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研究报告

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锁骨下甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学

锁骨下甲状腺肿，又称颈部甲状腺肿或胸骨后甲状腺肿，是指甲状腺组织在锁骨下区域或胸骨后间隙异常增生的一种疾病。该疾病在临床中较为常见，其发病原因可能与多种因素相关，包括遗传、环境、放射性暴露、自身免疫等。甲状腺肿的发生与个体差异、地区分布以及年龄性别等因素密切相关。据流行病学调查，锁骨下甲状腺肿的患病率在不同地区存在显著差异，且随着年龄的增长，患病率呈上升趋势。特别是在某些地区，如沿海地区和工业发达地区，由于环境污染和辐射暴露等因素的影响，锁骨下甲状腺肿的发病率更高。

锁骨下甲状腺肿的病理生理学机制复杂，涉及甲状腺激素的合成、释放以及甲状腺细胞的增殖和凋亡等多个环节。在疾病的发生发展过程中，甲状腺细胞的异常增殖和甲状腺激素的分泌失衡是导致肿物形成的主要原因。此外，局部炎症反应、纤维化以及血管生成等病理过程也可能参与其中。因此，对锁骨下甲状腺肿的深入研究有助于揭示其发病机制，为临床诊断和治疗提供理论依据。

近年来，随着社会经济的发展和医疗技术的进步，锁骨下甲状腺肿的早期诊断和治疗效果得到了显著提高。然而，由于该疾病的临床表现多样，诊断过程中仍存在一定的挑战。因此，加强对锁骨下甲状腺肿的流行病学调查和病因研究，有助于提高对该疾病的认识，从而为临床实践提供科学依据。同时，通过多学科合作，优化诊疗流程，可以进一步提高患者的生存质量，降低疾病复发率。

1.2病因与病理生理学

(1)锁骨下甲状腺肿的病因复杂，涉及多种因素。首先，遗传因素在甲状腺肿的发生中起着重要作用。家族性甲状腺肿多见于遗传性甲状腺功能减退症或甲状腺激素合成障碍的家族中。其次，环境因素如饮用水和食物中的碘含量不足或过量、放射性暴露等也是导致甲状腺肿的重要原因。此外，慢性炎症、自身免疫反应以及某些药物的长期使用也可能引发甲状腺肿。

(2)在病理生理学方面，锁骨下甲状腺肿的形成主要与甲状腺细胞的增殖和甲状腺激素的合成与分泌异常有关。甲状腺激素的合成涉及多种酶和转运蛋白，任何这些酶或蛋白的异常都可能导致甲状腺激素的合成不足或过多。例如，甲状腺过氧化物酶（TPO）的缺陷会导致甲状腺激素合成障碍，从而引起甲状腺肿。甲状腺细胞的异常增殖可能是由于细胞增殖信号通路过度激活，如PI3K/AKT、MAPK/ERK等信号通路的异常，以及细胞凋亡抑制因子的异常表达。

(3)此外，锁骨下甲状腺肿的病理生理学还涉及甲状腺局部和全身性的炎症反应。甲状腺肿常常伴有局部淋巴细胞浸润和纤维组织增生，这些炎症反应可能导致甲状腺组织的结构和功能的改变。全身性的炎症反应，如慢性炎症性肠病、风湿性疾病等，也可能与甲状腺肿的发生发展有关。在炎症和自身免疫的共同作用下，甲状腺滤泡上皮细胞可能会受到损伤，导致甲状腺激素合成和释放的异常，进而引发甲状腺肿。

总之，锁骨下甲状腺肿的病因和病理生理学机制是一个多因素、多环节的过程，涉及遗传、环境、激素调节和炎症等多个方面。深入研究这些机制对于理解疾病的发病过程、制定有效的诊断和治疗方案具有重要意义。

1.3临床表现与诊断标准

(1)锁骨下甲状腺肿的临床表现多样，通常包括颈部肿块、呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等。颈部肿块是患者最常见的症状，往往位于锁骨下区域或胸骨后间隙，质地坚硬，表面不平滑，有时可随吞咽上下移动。呼吸困难是由于肿物压迫气管或食管所致，尤其在患者平躺或头部后仰时更为明显。吞咽困难则是因为肿物对食管的压迫，导致食物通过困难。声音嘶哑可能是由于肿物侵犯喉返神经引起。

(2)诊断标准方面，锁骨下甲状腺肿的诊断主要基于病史采集、体格检查和辅助检查。病史询问需注意患者是否有过颈部肿物的病史，以及是否有甲状腺功能减退、自身免疫性甲状腺疾病等相关疾病的病史。体格检查中，医生会详细检查患者的颈部，注意肿块的部位、大小、质地、活动度等特征。对于可疑病例，医生会建议进行影像学检查，如超声、CT、MRI等，以评估肿物的性质和范围。

(3)辅助检查在诊断锁骨下甲状腺肿中扮演重要角色。超声检查是最常用的影像学检查方法，可以清晰地显示肿物的形态、大小、边界以及与周围组织的关系。对于高度怀疑恶性或无法明确诊断的病例，细针穿刺细胞学（FNA）检查是一种重要的确诊手段，可以通过获取肿物细胞进行病理学诊断。此外，血液检查如甲状腺功能测定、自身免疫抗体检测等也有助于评估甲状腺功能和排除其他甲状腺疾病。综合病史、体格检查、影像学检查和实验室检测结果，可以确立锁骨下甲状腺肿的诊断。

二、影像学检查

2.1X线检查

(1)X线检查是锁骨下甲状腺肿早期诊断的重要手段之一。传统的X线检查方法包括颈部正位和侧位片，能够直观地显示甲状腺的位置、大小和形态。在甲状腺肿