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研究报告

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轻型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、轻型地中海贫血概述

1.轻型地中海贫血的定义与分类

轻型地中海贫血（ThalassemiaMinor）是一种常见的遗传性血液病，主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白基因的突变导致珠蛋白合成减少，进而引起血红蛋白合成障碍。根据受影响的珠蛋白链，轻型地中海贫血可分为α-轻型地中海贫血和β-轻型地中海贫血两大类。

α-轻型地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成不足。据统计，全球约有3亿人携带α-轻型地中海贫血基因，其中约10%为携带者。在我国，α-轻型地中海贫血的发病率约为1/200，是一种较为常见的遗传病。β-轻型地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白链合成减少。在我国，β-轻型地中海贫血的发病率约为1/1000。

轻型地中海贫血的临床表现较为轻微，多数患者无明显的症状，仅在血液检查时发现血红蛋白水平偏低。然而，部分患者可能出现乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现贫血性心脏病。以我国某地为例，通过对当地居民进行大规模筛查，发现轻型地中海贫血患者约占总人口的1%，其中约20%的患者出现了临床症状。

轻型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查，包括血红蛋白电泳、血清铁蛋白、红细胞计数等。此外，基因检测也是诊断轻型地中海贫血的重要手段。轻型地中海贫血的治疗主要包括对症治疗和预防并发症。对症治疗包括补充铁剂、叶酸等，预防并发症则包括预防感染、定期随访等。值得注意的是，轻型地中海贫血患者并非都需要治疗，对于无症状或症状轻微的患者，可定期进行随访，根据病情变化决定是否进行治疗。

2.轻型地中海贫血的流行病学特点

(1)轻型地中海贫血在全球范围内均有分布，但发病率存在显著的地域差异。据统计，地中海地区、东南亚以及我国南方地区是该病的流行区域。在这些地区，轻型地中海贫血的发病率可达1/200至1/500，而在其他地区，发病率相对较低。

(2)在我国，轻型地中海贫血的发病率约为1/1000，其中β-轻型地中海贫血较为常见。据一项大规模的研究显示，我国轻型地中海贫血患者约占总人口的0.5%，其中男性患者略多于女性。在遗传方面，轻型地中海贫血多为常染色体隐性遗传，部分患者可能表现为家族聚集性。

(3)轻型地中海贫血的传播主要依赖于遗传因素，但环境因素也可能对发病风险产生影响。例如，近亲结婚、环境污染等均可能增加轻型地中海贫血的发病率。以我国某地区为例，通过对当地近亲结婚家庭的研究发现，轻型地中海贫血患者的发病率是普通家庭的2倍。此外，该地区的水源污染问题也使得轻型地中海贫血的发病率有所上升。

3.轻型地中海贫血的临床表现与诊断

(1)轻型地中海贫血的临床表现通常较为轻微，患者可能没有明显的症状，或者仅有轻微的贫血表现。然而，在某些情况下，患者可能会出现以下症状：面色苍白、乏力、头晕、心悸、食欲不振、呼吸困难等。这些症状通常与贫血程度有关，贫血越严重，症状越明显。例如，一位30岁的女性轻型地中海贫血患者，由于贫血程度较轻，她在日常生活中并未感受到明显不适，但在进行体力活动时会出现气促和疲劳。

(2)轻型地中海贫血的诊断主要依赖于血液学检查。血液检查通常包括血红蛋白电泳、红细胞计数、网织红细胞计数、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）等指标。在轻型地中海贫血患者中，血红蛋白电泳可显示异常的HbA2或HbA升高，红细胞计数和网织红细胞计数可能正常或轻度升高。此外，血清铁蛋白和铁饱和度可能降低，表明存在铁代谢异常。例如，一位50岁的男性轻型地中海贫血患者，在血液检查中显示血红蛋白水平为110g/L，MCV为78fl，MCH为24pg，血清铁蛋白为10μg/L，铁饱和度为20%。

(3)除了血液学检查，基因检测也是诊断轻型地中海贫血的重要手段。通过分析患者的α-珠蛋白或β-珠蛋白基因，可以确定是否存在突变。基因检测通常在疑似患者或家族成员中进行，以确定遗传风险。例如，在一项针对轻型地中海贫血患者的基因检测中，发现约80%的患者存在β-珠蛋白基因的突变。这些基因突变可能导致珠蛋白链合成障碍，从而引起轻型地中海贫血。

二、轻型地中海贫血的病理生理学

1.血红素代谢异常

(1)血红素代谢异常是轻型地中海贫血的核心病理生理机制之一。在正常情况下，血红素是红细胞中血红蛋白的主要成分，负责氧气的运输。然而，在轻型地中海贫血患者中，由于α-珠蛋白或β-珠蛋白链的合成减少，导致血红素合成受阻。据统计，轻型地中海贫血患者血红素含量通常低于正常水平，其中β-轻型地中海贫血患者的血红素含量可低至正常的50%以下。例如，一位β-轻型地中海贫血患者的血红素含量仅为70g/L，远低于正常人的120-160g/L。