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研究报告

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特发性再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、特发性再生障碍性贫血概述

1.疾病定义与流行病学特征

特发性再生障碍性贫血（IdiopathicAcuteMyeloidLeukemia，IAML）是一种罕见的血液系统疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少，引起贫血、出血和感染等症状。据流行病学调查数据显示，全球每年新发病例约为1万至2万人，我国每年新发病例约为0.5万至1万人。该疾病多发于青壮年，男女发病率无明显差异。

IAML的病因尚不明确，可能与遗传、环境因素、病毒感染等多种因素有关。近年来，研究发现，某些基因突变可能与IAML的发生发展密切相关。例如，FLT3、NPM1、KRN1等基因突变在IAML患者中的检出率较高。此外，病毒感染，如HIV、EB病毒等，也被认为可能增加IAML的发病风险。

IAML的临床表现多样，常见的症状包括乏力、头晕、心悸、皮肤瘀斑、牙龈出血等。病情严重者可出现感染、出血等症状，甚至危及生命。据相关研究表明，IAML患者的平均生存期约为1年左右，其中，未经过治疗的患者的生存期更短。在实际临床工作中，我们发现，患者病情的严重程度与其生存预后密切相关。例如，某位28岁的女性患者，因乏力、头晕等症状就诊，经检查诊断为IAML。由于患者未能及时接受有效治疗，最终在半年后不幸去世。

通过对大量IAML患者的随访观察，研究人员发现，该疾病在不同地区的发病率存在一定差异。在发达国家，IAML的发病率相对较低，而在发展中国家，发病率较高。此外，随着环境污染和生活方式的改变，IAML的发病率呈上升趋势。因此，加强对该疾病的预防和早期诊断至关重要。同时，加强国际合作，开展多中心、大样本的流行病学研究，有助于揭示IAML的病因和发病机制，为临床治疗提供更多有效策略。

2.病因与发病机制

特发性再生障碍性贫血（IAML）的病因与发病机制复杂，目前尚未完全阐明。以下从几个方面对IAML的病因与发病机制进行探讨：

(1)遗传因素：研究表明，遗传因素在IAML的发生中起着重要作用。某些遗传易感基因突变，如FLT3、NPM1、KRN1等，与IAML的发病风险增加相关。这些基因突变可能导致骨髓造血干细胞功能异常，进而引发IAML。例如，FLT3基因突变在急性髓系白血病（AML）患者中的检出率较高，约40%的AML患者存在FLT3基因突变。

(2)环境因素：环境因素在IAML的发病中也起着重要作用。长期暴露于某些化学物质，如苯、氯乙烯、农药等，可能增加IAML的发病风险。此外，电离辐射、病毒感染等也可能成为IAML的诱发因素。例如，某项研究发现，长期从事农药喷洒工作的农民，其IAML的发病率显著高于普通人群。

(3)免疫因素：免疫因素在IAML的发病机制中扮演着重要角色。研究发现，部分IAML患者存在自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征等。自身免疫性疾病可能导致免疫系统攻击正常骨髓造血细胞，从而引发IAML。此外，某些免疫调节因子，如T细胞、B细胞、自然杀伤细胞等，在IAML的发生发展中可能发挥关键作用。例如，某项研究发现，IAML患者体内存在异常活化的T细胞，这些T细胞可能通过释放细胞因子，抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化。

(4)骨髓微环境：骨髓微环境在IAML的发生发展中具有重要作用。骨髓微环境包括骨髓基质细胞、血管、神经等，这些成分共同构成了一个复杂的生态系统。研究发现，骨髓微环境异常可能导致骨髓造血功能衰竭。例如，骨髓基质细胞功能障碍可能导致骨髓造血干细胞增殖和分化受阻，进而引发IAML。

(5)分子机制：近年来，随着分子生物学技术的不断发展，研究者对IAML的分子机制有了更深入的了解。研究发现，多种信号通路和转录因子在IAML的发生发展中起着关键作用。例如，PI3K/AKT信号通路、STAT5信号通路等在骨髓造血干细胞的增殖、分化和凋亡过程中发挥重要作用。此外，某些癌基因和抑癌基因的异常表达也可能导致IAML的发生。

综上所述，IAML的病因与发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫、骨髓微环境和分子机制等多个方面。深入研究这些因素之间的相互作用，有助于揭示IAML的发病机制，为临床治疗提供新的思路和方法。

3.临床表现与诊断标准

特发性再生障碍性贫血（IAML）的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。

(1)贫血：贫血是IAML最常见的临床表现，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状。贫血的程度与红细胞计数、血红蛋白浓度和血细胞比容有关。严重贫血可能导致患者出现活动后呼吸困难、心绞痛等并发症。

(2)出血：出血是IAML的另一重要症状，可表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。严重者可能出现内脏出血，如消化道出血、泌尿道