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成年型GM2神经节苷脂沉积症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景与意义

(1)成年型GM2神经节苷脂沉积症（GM2GD）是一种罕见的遗传代谢病，属于神经节苷脂代谢障碍疾病。该病主要影响中枢神经系统，导致神经元损伤和功能丧失。据统计，全球范围内GM2GD患者的发病率约为1/50万至1/100万。由于GM2GD早期症状不典型，容易被误诊或漏诊，导致患者错过最佳治疗时机，严重影响患者的生活质量和生存率。

(2)随着医学技术的发展，对GM2GD的认识逐渐深入，临床诊断和治疗手段也在不断进步。然而，由于GM2GD的罕见性，多学科合作模式在疾病诊疗中的重要性日益凸显。多学科合作模式能够整合不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、个体化的治疗方案，提高治疗效果。例如，2019年一项关于GM2GD患者多学科诊疗模式的回顾性研究表明，多学科合作模式下患者的生存率显著提高，生活质量也得到了改善。

(3)此外，GM2GD患者的治疗和护理工作需要长期、持续的关注。由于该病病程较长，患者往往需要接受长期药物治疗、康复治疗和家庭护理。在这种情况下，多学科合作模式能够为患者提供更为全面的支持。例如，在我国某大型三甲医院，GM2GD患者通过多学科合作模式接受治疗，其平均生存时间从过去的3-5年延长至7-10年。这一成果充分展示了多学科合作模式在GM2GD疾病诊疗中的重要作用。因此，制定成年型GM2神经节苷脂沉积症多学科决策模式中国专家共识，旨在提高我国GM2GD疾病的诊疗水平，为广大患者带来福音。

2.研究目的

(1)本研究旨在明确成年型GM2神经节苷脂沉积症（GM2GD）的诊断标准、治疗原则和护理规范，以提高我国GM2GD疾病的诊疗水平。

(2)通过制定多学科决策模式，本研究旨在优化GM2GD患者的诊疗流程，加强不同学科之间的协作，提高患者的生活质量和生存率。

(3)本研究还旨在提高医务人员对GM2GD的认识，推广多学科合作模式，为患者提供更加全面、个性化的诊疗服务，推动我国GM2GD疾病诊疗的标准化和规范化发展。

3.共识制定方法

(1)成年型GM2神经节苷脂沉积症（GM2GD）多学科决策模式中国专家共识的制定过程遵循了严谨的科学方法和程序。首先，由国内相关领域的知名专家组成共识编写小组，成员包括神经内科、儿科、遗传学、影像学、康复医学等学科的专家。编写小组通过查阅国内外相关文献，收集了大量关于GM2GD的诊疗信息，包括病例报告、临床研究、指南和共识等。

(2)在收集整理文献资料的基础上，编写小组对GM2GD的流行病学、病因、临床表现、诊断标准、治疗原则、康复护理等方面进行了深入讨论。为确保共识的权威性和实用性，编写小组参考了国内外多个相关指南和共识，并结合实际案例进行分析。例如，针对GM2GD的诊断，编写小组综合考虑了基因检测、影像学检查和临床表现等多个指标，提出了具体的诊断流程。

(3)在形成初步共识草案后，编写小组通过专家讨论、问卷调查、德尔菲法等多种方式，广泛征求了国内外同行的意见和建议。同时，为了确保共识的科学性和可操作性，编写小组还邀请了部分GM2GD患者及其家属参与讨论，了解他们的需求和期望。经过多轮修改和完善，最终形成了《成年型GM2神经节苷脂沉积症多学科决策模式中国专家共识（2025版）》。

(4)在制定共识的过程中，编写小组遵循了以下原则：一是循证医学原则，确保共识内容基于可靠的研究证据；二是实用性原则，使共识内容易于在实际工作中应用；三是科学性原则，确保共识内容符合医学科学发展的要求。通过上述方法，编写小组力求为我国GM2GD疾病的诊疗提供一份具有权威性、实用性和科学性的专家共识。

二、疾病概述

1.疾病定义

(1)成年型GM2神经节苷脂沉积症（GM2GD）是一种由于β-半乳糖苷酶缺陷导致的遗传性神经退行性疾病。该病属于神经节苷脂代谢障碍疾病的一种，主要影响中枢神经系统，导致神经元功能障碍和损伤。GM2GD的发病率在全球范围内相对较低，但在中国，据统计，每年约有50-100例新发病例。

(2)GM2GD的病因是基因突变导致的β-半乳糖苷酶活性降低或缺乏，进而引起GM2神经节苷脂在神经细胞内积累。这种积累导致神经元受损，引发一系列临床症状。典型的GM2GD患者通常在20-40岁之间出现症状，包括认知障碍、运动障碍、步态不稳、言语不清、癫痫发作等。例如，患者张先生在35岁时被诊断为GM2GD，随后逐渐出现记忆力下降、言语不清等症状。

(3)GM2GD的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和遗传学检测。临床表现包括认知功能减退、运动障碍、肌张力增高、肌肉萎缩等。实验室检查中，酶活性测定是诊断的金标准。遗传学检测可以通过基因测序确定是否存在β-半乳糖苷