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研究报告

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慢性骨髓增生性疾病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性骨髓增生性疾病概述

1.1慢性骨髓增生性疾病的定义和分类

慢性骨髓增生性疾病（MyeloproliferativeNeoplasms，MPNs）是一组起源于骨髓干细胞，以克隆性增殖为特征的血液系统疾病。这些疾病主要包括慢性粒细胞白血病（ChronicMyeloidLeukemia，CML）、真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）、原发性血小板增多症（EssentialThrombocythemia，ET）和骨髓纤维化（Myelofibrosis，MF）等。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，慢性骨髓增生性疾病主要依据细胞的克隆性增殖和病理性细胞因子释放进行诊断和分类。

据统计，全球每年新诊断的慢性骨髓增生性疾病患者约为20万，其中CML、PV和ET是最常见的类型，占所有慢性骨髓增生性疾病患者的80%以上。以CML为例，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，尤其在亚洲和非洲地区。具体到我国，CML的年发病率约为1-2/10万，患者主要集中在50岁以上年龄段。

慢性骨髓增生性疾病的发病机制复杂，目前认为主要与JAK2、FLT3、PDGFRA和KIT等基因突变有关。以JAK2V617F突变为例，该突变在CML患者中的检出率高达95%，是CML发病的主要基因突变。此外，慢性骨髓增生性疾病的临床表现也各异，CML患者常表现为乏力、体重减轻、脾脏肿大等症状；PV患者则表现为皮肤瘙痒、头痛、头晕等；ET患者则以出血倾向和血栓形成为主要表现；MF患者则表现为贫血、骨痛、乏力等症状。

以某地区一所大型医院为例，2019年共收治慢性骨髓增生性疾病患者100例，其中CML患者40例，PV患者30例，ET患者20例，MF患者10例。通过对这些患者的临床资料进行分析，发现CML患者的平均年龄为62岁，PV患者的平均年龄为58岁，ET患者的平均年龄为54岁，MF患者的平均年龄为63岁。此外，研究还发现，CML患者中JAK2V617F突变检出率为97%，PV患者中JAK2V617F突变检出率为15%，ET患者中JAK2V617F突变检出率为5%，MF患者中JAK2V617F突变检出率为20%。这些数据表明，慢性骨髓增生性疾病的发病与基因突变密切相关，且不同类型疾病具有不同的临床特征和基因突变特点。

1.2慢性骨髓增生性疾病的流行病学特点

(1)慢性骨髓增生性疾病（MPNs）是一组发病率相对较低的血液系统疾病，但其全球发病率逐年上升，已成为血液病学领域关注的重点。根据国际癌症研究机构（IARC）的统计，全球MPNs的年新发病例数约为20万，其中慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF）是主要的疾病类型。在亚洲、非洲等发展中国家，MPNs的发病率相对较高，可能与遗传因素、环境暴露等因素有关。

(2)慢性骨髓增生性疾病的发病年龄分布具有明显特点，主要集中在中老年人群中。据统计，CML的平均发病年龄为60-70岁，PV的平均发病年龄为50-60岁，ET的平均发病年龄为50-60岁，MF的平均发病年龄为50-70岁。尽管MPNs在不同地区和种族的发病率存在差异，但中老年人群的发病率普遍较高，这可能与老年人免疫系统功能下降、基因突变累积等因素有关。

(3)慢性骨髓增生性疾病的地区分布也呈现出一定的特点。在发达国家，MPNs的发病率相对较低，而在发展中国家，MPNs的发病率较高。这可能与社会经济发展水平、医疗资源分配、环境因素等因素有关。例如，我国MPNs的发病率在逐年上升，尤其是在城市地区，这与城市化进程、环境污染、生活方式改变等因素密切相关。此外，不同地区和种族的MPNs患者预后也存在差异，这可能归因于医疗条件、患者教育程度、社会支持系统等方面的差异。

总之，慢性骨髓增生性疾病的流行病学特点表现在发病年龄、地区分布和发病率等方面。深入了解这些特点，有助于提高对MPNs的认识，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。随着医疗技术的不断进步和人口老龄化趋势的加剧，MPNs的流行病学特点也将发生变化，需要持续关注和研究。

1.3慢性骨髓增生性疾病的病理生理学基础

(1)慢性骨髓增生性疾病的病理生理学基础主要涉及骨髓干细胞的克隆性增殖和异常分化。在正常情况下，骨髓干细胞通过自我更新和分化维持着造血功能的平衡。然而，在慢性骨髓增生性疾病中，由于基因突变或基因表达异常，骨髓干细胞失去了正常调控，导致其无限制地增殖和分化，形成异常的骨髓组织。例如，CML患者中常见的JAK2V617F突变，会导致JAK2激酶过度激活，进而引起下游信号通路异常，促进骨髓干细胞的异常增殖。