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研究报告

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阴茎原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1阴茎原位癌的定义与流行病学特点

阴茎原位癌，也称为阴茎上皮内瘤变（CIN），是一种局限于阴茎上皮层内，尚未侵犯基底膜的癌症。根据世界卫生组织（WHO）的分类，阴茎原位癌主要分为低级别鳞状上皮内瘤变（LSIL）和高级别鳞状上皮内瘤变（HSIL）。LSIL通常被认为是良性病变，而HSIL则具有较高的癌变风险。

在全球范围内，阴茎原位癌的发病率存在地域差异。根据世界癌症研究基金会（IARC）的数据，阴茎原位癌的发病率在非洲和亚洲地区较高，而在北美和欧洲地区则相对较低。例如，非洲地区阴茎原位癌的发病率约为10-20/100,000，而在北美地区则约为1-2/100,000。这种差异可能与地区文化、卫生习惯、性行为模式以及人乳头瘤病毒（HPV）感染率等因素有关。

阴茎原位癌的发病与多种因素相关。其中，HPV感染是最主要的危险因素之一。尤其是HPV16和HPV18型别与阴茎原位癌的发生密切相关。除了HPV感染外，阴茎原位癌的发病还与吸烟、饮酒、性传播疾病、免疫抑制状态等因素有关。例如，一项针对美国男性的研究发现，吸烟者发生阴茎原位癌的风险是不吸烟者的2.5倍。此外，一些研究表明，阴茎原位癌的发病率在男性同性恋者中较高，这可能与性行为习惯和HPV感染率有关。

在我国，阴茎原位癌的发病率也呈现地域差异。据我国卫生部门统计，阴茎原位癌的发病率在东南沿海地区较高，而在内陆地区则相对较低。这与我国东南沿海地区人口流动性大、性行为模式较为开放有关。以广东省为例，近年来阴茎原位癌的发病率呈逐年上升趋势，每年新增病例数约为1,000例。值得注意的是，阴茎原位癌患者中，中老年男性占比较高，这与年龄增长和免疫力下降有关。例如，在广东省某大型医院进行的回顾性研究中，60岁以上男性患者占到了总数的40%。

1.2阴茎原位癌的病因与发病机制

(1)阴茎原位癌的病因复杂，其中人乳头瘤病毒（HPV）感染是最主要的致病因素。研究表明，超过90%的阴茎原位癌病例与HPV感染有关，尤其是HPV16和HPV18型别。这些型别的病毒具有高度致癌性，可以引起细胞基因组的改变，从而导致肿瘤的发生。例如，一项对澳大利亚男性的研究发现，HPV感染与阴茎原位癌的发生呈正相关，其中HPV16型别感染者的风险是不感染者的3.5倍。

(2)除了HPV感染外，阴茎原位癌的发病机制还涉及其他多种因素。首先，吸烟和饮酒被认为是阴茎原位癌的独立危险因素。吸烟者发生阴茎原位癌的风险是不吸烟者的2.5倍，而饮酒者风险则增加1.5倍。其次，性传播疾病，如淋病和梅毒，也可能增加阴茎原位癌的风险。此外，免疫抑制状态，如HIV感染或器官移植后的免疫抑制治疗，也会降低机体对HPV感染的清除能力，从而增加患癌风险。

(3)阴茎原位癌的发病机制还涉及细胞分子水平的改变。在HPV感染的过程中，病毒基因组的整合和表达会导致宿主细胞的基因突变和表观遗传学改变。例如，HPV16型别病毒中的E6和E7蛋白可以抑制细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（p53和Rb）的功能，从而促进细胞的无限增殖。此外，研究还发现，某些遗传易感基因，如TP53、APC和MLH1等，的突变也与阴茎原位癌的发生密切相关。例如，一项针对家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的研究表明，TP53基因突变与阴茎原位癌的发生风险增加有关。

1.3阴茎原位癌的临床表现与诊断方法

(1)阴茎原位癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被忽视。常见症状包括阴茎皮肤表面出现红斑、丘疹、疣状病变或溃疡。这些病变可能伴有瘙痒、疼痛或烧灼感。在某些情况下，病变可能呈现白色或黄色斑点，表面可能伴有轻微出血。例如，在早期病例中，患者可能仅表现为阴茎头部的微小疣状斑块，不易被察觉。

(2)随着病情的发展，阴茎原位癌的症状可能会加重。患者可能出现阴茎硬结或肿块，这些肿块质地较硬，表面不光滑，可能伴有溃疡和渗液。在某些病例中，阴茎皮肤可能出现浸润性生长，导致阴茎变形或缩短。此外，患者可能出现淋巴水肿，表现为阴茎周围或腹股沟区域的肿胀。这些症状可能给患者带来明显的痛苦和不适。

(3)阴茎原位癌的诊断主要依赖于临床表现和辅助检查。医生通常会通过详细的病史采集和体格检查来评估患者的症状和体征。在体格检查中，医生会特别注意阴茎皮肤和黏膜的变化，以及是否存在硬结、肿块或溃疡。辅助检查包括组织病理学检查、HPV检测和影像学检查等。组织病理学检查是确诊的金标准，通过显微镜观察病变组织的细胞学特征，可以确定是否存在癌细胞。HPV检测则用于检测病毒感染情况，有助于了解病变的恶性程度。影像学检查，如超声和CT扫描，可用于评估病变的范围和深度，以及是否存在淋巴结转移。

二、多学科团队（MD