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研究报告

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白细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

白细胞增多症是指外周血白细胞计数持续高于正常范围的一种临床综合征。根据病因和病理生理特点，白细胞增多症可分为两大类：反应性白细胞增多症和增殖性白细胞增多症。反应性白细胞增多症主要由于机体对感染、炎症、应激等因素的生理性反应引起，如感染性白细胞增多症、药物性白细胞增多症等。而增殖性白细胞增多症则是由骨髓或其他造血组织异常增生导致的，包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征等。

在分类上，白细胞增多症可进一步细分为中性粒细胞增多症、淋巴细胞增多症、单核细胞增多症等。中性粒细胞增多症是指外周血中性粒细胞计数持续高于正常范围，常见于细菌感染、炎症反应等。淋巴细胞增多症是指外周血淋巴细胞计数持续高于正常范围，可能与病毒感染、自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病等有关。单核细胞增多症是指外周血单核细胞计数持续高于正常范围，常见于感染性疾病、肿瘤、药物反应等。

此外，白细胞增多症还可根据白细胞计数的程度分为轻度、中度和重度。轻度白细胞增多症白细胞计数在10-20×10^9/L之间，中度白细胞增多症白细胞计数在20-50×10^9/L之间，重度白细胞增多症白细胞计数超过50×10^9/L。不同类型的白细胞增多症在临床表现、治疗策略和预后方面存在差异，因此准确的分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。

2.流行病学特点

(1)白细胞增多症的流行病学数据显示，其发病率在不同地区和人群中存在差异。例如，在发展中国家，由于医疗资源有限和卫生条件较差，白细胞增多症的发病率相对较高。据统计，全球每年约有数百万人被诊断为白细胞增多症，其中急性白血病患者占比较高，约为50%。在儿童中，急性淋巴细胞白血病是最常见的类型，其发病率在儿童白血病中占60%以上。

(2)白细胞增多症的发病年龄分布广泛，但以中老年人群为主。在发达国家，急性髓系白血病和慢性髓系白血病的发病率在50岁以上人群中较高，分别为4/10万和2/10万。在发展中国家，由于医疗条件限制，患者往往在疾病晚期才得到诊断，导致死亡率较高。以我国为例，急性白血病在40-60岁人群中发病率较高，每年新增病例约5万例。

(3)白细胞增多症的发病与多种因素相关，包括遗传、环境、生活习惯等。研究表明，长期接触化学物质、放射性物质、病毒感染等环境因素可能增加白细胞增多症的风险。例如，苯暴露与急性髓系白血病的发生密切相关，吸烟与慢性髓系白血病的发生风险增加。此外，遗传因素在白血病的发生中也起着重要作用，如家族性白血病和遗传性血液病等。以我国为例，家族性白血病的发生率约为1%，其中以急性髓系白血病和慢性髓系白血病为主。

3.病因与发病机制

(1)白细胞增多症的病因复杂，主要包括遗传因素、环境因素和感染因素。遗传因素方面，某些遗传性疾病如先天性免疫缺陷病、家族性白血病等，会导致白细胞增多。环境因素中，长期接触化学物质如苯、放射性物质等，以及病毒感染如人类T细胞白血病病毒（HTLV-1）等，均与白细胞增多症的发生密切相关。例如，苯暴露是急性髓系白血病的重要危险因素，其暴露水平与白血病风险呈正相关。

(2)白细胞增多症的发病机制涉及多个层面，包括骨髓造血调控异常、细胞信号传导通路紊乱、DNA损伤修复机制缺陷等。在骨髓造血调控异常方面，白血病抑制因子（LIF）和肿瘤坏死因子（TNF）等细胞因子失衡，可能导致骨髓祖细胞过度增殖。细胞信号传导通路紊乱则表现为信号分子如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等途径的异常激活，导致细胞增殖失控。DNA损伤修复机制缺陷使得细胞在复制过程中累积大量突变，进而发展为白血病。

(3)案例分析：某患者，男性，45岁，因反复发热、乏力、关节疼痛等症状就诊。经检查，患者外周血白细胞计数高达100×10^9/L，中性粒细胞比例明显升高。进一步检查发现，患者存在苯暴露史，且家族中有多例白血病病史。结合临床表现和实验室检查结果，诊断为苯暴露引起的急性髓系白血病。该病例提示，白细胞增多症的病因和发病机制可能涉及多因素相互作用，临床诊断需综合考虑患者病史、暴露史、家族史及实验室检查结果。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)白细胞增多症的临床表现多样，主要包括发热、乏力、出血倾向、感染等症状。发热是最常见的症状之一，约占白细胞增多症患者的50%。据研究发现，发热的原因可能与感染、炎症反应以及肿瘤本身代谢异常有关。乏力症状在白细胞增多症患者中也很常见，可能与贫血、营养不良等因素相关。出血倾向在白细胞增多症患者中并不少见，可表现为皮肤瘀点、牙龈出血、鼻出血等，严重者可能导致内脏出血。

(2)白细胞增多症患者常伴有感染症状，如呼吸道感染、尿路感染、皮肤感染等。据一