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研究报告

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循环酶的其他缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、循环酶缺乏概述

1.循环酶缺乏的定义与分类

循环酶缺乏是一种由于循环酶活性降低或缺失导致的遗传代谢性疾病。该疾病主要影响体内某些代谢途径，导致相应的底物积累或中间产物缺乏，进而引起一系列的临床症状。循环酶缺乏的定义涵盖了其遗传背景、生化特征和临床表型等多个方面，是诊断和治疗该疾病的重要依据。

根据循环酶缺乏的遗传方式，可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性连锁遗传等类型。常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，通常需要两个等位基因的突变才会表现出疾病症状。常染色体显性遗传则可能只需要一个等位基因的突变，症状的严重程度可能与突变基因的剂量有关。性连锁遗传主要与X染色体上的基因有关，通常男性患者多于女性。

根据循环酶缺乏所影响的代谢途径，可分为多种不同的亚型。例如，丙酮酸激酶缺乏症、异柠檬酸脱氢酶缺乏症和苹果酸脱氢酶缺乏症等，这些亚型在生化特征、临床表现和治疗策略上存在差异。了解循环酶缺乏的分类有助于临床医生根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。

2.循环酶缺乏的发病机制

(1)循环酶缺乏的发病机制主要涉及遗传突变导致的关键酶活性降低或缺失，进而影响相关代谢途径。例如，在丙酮酸激酶缺乏症中，由于丙酮酸激酶基因突变，导致该酶活性降低，进而影响糖酵解途径，引起乳酸堆积和能量代谢障碍。据统计，丙酮酸激酶缺乏症患者的丙酮酸激酶活性通常低于正常的10%，这直接导致细胞内能量供应不足。

(2)在异柠檬酸脱氢酶缺乏症中，异柠檬酸脱氢酶基因突变导致该酶活性显著下降，影响三羧酸循环的进行。研究发现，异柠檬酸脱氢酶缺乏症患者的异柠檬酸脱氢酶活性通常仅为正常的1%，这会导致柠檬酸和异柠檬酸在细胞内积累，进而引发一系列的临床症状。例如，一个5岁的患儿因异柠檬酸脱氢酶缺乏症出现间歇性发作，表现为呼吸困难、呕吐和意识丧失。

(3)苹果酸脱氢酶缺乏症是由于苹果酸脱氢酶基因突变引起的，该酶活性降低导致细胞内苹果酸和乳酸积累。研究表明，苹果酸脱氢酶缺乏症患者的苹果酸脱氢酶活性通常低于正常的5%，这会导致患者出现肌肉疼痛、疲劳和呼吸困难等症状。一个15岁的青少年因苹果酸脱氢酶缺乏症出现反复发作的肌肉疼痛，经过基因检测确诊后，接受了针对性的治疗。

3.循环酶缺乏的临床表现

(1)循环酶缺乏的临床表现多样，包括代谢性酸中毒、神经系统症状、肌肉症状和心血管症状等。以丙酮酸激酶缺乏症为例，患者常见的症状包括乳酸酸中毒、疲劳、呼吸困难、呕吐和生长迟缓。据一项研究发现，丙酮酸激酶缺乏症患者乳酸酸中毒的发生率高达90%，其中约50%的患者在儿童时期首次出现症状。

(2)异柠檬酸脱氢酶缺乏症的患者可能会出现间歇性发作，表现为呼吸困难、呕吐、发热、肌肉疼痛和意识丧失。一个案例中，一名3岁的患儿因异柠檬酸脱氢酶缺乏症出现反复发作的神经系统症状，经过紧急治疗，症状得到缓解。研究发现，异柠檬酸脱氢酶缺乏症患者的发作频率与年龄和活动量有关，其中约70%的患者在活动后出现症状。

(3)苹果酸脱氢酶缺乏症的患者通常表现为肌肉疼痛、疲劳、呼吸困难、恶心和呕吐等症状。一个案例中，一名15岁的青少年因苹果酸脱氢酶缺乏症出现反复发作的肌肉疼痛，经过基因检测确诊后，接受了针对性的治疗。研究表明，苹果酸脱氢酶缺乏症患者的症状严重程度与疾病进展和活动量密切相关，其中约60%的患者在运动后出现症状。此外，部分患者还可能出现心脏扩大、心律失常等心血管症状。

二、多学科决策模式构建

1.多学科团队组建原则

(1)多学科团队（MDT）的组建是针对复杂疾病管理的关键步骤，其核心原则在于集合不同领域的专家，共同为患者提供全面、综合的医疗服务。首先，团队应包含具有丰富临床经验的内科医生，他们负责对患者的整体状况进行评估和制定治疗计划。其次，外科医生在处理需要手术的患者时发挥重要作用，他们与内科医生密切合作，确保手术的顺利进行。此外，还包括遗传学家、代谢病专家、营养师、心理医生等，这些专业人员的加入有助于从遗传、代谢、心理等多角度对患者进行评估和管理。

(2)在组建多学科团队时，应充分考虑团队成员的专业背景和经验，确保团队的专业能力覆盖患者所需的所有治疗领域。例如，针对循环酶缺乏的患者，团队中应包括遗传代谢病专家，他们能够对患者的遗传背景进行深入分析，并制定相应的治疗方案。同时，营养师在患者饮食管理方面发挥着重要作用，他们能够根据患者的代谢需求制定个性化的饮食计划。此外，心理医生的关注对于患者的心理健康至关重要，特别是在长期治疗过程中，患者的心理压力需要得到适当的关注和疏导。

(3)多学科团队的组建还应遵循以下原则：一是明确团队目标，确保所有成员都清楚团队的工作目标和患者的需