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多囊肾诊疗指南(2025年版)

多囊肾是一类以肾脏多发液性囊肿为主要特征的遗传性肾病，主要包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。其中ADPKD占90%以上，发病率约1/400至1/1000，是终末期肾病（ESKD）的第三大病因；ARPKD罕见（约1/20000），多在婴幼儿期发病，常合并肝脏胆管发育异常。本指南聚焦ADPKD诊疗，兼顾ARPKD关键要点，基于近年循证医学进展及临床实践需求制定。

一、病理机制与疾病进展特征

ADPKD由PKD1（约85%）或PKD2（约15%）基因突变引起，编码多囊蛋白-1（PC1）和多囊蛋白-2（PC2）。PC1/PC2