痛、骨质疏松等症状。例如，一位45岁的女性患者因长期骨痛和骨质疏松就诊，经检查发现血清降钙素水平异常升高，诊断为甲状腺降钙素分泌过多