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研究报告

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海绵状血管瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

海绵状血管瘤是一种常见的良性血管肿瘤，其特征在于由大量扩张的血管窦组成，血管壁薄，内衬内皮细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，海绵状血管瘤可分为原发性和继发性两大类。原发性海绵状血管瘤起源于胚胎期的血管发育异常，通常在儿童或青少年期发病，女性发病率略高于男性。据统计，原发性海绵状血管瘤的发病率约为0.3%-0.5%。继发性海绵状血管瘤则多见于成人，常由外伤、感染或手术等因素诱发。

海绵状血管瘤的病理学特征表现为血管窦与血管间质的相互交织，血管窦内充满血液，血管壁由单层内皮细胞构成，周围有少量纤维组织包绕。海绵状血管瘤好发于皮肤、肌肉和骨骼等部位，其中皮肤海绵状血管瘤约占所有海绵状血管瘤的70%。以头部和颈部最为常见，其次是躯干和四肢。海绵状血管瘤的大小不一，小的如豆粒，大的可占据整个肢体。

海绵状血管瘤的临床表现多样，轻者可能仅有局部隆起或色素沉着，重者可出现疼痛、出血、感染和功能障碍等症状。例如，一位30岁的女性患者，因颈部海绵状血管瘤导致颈部肿胀，活动受限，严重影响日常生活。经影像学检查确诊为颈部海绵状血管瘤，后经手术治疗，患者症状得到明显改善。此外，海绵状血管瘤在儿童中的发病率较高，据统计，儿童海绵状血管瘤的发病率约为1%-2%，其中大部分病例在5岁前发病。

1.2流行病学特点

(1)海绵状血管瘤是一种常见的良性血管肿瘤，其流行病学特点显示出一定的地域性和人群分布差异。据统计，全球范围内，海绵状血管瘤的发病率约为0.3%-0.5%，而在中国，该病的发病率略高于国际平均水平。男性发病率略低于女性，比例为1.5:1。海绵状血管瘤的发病年龄广泛，儿童和青少年发病率较高，但随着年龄增长，发病率逐渐降低。例如，在儿童时期，海绵状血管瘤的发病率可达到1%-2%，而在成人中，发病率则下降至0.1%-0.3%。

(2)海绵状血管瘤的分布具有明显的区域特点，发达国家和发展中国家之间存在差异。在发达国家，由于医疗资源的丰富和诊断技术的提高，海绵状血管瘤的发病率相对较高。而在发展中国家，由于医疗条件有限，许多海绵状血管瘤病例未能得到及时诊断和治疗，导致实际发病率可能被低估。此外，海绵状血管瘤在特定人群中具有更高的发病率，如遗传性出血性毛细血管扩张症等遗传性疾病患者，其海绵状血管瘤的发生风险是正常人群的10倍以上。

(3)海绵状血管瘤的发病原因尚不完全明确，但可能与遗传、环境因素和免疫机制有关。遗传因素在原发性海绵状血管瘤的发生中扮演重要角色，家族性海绵状血管瘤的发病率约为1%-2%。环境因素如长期暴露于紫外线、化学物质等可能增加海绵状血管瘤的发生风险。免疫机制异常也可能导致海绵状血管瘤的发生，如自身免疫性疾病患者。以一位35岁的男性患者为例，其家族中有多位成员患有海绵状血管瘤，患者本人也于近期被发现患有海绵状血管瘤，经基因检测证实为家族性海绵状血管瘤。此外，患者在儿童时期曾长时间暴露于化学物质环境中，这也可能是其患病的一个重要因素。

1.3病理生理机制

(1)海绵状血管瘤的病理生理机制涉及血管内皮细胞的异常增殖和血管结构的异常发育。在正常情况下，血管内皮细胞负责血管壁的构成和血管的生成，但在海绵状血管瘤中，这些细胞表现出异常的增殖能力，导致血管窦的形成和扩张。这些血管窦之间缺乏正常的血管间质支持，导致血管壁薄弱，易于破裂和出血。研究表明，血管内皮生长因子（VEGF）和血小板衍生生长因子（PDGF）等生长因子的过度表达在海绵状血管瘤的发生发展中起着关键作用。

(2)海绵状血管瘤的形成还与遗传因素密切相关。基因突变或遗传缺陷可能导致血管内皮细胞增殖和凋亡失衡，进而引发海绵状血管瘤。例如，某些遗传性疾病，如家族性毛细血管扩张症，与特定的基因突变有关，这些基因突变会导致血管内皮细胞功能异常，从而增加海绵状血管瘤的风险。此外，基因表达调控异常也可能影响血管内皮细胞的生长和血管结构的正常发育。

(3)除了遗传和环境因素，免疫系统的功能状态也在海绵状血管瘤的病理生理机制中发挥作用。免疫细胞和细胞因子参与血管内皮细胞的生长和血管重塑过程。在正常情况下，免疫系统通过调节血管内皮细胞的增殖和凋亡来维持血管的稳定。然而，在海绵状血管瘤患者中，免疫系统的功能可能受损，导致血管内皮细胞过度增殖和血管结构异常。例如，研究发现，T淋巴细胞和巨噬细胞在海绵状血管瘤的形成和发展中可能起到促进作用，而自然杀伤细胞（NK细胞）和调节性T细胞（Treg细胞）可能具有抑制肿瘤生长的作用。

二、诊断标准与评估

2.1临床表现

(1)海绵状血管瘤的临床表现多样，主要包括局部隆起、皮肤色泽改变、疼痛或压痛以及功能障碍等。患者常常在无意中发现皮