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研究报告

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先天性甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1先天性甲状腺肿的流行病学特点

(1)先天性甲状腺肿是一种常见的内分泌疾病，其发病率在不同地区存在显著差异。据流行病学调查，发达国家先天性甲状腺肿的发病率约为1%，而在发展中国家，该病发病率可高达5%。女性患者明显多于男性，比例约为4:1。先天性甲状腺肿的发病年龄主要集中在出生后的前6个月内，其中大部分病例在出生后前3个月内确诊。

(2)先天性甲状腺肿的流行病学特点还表现在地域性差异上。在碘缺乏地区，先天性甲状腺肿的发病率较高，这与当地居民饮食中碘摄入不足密切相关。此外，遗传因素、母体孕期营养状况、环境污染等因素也可能增加先天性甲状腺肿的发病率。值得注意的是，先天性甲状腺肿的发病率在不同种族之间也存在差异，例如，在亚洲人群中，该病的发病率较白种人高。

(3)先天性甲状腺肿的早期诊断和干预对于患者预后具有重要意义。然而，由于先天性甲状腺肿的症状在早期并不明显，容易被忽视，导致部分患者错过最佳治疗时机。因此，加强先天性甲状腺肿的宣传教育，提高公众对该病的认识，以及完善相关筛查机制，对于降低先天性甲状腺肿的发病率、提高患者生活质量具有重要意义。此外，加强国际合作，推广有效的防治措施，对于减少先天性甲状腺肿的全球负担具有重要意义。

1.2先天性甲状腺肿的病因和发病机制

(1)先天性甲状腺肿的病因主要与甲状腺激素合成和分泌过程中的遗传缺陷有关。其中，甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变是最常见的病因之一，占所有病例的60%以上。此外，TSH受体基因突变和甲状腺球蛋白（Tg）基因突变也是重要的病因。例如，某研究报道，TPO基因突变患者中，约有一半的患者存在TSH受体抗体，这可能导致甲状腺功能减退。

(2)发病机制方面，先天性甲状腺肿通常是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍所致。具体而言，甲状腺发育不全、甲状腺腺泡细胞功能异常、碘代谢障碍以及甲状腺激素合成关键酶的缺陷都可能导致甲状腺激素合成不足。据统计，甲状腺发育不全的病例约占先天性甲状腺肿的10%，而甲状腺激素合成障碍的病例约占60%。在碘缺乏地区，由于饮食中碘摄入不足，甲状腺激素合成不足的情况更为普遍。

(3)先天性甲状腺肿的发病还受到遗传、环境、感染等多种因素的影响。例如，孕妇在怀孕期间感染风疹病毒、流感病毒等，可能会影响胎儿甲状腺的发育。另外，孕妇的营养不良、自身免疫疾病等也可能增加胎儿发生先天性甲状腺肿的风险。有案例显示，孕妇患有自身免疫性甲状腺疾病，其新生儿发生先天性甲状腺肿的风险是正常孕妇的10倍以上。这些因素相互作用，共同导致了先天性甲状腺肿的发生。

1.3先天性甲状腺肿的临床表现和诊断

(1)先天性甲状腺肿的临床表现多样，其症状的严重程度和表现形式因个体差异而异。新生儿和婴儿期的先天性甲状腺肿患者可能表现为生长发育迟缓，包括体重增长缓慢、身高矮小、面部表情呆滞等。部分患儿可能出现喂养困难，易哭闹，体温调节能力差，容易受凉感冒。在儿童期，患者可能表现为智力发育迟缓，学习成绩下降，注意力不集中。成年患者则可能表现为疲劳、体重增加、皮肤干燥、肌肉无力等症状。

(2)诊断先天性甲状腺肿主要依据临床表现、甲状腺功能检查和影像学检查。在新生儿期，通过新生儿筛查可以发现部分无症状的先天性甲状腺肿病例。甲状腺功能检查包括血清甲状腺激素水平（如T3、T4）和促甲状腺激素（TSH）水平。正常情况下，新生儿血清T4水平应维持在正常范围，而TSH水平则应低于正常上限。如果T4水平降低或TSH水平升高，则提示可能存在甲状腺功能减退。影像学检查如超声检查可以帮助确定甲状腺的大小、形态和结构，对于诊断甲状腺肿大和其他甲状腺疾病有重要价值。

(3)先天性甲状腺肿的诊断还需考虑家族史、地区流行病学和孕妇孕期状况等因素。家族中有甲状腺功能减退或甲状腺肿大病史的患者，其子女发生先天性甲状腺肿的风险较高。在碘缺乏地区，先天性甲状腺肿的发病率更高，因此在这些地区进行新生儿筛查尤为重要。此外，孕妇在孕期如果患有自身免疫性甲状腺疾病或服用影响甲状腺功能的药物，也可能增加胎儿发生先天性甲状腺肿的风险。综合上述信息，医生可以做出更准确的诊断，并采取相应的治疗措施。

二、多学科合作模式

2.1多学科合作的重要性

(1)多学科合作在先天性甲状腺肿的治疗和管理中扮演着至关重要的角色。由于先天性甲状腺肿涉及多个器官系统，包括内分泌系统、消化系统、神经系统等，因此需要不同专业领域的专家共同参与，以确保患者获得全面、综合的治疗。例如，内分泌科医生负责评估甲状腺功能，制定治疗方案；儿科医生关注患儿的生长发育；营养科医生则负责调整患者的饮食结构，确保营养摄入。

(2)多学科合作有助于提高先天性甲