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研究报告

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血色病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.血色病定义及分类

血色病，也称为血红蛋白沉着症，是一种遗传性疾病，其特点是血红蛋白在体内沉积，导致多种器官和组织受损。这种疾病在全球范围内均有发生，但以地中海地区、亚洲和非洲的部分地区较为常见。根据血红蛋白沉积的部位和程度，血色病可以分为几种不同的类型。

其中，最常见的类型为遗传性血色病，主要由HFE基因突变引起。HFE基因编码的蛋白质在铁代谢中扮演重要角色，其突变会导致铁的吸收和释放异常，进而引起血红蛋白在肝脏、心脏和胰腺等器官的沉积。据统计，全球约有3000万至4000万人患有遗传性血色病，其中大约70%的患者为HFE基因突变所致。

除了遗传性血色病，还有后天获得性血色病，这种类型通常与慢性贫血、慢性炎症和某些癌症等疾病有关。后天获得性血色病的发生率相对较低，但其危害同样不容忽视。例如，慢性肾脏病患者由于肾脏功能减退，无法正常排出体内多余的铁，导致铁在体内沉积，从而引发血色病。

在临床诊断中，血色病的分类对于制定治疗方案具有重要意义。根据血红蛋白沉积的部位，血色病可以分为肝脏型、心脏型、胰腺型和全身型等。肝脏型血色病是最常见的类型，约占所有血色病的80%以上。患者通常表现为肝硬化、肝功能不全等症状。心脏型血色病则主要影响心脏肌肉，可能导致心脏扩大、心律失常等严重后果。胰腺型血色病较少见，但病情进展迅速，预后较差。全身型血色病则表现为多器官受累，病情复杂，治疗难度较大。

案例一：患者张先生，45岁，因长期慢性贫血就诊。经检查发现，张先生的HFE基因存在突变，诊断为遗传性血色病。经过进一步检查，发现张先生的肝脏和心脏均受到铁沉积的影响，诊断为肝脏型和心脏型血色病。在医生的指导下，张先生接受了药物治疗和定期随访，病情得到有效控制。

案例二：患者李女士，52岁，因慢性胰腺炎就诊。在治疗过程中，医生发现李女士的胰腺功能受损严重，经进一步检查，确诊为胰腺型血色病。由于病情进展迅速，李女士接受了手术治疗和药物治疗，但遗憾的是，病情并未得到完全控制，预后较差。

2.2.血色病流行病学特点

(1)血色病的流行病学特点表现为地区差异明显，全球范围内分布不均。在地中海地区，血色病的发病率较高，尤其在以色列、土耳其和意大利等地区，患病率可高达1/200至1/300。而在北欧和北美地区，患病率相对较低，约为1/500至1/1000。这种差异可能与遗传背景、饮食习惯、生活方式等因素有关。

(2)血色病在人群中的发病率存在性别差异，男性患者多于女性。据统计，男性患者的比例约为女性的两倍。这种性别差异可能与男性在铁代谢过程中存在更高的风险有关，例如，男性更易发生酒精性肝病，而酒精性肝病是导致血色病的重要原因之一。

(3)血色病的发病年龄分布较广，但主要集中在成年期。大多数患者在30岁至60岁之间发病，其中50岁左右为发病高峰期。然而，近年来，由于诊断技术的提高和人们对血色病认识的加深，越来越多的年轻患者被诊断出患有血色病。此外，血色病的早期症状可能不明显，导致部分患者延误诊断，增加了疾病的严重程度和并发症的风险。

3.3.血色病诊断标准

(1)血色病的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和家族史三个方面。临床表现上，患者常出现皮肤色泽改变、关节疼痛、肝脏肿大等症状。实验室检查方面，血清铁蛋白水平升高是诊断血色病的重要指标，正常值为男性30μg/L，女性20μg/L。案例中，患者王女士因皮肤变黑、关节疼痛等症状就诊，实验室检查结果显示血清铁蛋白水平高达200μg/L，结合家族史，诊断为血色病。

(2)遗传性血色病的确诊依赖于基因检测。目前，已发现多种与血色病相关的基因突变，其中HFE基因突变是最常见的一种。基因检测可确定患者是否携带这些突变，从而确诊遗传性血色病。据研究，全球约有70%的血色病患者携带HFE基因突变。案例中，患者李先生因家族中有多位成员患有类似疾病，经过基因检测，发现其HFE基因存在突变，确诊为遗传性血色病。

(3)对于后天获得性血色病，诊断标准则更加复杂。这类患者通常伴有慢性贫血、慢性炎症或癌症等疾病。诊断时，需综合考虑患者的病史、临床表现和实验室检查结果。例如，患者赵女士因慢性胰腺炎就诊，检查发现其血清铁蛋白水平异常升高，同时伴有肝脏肿大等症状。进一步检查发现，赵女士患有慢性胰腺炎导致的后天获得性血色病。此类患者需进行长期随访和综合治疗，以控制病情。

二、临床表现与诊断

1.1.血色病主要临床表现

(1)血色病的临床表现多样，常见的症状包括皮肤色泽改变，患者皮肤可能呈现出特有的棕色或青铜色。这种色泽变化是由于体内铁质沉积在皮肤组织中造成的。此外，患者还可能伴有皮肤瘙痒、关节疼痛，尤其是在手、脚和小腿等