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研究报告

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混合型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1混合型地中海贫血的定义与分类

混合型地中海贫血（Beta-thalassemiaMajor,β-thalassemiaMajor,β-thalassemiaintermedia,andα-thalassemia）是一组遗传性血液疾病，其特征是血红蛋白合成过程中的珠蛋白链合成异常。这种异常导致红细胞形态和功能的改变，进而引发贫血、黄疸、脾肿大等症状。根据受影响的珠蛋白链的不同，混合型地中海贫血可分为β-地中海贫血和α-地中海贫血两大类。

β-地中海贫血主要影响β-珠蛋白链的合成，根据其严重程度，可分为β-地中海贫血重型（β-thalassemiaMajor）、β-地中海贫血中间型（β-thalassemiaintermedia）和β-地中海贫血轻型（β-thalassemiaminor）。β-thalassemiaMajor是最严重的类型，患者通常在出生后不久即出现症状，表现为持续性的溶血性贫血、发育迟缓和需要进行终身输血治疗。据统计，全球约有30万至40万β-thalassemiaMajor患者，其中约80%分布在东南亚地区。

α-地中海贫血则影响α-珠蛋白链的合成，可分为α-地中海贫血静止型（α-thalassemiasilent）、α-地中海贫血轻型（α-thalassemiaminor）、α-地中海贫血中间型（α-thalassemiaintermedia）和α-地中海贫血重型（α-thalassemiaMajor）。α-thalassemiaMajor是一种严重的遗传性疾病，患者通常在出生后不久出现严重的溶血性贫血和发育障碍，甚至死亡。据统计，全球约有100万α-thalassemiaMajor患者，其中约90%分布在东南亚地区。

在实际临床工作中，混合型地中海贫血的诊断主要依赖于基因检测和血液学检查。基因检测可以明确诊断患者的基因突变类型和疾病严重程度，血液学检查则有助于评估患者的贫血程度和溶血情况。例如，一个3个月大的婴儿被诊断为β-thalassemiaMajor，通过基因检测发现其存在β41-42突变，血液学检查显示其血红蛋白水平低于70g/L，红细胞形态异常。针对该患者的治疗方案包括定期输血、铁螯合治疗和基因治疗等。

1.2混合型地中海贫血的流行病学特点

(1)混合型地中海贫血的流行病学特点在不同地区存在显著差异。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有3亿人携带有地中海贫血的基因突变，其中约3000万为重型地中海贫血患者。在东南亚地区，地中海贫血的发病率较高，如泰国、马来西亚、印度尼西亚等国家，重型地中海贫血的发病率约为1/500至1/1000。而在欧美国家，地中海贫血的发病率相对较低。

(2)混合型地中海贫血的流行病学特点还与种族和遗传背景密切相关。地中海贫血主要在地中海沿岸、中东、非洲、东南亚等地区的高加索人、地中海人、阿拉伯人、黑人、印度人等人群中高发。例如，在希腊克里特岛，地中海贫血的发病率高达1/50。此外，地中海贫血的家族聚集性也较强，患者家族中往往有多代出现类似病例。

(3)混合型地中海贫血的流行病学特点还受到地区经济、医疗条件和社会因素的影响。在发展中国家，由于医疗资源有限，地中海贫血的早期诊断和干预相对困难，导致重型地中海贫血患者比例较高。以我国为例，据不完全统计，我国地中海贫血患者约为30万，其中重型患者约3万。近年来，随着医疗技术的提高和社会对地中海贫血的认识加深，我国地中海贫血的早期诊断率和干预率有所提高。例如，广东省地中海贫血防治中心自2007年起开展地中海贫血筛查项目，截至2020年，已累计筛查超过2000万人次，有效降低了重型地中海贫血的发病率。

1.3混合型地中海贫血的诊断标准

(1)混合型地中海贫血的诊断主要依赖于血液学检查、影像学检查和分子诊断。血液学检查包括红细胞形态、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等。其中，血红蛋白电泳是最常用的检测方法，可以区分正常的α和β链，以及异常的HbA2和HbF。例如，一位疑似β-地中海贫血的患者在血液学检查中显示HbA2水平显著升高，提示可能存在β-地中海贫血。

(2)影像学检查如超声波检查和核磁共振成像（MRI）可以用于评估脾脏肿大和铁负荷等情况。在重型β-地中海贫血患者中，脾脏常常肿大，且由于反复输血和铁螯合治疗，患者可能伴有铁过载。例如，一名患有重型β-地中海贫血的5岁儿童在超声波检查中显示脾脏体积超过正常儿童的2倍，同时在血清铁蛋白检查中显示铁过载。

(3)分子诊断是确诊地中海贫血的关键手段，通过分析患者的基因型可以确定具体基因突变和疾病类型。基因检测方法包括聚合