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研究报告

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组织细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.组织细胞性白血病概述

组织细胞性白血病（T-cellleukemia）是一类起源于淋巴组织T细胞的恶性肿瘤，约占所有白血病的5%至10%。该病多发于中老年人群，男性患者略多于女性。近年来，随着医疗技术的进步和人口老龄化趋势的加剧，组织细胞性白血病的发病率呈现逐年上升的趋势。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，组织细胞性白血病可分为急性组织细胞性白血病（ATLL）和慢性组织细胞性白血病（CTLL）两大类。其中，ATLL是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，其发病率占组织细胞性白血病的绝大部分，患者往往在诊断后短期内迅速恶化。CTLL则相对较为罕见，病情进展相对较慢。

ATLL的病因尚未完全明确，但研究表明，病毒感染、遗传因素、免疫缺陷等因素可能与ATLL的发生发展密切相关。例如，人类T细胞白血病病毒I型（HTLV-1）已被证实是ATLL的重要致病因素之一。据统计，HTLV-1感染人群发生ATLL的风险比未感染人群高出数百倍。此外，研究发现，ATLL患者中约有一半存在特定基因突变，如TP53和ATM基因突变，这些基因突变与细胞增殖失控和肿瘤发生密切相关。

在临床治疗方面，组织细胞性白血病的治疗方案主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和支持治疗等。化疗是目前治疗ATLL的主要手段，常用的化疗药物有蒽环类药物、氟达拉滨等。然而，由于ATLL的高度侵袭性，化疗效果往往不理想，患者的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）均较短。近年来，随着分子生物学和生物技术的不断发展，靶向治疗和免疫治疗在ATLL的治疗中逐渐崭露头角。例如，针对BCL-2蛋白的小分子抑制剂和针对CD19蛋白的CAR-T细胞疗法等，在临床试验中显示出了较好的疗效。

案例：某患者，男性，45岁，因发热、乏力、关节疼痛等症状入院。经检查，患者外周血白细胞计数显著升高，骨髓细胞学检查显示为组织细胞性白血病。患者既往有HTLV-1感染史。根据患者病情，医生制定了化疗联合靶向治疗的方案。经过6个疗程的治疗，患者病情得到明显改善，外周血白细胞计数恢复正常，关节疼痛等症状消失。但遗憾的是，患者在治疗过程中出现了严重的药物副作用，如骨髓抑制、肝功能损害等，导致治疗中断。此后，患者接受了免疫治疗，病情一度稳定，但最终仍因肿瘤复发而去世。此案例提示，组织细胞性白血病的治疗仍需不断探索和改进，以提高患者的生存率和生活质量。

2.组织细胞性白血病流行病学

(1)组织细胞性白血病在全球范围内的发病率存在地区差异，主要集中在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区。据世界卫生组织（WHO）报告，ATLL的发病率在亚洲部分地区可达到10/100万人/年，而在其他地区则相对较低。例如，日本和加勒比地区是ATLL的高发地区，而北美洲和欧洲的发病率则相对较低。

(2)在不同年龄人群中，组织细胞性白血病的发病率也存在显著差异。ATLL主要发生在中老年人群中，其中位发病年龄约为50至60岁。而CTLL则可能发生在任何年龄，但常见于年轻人。性别方面，ATLL在男性中的发病率略高于女性，而CTLL在男女之间的发病率差异不大。

(3)病毒感染是组织细胞性白血病发生的重要风险因素。HTLV-1病毒感染已被证实与ATLL的发病密切相关。据统计，HTLV-1感染者的ATLL发病率比未感染者高出数百倍。此外，慢性淋巴细胞白血病（CLL）和HTLV-1感染患者中，ATLL的发生风险也显著增加。此外，遗传因素、环境暴露、免疫抑制等因素也可能在组织细胞性白血病的发病中起到一定作用。

3.组织细胞性白血病诊断标准

(1)组织细胞性白血病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和病理学检查。首先，患者会出现典型的白血病症状，如发热、乏力、体重下降、淋巴结肿大等。实验室检查中，外周血白细胞计数显著升高，通常超过10×10^9/L，且以异常淋巴细胞为主。此外，骨髓穿刺检查显示骨髓象以异常淋巴细胞浸润为主，占骨髓有核细胞的50%以上。

案例：某患者，男性，50岁，因反复发热、乏力、体重下降入院。实验室检查显示外周血白细胞计数为28×10^9/L，骨髓象检查显示骨髓细胞以异常淋巴细胞为主，占骨髓有核细胞的60%。结合患者临床表现和实验室检查结果，诊断为组织细胞性白血病。

(2)组织细胞性白血病的诊断还需要进行免疫表型检测和分子生物学检测。免疫表型检测是通过流式细胞术等手段，检测异常淋巴细胞的表面标记物，如CD2、CD3、CD4、CD8、CD10、CD19、CD20、CD56等。组织细胞性白血病患者的异常淋巴细胞通常表达CD2、CD3、CD4、CD8等T细胞特异性标记物，但不表达B细胞特异性标记物。

案例：某患者，男性，45岁，因乏力、体重下