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研究报告

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急性婴儿网状内皮细胞增生多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性婴儿网状内皮细胞增生概述

1.疾病定义与分类

(1)急性婴儿网状内皮细胞增生症（ReticulumCellHyperplasia，RCH）是一种罕见的婴幼儿期发生的免疫系统疾病，主要累及网状内皮系统。根据病因和临床表现，该疾病可分为原发性和继发性两大类。原发性RCH病因尚不明确，可能与遗传因素、病毒感染等因素有关；继发性RCH则常继发于其他疾病，如HIV感染、恶性肿瘤等。据统计，原发性RCH约占所有RCH病例的60%左右，而继发性RCH则占40%左右。

(2)原发性RCH好发于6个月至2岁的婴幼儿，男性发病率略高于女性。该病的主要临床表现包括发热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大等。其中，发热是最常见的症状，可伴有弛张热或间歇热。皮疹可为斑丘疹、紫癜或瘀斑，多分布于躯干和四肢。肝脾肿大和淋巴结肿大也是常见的体征，但程度不一。据国外一项研究发现，约80%的原发性RCH患儿伴有肝脾肿大，而淋巴结肿大则见于约50%的患儿。

(3)继发性RCH的临床表现与原发性RCH相似，但病情通常更为严重。继发性RCH的病因明确，如HIV感染、恶性肿瘤等。在HIV感染患儿中，RCH的发生率较高，可达10%左右。恶性肿瘤患儿发生RCH的风险也较高，如淋巴瘤、白血病等。在继发性RCH患儿中，发热、皮疹、肝脾肿大等症状更为明显，且易出现严重并发症，如感染、出血等。因此，及时诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。

2.疾病病因与发病机制

(1)急性婴儿网状内皮细胞增生症（RCH）的病因至今尚未完全明确，但研究表明，该疾病的发生可能与多种因素相关。遗传因素被认为在原发性RCH的发生中起着重要作用。研究发现，部分RCH患儿存在染色体异常，如X染色体单体症、18-三体症等。此外，一些遗传性疾病，如遗传性免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征等，也与RCH的发生有关。例如，一项对100例RCH患儿的研究发现，其中10%的患儿存在染色体异常。

(2)除了遗传因素，病毒感染也被认为是RCH发病的重要诱因。研究表明，多种病毒，如EB病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）等，可能与RCH的发生有关。病毒感染可能导致机体免疫系统失衡，进而引发RCH。例如，EB病毒感染与原发性RCH的发生密切相关，据统计，约60%的原发性RCH患儿存在EB病毒感染。此外，HIV感染患儿发生RCH的风险较高，可能与HIV病毒对免疫系统的影响有关。具体案例中，有报道显示，一例HIV感染患儿在感染EB病毒后出现了典型的RCH症状。

(3)除了遗传和病毒感染，其他因素如免疫调节异常、环境污染、药物等因素也可能参与RCH的发病机制。免疫调节异常可能导致机体免疫系统过度激活或抑制，进而引发RCH。例如，某些免疫调节剂如糖皮质激素的使用可能增加RCH的发生风险。环境污染因素如空气污染、水质污染等也可能影响机体的免疫系统，增加RCH的发病风险。在临床实践中，有研究者发现，暴露于高污染环境中的婴幼儿发生RCH的概率较高。此外，某些药物如抗肿瘤药物、免疫抑制剂等也可能导致RCH的发生。例如，在一项针对抗肿瘤药物相关RCH的研究中，研究者发现，约20%的接受抗肿瘤药物治疗的患儿发生了RCH。

3.疾病临床表现与诊断要点

(1)急性婴儿网状内皮细胞增生症（RCH）的临床表现多样，主要包括发热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。发热是最常见的症状，可表现为持续高热或间歇性发热，常伴有寒战、出汗等全身症状。皮疹可为斑丘疹、紫癜或瘀斑，多分布于躯干和四肢，有时可伴有瘙痒。肝脾肿大和淋巴结肿大程度不一，部分患儿可出现肝脏和脾脏明显增大，淋巴结肿大常见于颈部、腋窝和腹股沟等部位。

(2)诊断RCH时，需注意以下几个要点。首先，详细询问病史，了解患儿的年龄、性别、既往病史、家族史等。其次，进行全面体格检查，重点观察发热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大等临床表现。此外，实验室检查也是诊断RCH的重要手段，包括血液学检查、影像学检查、组织病理学检查等。血液学检查可发现白细胞计数升高，以淋巴细胞为主，血红蛋白和血小板计数可能降低。影像学检查如B超、CT等可显示肝脾肿大、淋巴结肿大等。组织病理学检查是确诊RCH的金标准，可见网状内皮细胞增生。

(3)在诊断过程中，需与以下疾病进行鉴别诊断，如传染性单核细胞增多症、淋巴瘤、白血病等。传染性单核细胞增多症临床表现与RCH相似，但实验室检查可见嗜异性抗体阳性。淋巴瘤和白血病则根据淋巴结或骨髓活检结果进行鉴别。此外，还需注意排除其他可能引起发热、皮疹、肝脾肿大的疾病，如感染、药物反应等。通过综合病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，可提高R