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赫日曼斯基-普德拉克综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景与意义

(1)赫日曼斯基-普德拉克综合征（HDRS）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，其特征是肝脏合成氨基酸的能力受损，导致体内氨堆积和神经系统损害。该疾病对患者的生活质量和社会功能产生严重影响，甚至危及生命。随着医学技术的进步，对HDRS的认识不断深入，但多学科合作在疾病管理中的重要性日益凸显。因此，制定HDRS多学科决策模式中国专家共识（2025版）具有重要的现实意义。

(2)HDRS的诊断与治疗需要涉及多个学科，包括遗传代谢、神经内科、儿科、护理、康复等多个领域。目前，我国在HDRS的诊疗方面存在一些问题，如缺乏统一的多学科合作模式、诊断标准不明确、治疗方案缺乏个性化等。这些问题不仅影响了HDRS的诊疗效果，还增加了患者的经济负担和心理压力。因此，通过专家共识的形式，整合多学科资源，制定HDRS的诊断、治疗、护理和康复等方面的标准与规范，对于提高HDRS的诊疗水平具有重要意义。

(3)制定HDRS多学科决策模式中国专家共识（2025版）有助于规范HDRS的诊疗流程，提高临床医生对HDRS的认识和诊断水平。共识中提出的多学科合作模式，强调跨学科团队在HDRS诊疗中的作用，有助于整合医疗资源，提高患者的生存质量。此外，共识的推广和应用还有助于提高公众对HDRS的认识，减少误诊和漏诊，降低HDRS的发病率，从而为HDRS患者提供更加全面、高效、个性化的诊疗服务。

2.研究目的

(1)本研究旨在通过多学科合作，制定一套针对赫日曼斯基-普德拉克综合征（HDRS）的诊断、治疗、护理和康复等方面的中国专家共识。该共识将综合国内外最新研究成果，结合我国临床实践，为HDRS的诊疗提供科学、规范的指导，以提高HDRS的诊疗水平。

(2)研究目的还包括明确HDRS的诊断标准、治疗方案和护理措施，为临床医生提供操作指南，减少误诊和漏诊，降低HDRS的死亡率。此外，通过共识的制定，推动HDRS的多学科合作，促进不同学科之间的交流与合作，提高我国HDRS诊疗的整体水平。

(3)本研究还旨在提高公众对HDRS的认识，增强患者及家属的自我管理能力，减少因缺乏知识而导致的误诊和延误治疗。通过共识的推广和应用，提高HDRS的早期诊断率，降低疾病对患者生活质量的负面影响，为HDRS患者提供更加全面、高效、个性化的诊疗服务。

3.共识制定方法

(1)本研究共识的制定遵循了国际共识制定的规范流程。首先，由我国HDRS领域的权威专家组成共识制定工作组，明确共识制定的总体目标、工作范围和预期成果。工作组对国内外HDRS的相关研究文献进行了全面梳理，收集了近年来关于HDRS诊断、治疗、护理和康复等方面的最新研究成果和临床实践经验。

(2)在文献综述的基础上，工作组根据HDRS的诊疗特点，确定了共识的主要内容和章节结构。共识内容涵盖了HDRS的定义、病因、病理生理、临床表现、诊断标准、治疗原则、治疗方案、护理与康复、预后评估等多个方面。针对每个章节，工作组制定了详细的讨论提纲，并邀请相关领域的专家进行深入研讨。

(3)在研讨过程中，专家们对HDRS诊疗中的热点问题、争议问题和实践难点进行了充分讨论，提出了具有针对性和可操作性的建议。共识制定过程中，工作组注重吸纳国内外权威指南和临床实践经验的精华，确保共识的科学性和实用性。同时，为提高共识的广泛性和代表性，工作组邀请了不同地区、不同医院的专家参与讨论，确保共识的全面性和权威性。此外，共识的制定还注重与国际接轨，参考了国际上HDRS诊疗的最新进展，使我国HDRS诊疗水平与国际同步。

二、赫日曼斯基-普德拉克综合征概述

1.定义与分类

(1)赫日曼斯基-普德拉克综合征（Hempherocytosis-Pudlaksyndrome，HDRS）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，属于溶酶体储存病。HDRS的主要特征是溶酶体膜蛋白的缺陷，导致溶酶体颗粒在细胞内积累，进而引起多种器官系统的功能障碍。HDRS的遗传模式为常染色体隐性遗传，其致病基因编码的蛋白质在溶酶体膜上发挥重要作用。

(2)HDRS根据临床表现和遗传学特征可分为多个亚型，包括A型、B型、C型和D型。A型HDRS患者通常表现为溶酶体颗粒在肝脏、脾脏和骨髓中的积累，伴有血小板减少、反复鼻出血和皮肤出血等症状。B型HDRS患者除了上述症状外，还可能出现视网膜色素变性，导致视力下降。C型HDRS患者以肺部症状为主，如肺气肿、呼吸困难和反复肺炎等。D型HDRS患者表现为肝脏、脾脏和骨髓中的溶酶体颗粒积累，但症状相对较轻。

(3)HDRS的诊断主要依据临床表现、家族史和实验室检查。实验室检查包括溶酶体酶活性测定、溶酶体颗粒分析、基因检测