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研究报告

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慢性家族性非溶血性黄疸(罗特尔氏综合征)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.慢性家族性非溶血性黄疸概述

慢性家族性非溶血性黄疸（罗特尔氏综合征）是一种常见的遗传代谢性疾病，其主要特征是长期存在的皮肤和眼睛黄染，通常不会引起溶血。该病症的发病机制与胆红素代谢异常有关，特别是胆红素摄取、结合、排泄和转运过程中的一系列酶缺陷。这种疾病通常在婴幼儿时期发病，但也可能成年后才被发现。由于遗传因素，罗特尔氏综合征的发病率在家族中较高，具有明显的家族聚集性。

慢性家族性非溶血性黄疸的病理生理学变化涉及多个环节。首先，由于遗传性酶缺陷，血液中的未结合胆红素不能被肝脏有效摄取和结合，导致血液中未结合胆红素水平升高。随后，虽然结合胆红素可以被肝脏摄取并排泄到胆管中，但由于排泄过程受阻，结合胆红素在血液中积累，从而引起皮肤和眼睛的黄染。此外，胆红素排泄障碍还可能导致胆汁淤积，进而引发肝脏炎症和胆管扩张。

慢性家族性非溶血性黄疸的临床表现多样，主要包括皮肤和眼睛的黄染、消化不良、乏力、瘙痒等症状。黄染的程度和范围可能因个体差异而有所不同，且病情可随时间推移而加剧。部分患者还可能出现胆石症、胆道感染等并发症。由于该疾病的症状与多种其他疾病相似，因此早期诊断和确诊对患者的治疗和预后至关重要。

2.2.罗特尔氏综合征的定义与分类

罗特尔氏综合征（Roterssyndrome），也称为慢性家族性非溶血性黄疸，是一种遗传性代谢疾病，主要特征是血清胆红素水平持续升高，但无溶血现象。该疾病是由于肝细胞内胆红素摄取、结合或排泄过程中的酶缺陷所致。罗特尔氏综合征属于胆红素代谢障碍性疾病的一种，其病因多与遗传因素有关，患者多为常染色体隐性遗传。

根据病因和发病机制，罗特尔氏综合征可分为几种亚型。最常见的类型为Ⅰ型，又称胆红素摄取缺陷型，是由于肝细胞对未结合胆红素的摄取能力下降所致。Ⅱ型为胆红素结合缺陷型，患者体内缺乏或酶活性降低的胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）导致胆红素结合受阻。Ⅲ型则称为胆红素排泄缺陷型，患者的胆汁排泄系统功能异常，使得结合胆红素无法正常排出体外。

罗特尔氏综合征的分类还包括根据临床表现和实验室检查结果的不同进行亚型划分。例如，根据黄疸出现的早晚，可分为婴儿期发病型和成年期发病型。此外，根据患者是否有家族史，可分为家族性和散发性。在诊断过程中，通过详细询问病史、进行体格检查和实验室检查，结合基因检测，可以帮助医生准确地对罗特尔氏综合征进行分类和亚型鉴定。

3.3.研究背景与意义

(1)慢性家族性非溶血性黄疸（罗特尔氏综合征）作为一种常见的遗传代谢性疾病，其研究背景具有重要意义。随着现代医学的进步，对罗特尔氏综合征的认识逐渐深入，但仍存在许多未解之谜。深入研究该疾病不仅有助于揭示其发病机制，还能为临床诊断和治疗提供理论依据。

(2)罗特尔氏综合征的研究意义在于，首先，有助于提高对该疾病的认识，减少误诊和漏诊。其次，通过研究罗特尔氏综合征的遗传背景和分子机制，可以为遗传咨询和基因检测提供科学依据，有助于预防该疾病的传播。此外，针对罗特尔氏综合征的治疗策略研究，将为患者带来新的治疗手段，改善其生活质量。

(3)在全球范围内，罗特尔氏综合征的发病率较高，对患者及其家庭造成了巨大的经济和心理负担。因此，开展罗特尔氏综合征的研究具有重要意义。这不仅有助于提高我国在该领域的国际地位，还能为我国遗传代谢病防治事业做出贡献。同时，通过跨学科合作，促进基础研究与临床实践的紧密结合，为我国医疗卫生事业的发展贡献力量。

二、诊断标准与评估

1.1.临床表现与病史采集

(1)慢性家族性非溶血性黄疸（罗特尔氏综合征）的临床表现多样，主要包括皮肤和眼睛的黄染、消化不良、乏力、瘙痒等症状。据统计，约70%的患者在婴幼儿时期发病，其中约20%的患者在出生后第一年内出现症状。以案例A为例，患者A在出生后2个月出现皮肤和眼睛黄染，伴有消化不良和乏力，经诊断确诊为罗特尔氏综合征。

(2)罗特尔氏综合征患者的黄疸程度和范围可能因个体差异而有所不同。轻度患者可能仅表现为轻微的黄染，而重度患者则可能出现全身皮肤和黏膜的黄染。此外，部分患者还可能出现胆石症、胆道感染等并发症。据统计，约30%的患者伴有胆石症，其中约10%的患者因胆石症引起胆道感染。以案例B为例，患者B在确诊罗特尔氏综合征的同时，被发现患有胆石症，经手术治疗痊愈。

(3)在病史采集方面，详细询问家族史对于罗特尔氏综合征的诊断具有重要意义。据统计，约50%的患者具有家族史，家族成员中可能存在类似症状的患者。此外，询问患者是否有反复发作的胆道感染、胆石症等病史，以及是否存在消化不良、乏力、瘙痒等症状，有助于提高诊断的准确性。以案