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红细胞生成性卟啉症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与意义

1.1疾病概述

红细胞生成性卟啉症（erythropoieticporphyria，EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中8-氨基酮戊酸（ALA）脱水酶（ALAD）或尿卟啉原脱羧酶（UROD）的遗传性缺陷导致。这种缺陷导致体内卟啉类物质的积累，特别是卟啉原和卟啉，进而引起皮肤、眼睛和神经系统的症状。EPP可分为经典型、变异型、急性间歇型和迟发型等亚型，每种亚型的临床表现和病情严重程度存在差异。

经典型EPP是最常见的类型，通常在儿童或青少年时期发病。患者表现出严重的光敏性皮炎，皮肤暴露在阳光下后会出现红斑、水疱、结痂和色素沉着。此外，患者还可能经历周期性急性发作，表现为剧烈的上腹痛、呕吐、腹泻和神经系统症状，如精神错乱、瘫痪和癫痫发作。变异型EPP的症状较轻，患者可能出现皮肤病变，但很少发生急性发作。

急性间歇型EPP（AIP）是一种罕见但严重的亚型，主要在成人发病。AIP的症状包括急性间歇性发作，患者可能会出现严重的腹痛、呕吐、腹泻、精神错乱和神经系统症状。这种亚型的病情可能迅速恶化，甚至导致死亡。迟发型EPP（HCP）则表现为慢性皮肤病变和神经症状，与经典型EPP相似，但症状出现较晚，多在成年后发病。

EPP的确切发病机制尚不完全清楚，但研究表明，ALAD和UROD的基因突变导致这些酶活性降低，无法有效降解卟啉前体物质，从而引发卟啉类物质的积累。遗传咨询和基因检测对于EPP的诊断和家族遗传风险的评估具有重要意义。

1.2疾病流行病学

(1)红细胞生成性卟啉症（erythropoieticporphyria，EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其全球发病率约为1/100,000至1/500,000。在不同地区和种族中，EPP的发病率存在差异。例如，在北美和欧洲，EPP的发病率相对较高，而在亚洲和非洲，发病率较低。据统计，美国EPP的发病率约为1/200,000，而在中东地区，发病率甚至高达1/20,000。这种差异可能与遗传背景、环境因素以及诊断技术的普及程度有关。

(2)EPP的流行病学特征还表现在不同亚型之间的发病率差异。经典型EPP是最常见的亚型，占所有EPP病例的60%以上。变异型EPP较少见，而急性间歇型EPP（AIP）和迟发型EPP（HCP）则更为罕见。在AIP患者中，约70%的病例为女性，这可能与女性激素对卟啉代谢的影响有关。此外，EPP的发病年龄也存在差异，经典型EPP多在儿童或青少年时期发病，而HCP则多在成年后发病。

(3)案例研究表明，EPP患者在不同地区的发病率存在显著差异。例如，在美国德克萨斯州的一项研究中，经典型EPP的发病率约为1/250,000，而在以色列的一项研究中，AIP的发病率高达1/5,000。此外，EPP的发病率在不同种族中也有所不同。在白种人中，EPP的发病率约为1/100,000，而在地中海地区的阿拉伯人中，发病率高达1/1,000。这些差异可能与遗传背景、饮食习惯以及环境因素有关。例如，地中海地区的居民长期食用富含卟啉的食物，如西红柿、甜椒等，可能导致EPP的发病率较高。

此外，EPP的流行病学特征还受到诊断技术的限制。由于EPP的临床表现多样，且缺乏特异性，早期诊断较为困难。随着基因检测技术的进步，EPP的确诊率逐渐提高，但仍有相当一部分患者未得到及时诊断。因此，提高EPP的早期诊断率对于准确评估其流行病学特征具有重要意义。

1.3临床重要性

(1)红细胞生成性卟啉症（EPP）的临床重要性体现在其对患者生活质量的影响。EPP患者常常遭受皮肤光敏性皮炎的困扰，这种病症可能导致患者皮肤在暴露于阳光下后迅速出现炎症反应，严重影响患者的日常生活和工作。据统计，超过90%的EPP患者有皮肤光敏性皮炎，其中约30%的患者症状严重，需要长期使用遮光剂和防晒措施。这种慢性皮肤病不仅影响患者的心理状态，还可能导致社交障碍和职业受限。

(2)EPP的临床重要性还表现在其可能导致的急性间歇性发作。这些发作可能非常严重，包括剧烈的腹痛、呕吐、腹泻和神经系统症状，如精神错乱、瘫痪和癫痫发作。急性发作的频率和严重程度在不同患者之间差异很大，但即使是间歇性的发作，也会对患者的生活造成巨大影响。例如，一些患者可能每年发作几次，而另一些患者可能每月甚至每周都发作。这些急性发作可能导致患者住院治疗，甚至危及生命。

(3)除了皮肤和神经系统的症状，EPP还可能引起其他并发症，如肝脏疾病和肾脏损害。这些并发症进一步加剧了EPP的临床重要性。例如，EPP患者可能因卟啉沉积而发展为肝脏疾病，如肝硬化，甚至肝衰竭。肾脏损害也可能导致肾功能不全，增加患者的医疗负担。在