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研究报告

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继发性再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与流行病学特点

继发性再生障碍性贫血（SAA）是一种由于骨髓造血功能受损导致的贫血、白细胞减少和血小板减少的综合症。它并非由骨髓本身的疾病引起，而是由其他系统性疾病或药物、化学物质等因素诱导的骨髓损伤所致。这种贫血的特点是外周血细胞减少，但骨髓活检通常显示骨髓细胞减少，但无明显的病理性改变。

在流行病学方面，SAA的发病率相对较低，但因其病因多样，涉及多种疾病和药物，故其实际患病人数可能较高。据不完全统计，SAA在各类贫血患者中所占比例约为5%-10%。不同地区和不同病因的SAA发病率存在差异，例如，药物相关性SAA在部分药物使用人群中较为常见，而某些自身免疫性疾病引发的SAA则可能具有地区性特点。

SAA的病因多种多样，主要包括药物和化学物质暴露、感染、自身免疫性疾病、肿瘤、系统性红斑狼疮、甲状腺疾病等。其中，药物和化学物质暴露是最常见的病因之一，如苯、氯霉素、抗肿瘤药物等。此外，某些病毒感染，如HIV、EB病毒等，也可能导致SAA的发生。SAA的发病机制复杂，涉及骨髓微环境改变、免疫调节失衡、遗传因素等多个方面。了解SAA的流行病学特点和病因对于临床诊断、治疗及预防具有重要意义。

2.病因与发病机制

(1)继发性再生障碍性贫血的病因多样，主要包括药物和化学物质暴露、感染、自身免疫性疾病、肿瘤等。药物相关性SAA是由于某些药物如化疗药物、抗生素等对骨髓的毒性作用引起的。化学物质暴露如苯、重金属等也可导致骨髓损伤。感染因素如病毒、细菌等感染可能会破坏骨髓微环境，影响造血干细胞的功能。

(2)SAA的发病机制复杂，涉及骨髓微环境改变、免疫调节失衡、遗传因素等多个方面。骨髓微环境包括骨髓基质细胞、血管、细胞因子等，它们共同维持造血干细胞的生长和分化。在SAA患者中，骨髓微环境可能发生紊乱，导致造血干细胞受损或凋亡。免疫调节失衡在SAA发病中也起到关键作用，例如，自身免疫性疾病导致的自身抗体攻击骨髓细胞，以及T细胞介导的细胞毒性作用。

(3)遗传因素在SAA发病中也有一定的影响。某些遗传缺陷可能导致骨髓细胞对特定药物的敏感性增加，或者影响骨髓微环境的稳定。此外，基因多态性也可能影响SAA患者的病情和治疗效果。目前，对SAA发病机制的研究仍在深入进行中，以期为临床治疗提供更多理论依据。通过研究病因与发病机制，有助于制定针对性的治疗方案，提高患者的生存质量。

3.临床表现与诊断标准

(1)继发性再生障碍性贫血的临床表现多样，主要包括贫血、白细胞减少和血小板减少三大症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸等症状，严重时可出现呼吸困难、活动后心慌等。白细胞减少可能导致反复感染，如呼吸道感染、尿路感染等。血小板减少则可能导致出血倾向，如皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。

(2)SAA的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和骨髓活检。实验室检查包括血常规、骨髓象等。血常规显示红细胞、白细胞和血小板计数均降低，且呈进行性下降趋势。骨髓活检显示骨髓造血细胞减少，但无明显的病理性改变。此外，根据病因、病史和临床表现，医生可能会进行其他相关检查，如自身抗体检测、病毒学检测等。

(3)在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况，结合临床表现、实验室检查和影像学检查等，综合判断是否为SAA。对于疑似SAA的患者，需排除其他引起全血细胞减少的疾病，如骨髓增生异常综合征、急性白血病等。确诊SAA后，医生会根据患者的病因、病情严重程度等因素，制定相应的治疗方案。对于SAA患者，早期诊断和及时治疗至关重要，以降低并发症风险，提高生存质量。

二、诊断评估

1.临床评估

(1)临床评估是继发性再生障碍性贫血（SAA）管理的重要环节，旨在全面了解患者的病情、病因、病程及预后。SAA的临床评估应包括以下几个方面：

首先，详细询问病史，了解患者的用药史、职业暴露史、感染史、家族史等。特别是询问患者是否接触过可能导致骨髓损伤的药物或化学物质，以及是否有自身免疫性疾病、肿瘤等病史。这些信息有助于明确病因，为后续治疗提供依据。

其次，进行全面体格检查，包括生命体征、皮肤、黏膜、淋巴结、心肺、腹部等。重点关注贫血、感染、出血等症状，以及是否存在肝、脾、淋巴结肿大等体征。体格检查有助于评估患者的病情严重程度，为临床治疗提供参考。

再次，进行实验室检查，包括血常规、骨髓象、肝肾功能、自身抗体、病毒学检测等。血常规检查可了解患者的贫血程度、白细胞和血小板计数等；骨髓象检查可观察骨髓造血细胞数量和形态，有助于诊断和鉴别诊断；肝肾功能检查可评估患者内脏功能状况；自身抗体和病毒学检测有助于排除其他疾病。

(2)在SAA的临床评估中，还需关注以下几个方面：

首先，