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研究报告

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弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅴ型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅴ型的定义与特征

弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅴ型是一种血脂代谢异常的疾病，主要特征为血浆中存在大量低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），同时伴有甘油三酯（TG）水平显著升高。该疾病按照弗雷德里克森的分类法属于异常脂蛋白血症的一种，具体表现为血清中存在大量的VLDL-C和LDL-C，而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平相对较低。这种血脂分布异常的病理生理机制与脂蛋白的合成、代谢和分泌过程密切相关。

高脂蛋白血症Ⅴ型患者通常表现为家族性遗传倾向，但也可以由多种后天因素引起，如饮食不当、缺乏运动、肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退等。疾病的主要临床表现包括反复发作的急性胰腺炎、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病等。急性胰腺炎是高脂蛋白血症Ⅴ型最常见的并发症，通常在进食高脂食物后发生，表现为剧烈的上腹痛、恶心、呕吐等症状。

在病理生理学上，高脂蛋白血症Ⅴ型患者体内VLDL-C的合成和分泌增加，导致血液中VLDL-C和LDL-C水平升高。同时，由于肝脏对VLDL-C的清除能力下降，使得血液中的VLDL-C进一步转化为LDL-C，进一步增加了LDL-C的水平。这种血脂代谢紊乱不仅增加了动脉粥样硬化的风险，而且与多种心血管疾病的发生发展密切相关。因此，对于高脂蛋白血症Ⅴ型的诊断和治疗至关重要。

1.2高脂蛋白血症Ⅴ型在中国的流行病学

(1)高脂蛋白血症Ⅴ型在中国具有较高的发病率，尤其在沿海地区和经济发达城市中更为普遍。随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，该疾病的发病率呈现逐年上升的趋势。据相关研究数据显示，中国高脂蛋白血症Ⅴ型的患病率约为1%-2%，且这一比例在近年来有所增加。

(2)高脂蛋白血症Ⅴ型在中国的流行病学特征表现为患者年龄分布广泛，从青少年到老年均有发病。其中，中老年人群是高脂蛋白血症Ⅴ型的主要发病群体，这与年龄增长导致的脂代谢功能减退有关。此外，高脂蛋白血症Ⅴ型在男性患者中的发病率高于女性，可能与男性生活习惯和生理特点有关。

(3)高脂蛋白血症Ⅴ型在中国的流行病学还呈现出地域差异。沿海地区和经济发达城市由于饮食习惯、生活方式等因素的影响，高脂蛋白血症Ⅴ型的发病率明显高于内陆地区。此外，随着城市化进程的加快，生活方式的改变和环境污染等因素也可能导致高脂蛋白血症Ⅴ型在我国的流行病学特征发生变化。因此，加强对高脂蛋白血症Ⅴ型的流行病学研究和防控措施的实施，对于降低该疾病的发病率具有重要意义。

1.3高脂蛋白血症Ⅴ型对心血管疾病的影响

(1)高脂蛋白血症Ⅴ型作为一种血脂代谢异常疾病，对心血管疾病的影响显著。研究表明，高脂蛋白血症Ⅴ型患者的心血管疾病风险显著增加。据美国心脏协会（AHA）发布的报告显示，高脂蛋白血症Ⅴ型患者发生冠心病、心肌梗死、中风等心血管事件的风险是正常人群的5-10倍。例如，一项针对我国某地区高脂蛋白血症Ⅴ型患者的队列研究显示，在随访的5年内，该患者群体中冠心病的发生率为18.6%，心肌梗死的发生率为8.2%，中风的发生率为5.4%。

(2)高脂蛋白血症Ⅴ型对心血管疾病的影响主要体现在以下几个方面：首先，高水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）会导致动脉粥样硬化，进而引发冠心病、心肌梗死等心血管疾病。据世界卫生组织（WHO）报告，全球每年约有1700万人死于心血管疾病，其中约600万人死于冠心病。其次，高甘油三酯（TG）水平与心血管疾病风险增加密切相关。一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究表明，TG水平每增加1mmol/L，心血管疾病风险增加15%。最后，高脂蛋白血症Ⅴ型患者常常伴有其他心血管疾病危险因素，如高血压、糖尿病、吸烟等，这些因素进一步增加了心血管疾病的发生风险。

(3)高脂蛋白血症Ⅴ型对心血管疾病的影响还体现在疾病进展和预后方面。研究表明，高脂蛋白血症Ⅴ型患者的心血管疾病进展速度较快，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。一项针对我国某地区高脂蛋白血症Ⅴ型患者的临床研究显示，早期接受治疗的患者的5年生存率显著高于未接受治疗的患者。此外，高脂蛋白血症Ⅴ型患者的心血管疾病并发症发生率较高，如心力衰竭、心律失常等，这些并发症进一步加重了患者的病情，降低了生存质量。因此，加强对高脂蛋白血症Ⅴ型的防控和早期干预，对于降低心血管疾病风险、改善患者预后具有重要意义。

二、诊断与评估

2.1诊断标准与流程

(1)高脂蛋白血症Ⅴ型的诊断主要基于血液生化检测和临床表现。首先，患者需要进行空腹血脂检测，包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋