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研究报告

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肝糖原贮积症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1肝糖原贮积症的定义与分类

肝糖原贮积症，简称GSD，是一组由于糖原代谢过程中关键酶缺乏或功能异常导致的遗传性代谢性疾病。该病主要特征为肝细胞内糖原过度沉积，进而引起一系列临床症状和并发症。根据糖原代谢途径中的关键酶缺乏不同，GSD可分为多种亚型，其中较为常见的有GSDⅠ、GSDⅡ、GSDⅢ、GSDⅣ、GSDⅥ等。GSDⅠ型，也称为冯·吉佩特病，是最常见的GSD亚型，由于肝脏中葡萄糖-6-磷酸酶活性降低，导致肝糖原不能有效转化为葡萄糖，进而引起低血糖、肝脏肿大等症状。GSDⅡ型，又称为庞贝病，是由于肝脏中α-1，4-糖苷酶缺乏，导致肝糖原不能分解为葡萄糖，患者表现为持续性的低血糖、肝脏和肌肉增大。GSDⅢ型，也称为Cori病，由于肝脏中α-1，6-糖苷酶缺乏，患者表现为低血糖、生长发育迟缓、智力障碍等症状。GSDⅣ型，又称为安德森-费普综合征，由于肝脏中糖原合酶活性降低，导致肝糖原合成减少，患者表现为反复低血糖、生长发育迟缓、肝脏肿大等。GSDⅥ型，也称为特雷西病，由于肝脏中支链淀粉酶活性降低，导致肝糖原不能转化为支链淀粉，患者表现为低血糖、生长发育迟缓、肝脏肿大等症状。

肝糖原贮积症的分类依据主要是糖原代谢途径中的关键酶缺陷类型。通过基因检测和生化检测等方法，可以对GSD进行亚型鉴定，有助于制定针对性的治疗方案。GSD的病理生理机制复杂，不同亚型之间的临床表现和治疗方案也存在差异。因此，深入了解GSD的定义与分类对于临床医生来说至关重要。首先，明确GSD的定义有助于早期识别和诊断患者，避免漏诊和误诊。其次，通过对GSD亚型的分类，医生可以根据患者的具体病情制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。此外，了解GSD的分类对于临床科研和遗传咨询等领域也具有重要意义。

随着分子生物学和遗传学研究的不断深入，GSD的亚型鉴定和治疗方法也在不断更新。近年来，基因治疗和酶替代治疗等新技术的出现为GSD的治疗提供了新的希望。此外，对GSD的深入研究和广泛宣传有助于提高公众对该病的认识和关注，从而推动GSD的防治工作。总之，了解GSD的定义与分类对于临床医生、患者及家属来说都具有重要的现实意义。

1.2肝糖原贮积症的临床表现

(1)肝糖原贮积症的临床表现多样，包括生长发育迟缓、反复低血糖、肝脏肿大、肌肉无力等。以GSDⅠ型为例，患者常在出生后不久出现低血糖症状，如哭闹、颤抖、喂养困难等。据统计，约80%的GSDⅠ型患者在出生后的前几周内出现低血糖，严重者可导致昏迷甚至死亡。此外，患者还可能出现肝脏肿大，肝脏大小可达到正常的3-4倍，但质地柔软。部分患者可能出现生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童。

(2)GSDⅡ型患者常在婴儿期出现低血糖症状，如哭闹、喂养困难、多汗、颤抖等。随着年龄增长，低血糖发作频率增加，严重者可导致昏迷。此外，GSDⅡ型患者还可能出现肌肉无力，尤其是在运动后。据统计，约60%的GSDⅡ型患者在2岁前出现低血糖，其中约30%的患者在1岁前出现。部分患者可能出现肝脏肿大，但较GSDⅠ型少见。此外，GSDⅡ型患者还可能出现智力障碍，但程度较轻。

(3)GSDⅢ型患者表现为反复低血糖、生长发育迟缓和肝脏肿大。低血糖症状多在出生后不久出现，严重者可导致昏迷。据统计，约50%的GSDⅢ型患者在出生后1个月内出现低血糖。患者生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童。肝脏肿大是GSDⅢ型的重要体征，肝脏大小可达到正常的2-3倍。部分患者可能出现智力障碍，但程度较轻。GSDⅣ型患者主要表现为反复低血糖、生长发育迟缓和肝脏肿大。低血糖症状多在出生后不久出现，严重者可导致昏迷。据统计，约80%的GSDⅣ型患者在出生后1个月内出现低血糖。患者生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童。肝脏肿大是GSDⅣ型的重要体征，肝脏大小可达到正常的2-3倍。部分患者可能出现智力障碍，但程度较轻。

(4)案例一：患者男性，5岁，出生后不久出现喂养困难、多汗、颤抖等症状。经检查诊断为GSDⅠ型。患者生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童。经长期药物治疗和饮食管理，患者症状得到明显改善。

(5)案例二：患者女性，2岁，出生后不久出现哭闹、喂养困难、多汗等症状。经检查诊断为GSDⅡ型。患者生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童。经长期药物治疗和饮食管理，患者症状得到明显改善。

(6)案例三：患者男性，3岁，出生后不久出现反复低血糖、生长发育迟缓和肝脏肿大等症状。经检查诊断为GSDⅢ型。患者经长期药物治疗、饮食管理和定期随访，症状得到有效控制。

1.3肝糖原贮积症的诊断方法

(1)肝糖原贮积症（GSD）的诊断方法主要包括临床表现、生化检测、基因检