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研究报告

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巴藤病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、巴藤病概述

1.巴藤病的定义和流行病学

巴藤病，也称为家族性淀粉样多神经病，是一种罕见的遗传性疾病，以进行性周围神经病变为特征。该疾病由遗传突变引起，主要累及神经系统，导致神经纤维的退行性变和神经纤维的淀粉样沉积。据统计，全球范围内巴藤病的发病率约为1/10万至1/50万，主要发生在欧洲、北美洲和日本等地区。在中国，巴藤病的发病率相对较低，但近年来随着人口老龄化趋势的加剧，该疾病的发病率也有所上升。

巴藤病的发病年龄一般在30至50岁之间，男性患者略多于女性。该疾病的临床表现多样，包括四肢远端感觉障碍、肌无力、腱反射减弱或消失等症状。随着病情的发展，患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。巴藤病的诊断主要依靠临床症状、家族史和实验室检查。目前，基因检测是确诊巴藤病的重要手段，通过检测TTR基因的突变可以明确诊断。

巴藤病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。药物治疗主要包括抑制淀粉样沉积的药物和改善神经传导的药物。手术治疗适用于病情严重、药物治疗效果不佳的患者，通过手术切除病变神经或神经根来缓解症状。康复治疗则包括物理治疗、作业治疗和心理治疗等，旨在提高患者的生活质量。然而，由于巴藤病的病因尚不完全明确，目前尚无根治方法。例如，某患者，男性，35岁，因四肢无力、麻木等症状就诊。经检查，患者被诊断为巴藤病。经过一段时间的药物治疗和康复训练，患者的症状得到了一定程度的缓解。然而，由于疾病本身的不可逆性，患者的病情仍会逐渐恶化。

2.巴藤病的病因和发病机制

巴藤病的病因主要与TTR（前蛋白转换酶2）基因的突变有关。TTR基因编码的TTR蛋白在细胞内负责转氨基作用，并参与细胞膜稳定性的维持。当TTR基因发生突变时，会导致TTR蛋白结构异常，进而聚集形成淀粉样纤维，沉积在神经组织中。这种淀粉样沉积是巴藤病发病的核心机制。

研究发现，巴藤病的基因突变主要集中在TTR基因的编码区域，其中约80%的突变位于TTR基因的淀粉样前体区域（AP前体）。这些突变导致TTR蛋白的稳定性和构象发生变化，增加了其聚合成淀粉样纤维的倾向。淀粉样纤维的沉积主要发生在中枢神经系统（如大脑和脊髓）和周围神经系统（如神经根和神经末梢）。

在巴藤病的发病机制中，淀粉样纤维的沉积引发了神经炎症和神经细胞损伤。淀粉样纤维可以激活小胶质细胞和巨噬细胞，释放炎症因子，导致神经炎症反应。此外，淀粉样纤维还可以通过直接损伤神经细胞膜和影响神经递质的释放，导致神经传导障碍。这些病理变化最终导致患者出现感觉、运动和自主神经功能障碍。例如，在巴藤病患者的神经组织中，可以观察到大量的淀粉样纤维沉积，以及炎症细胞浸润和神经元损伤的病理特征。

3.巴藤病的临床表现和诊断标准

巴藤病的临床表现多样，且病程进展缓慢，患者往往在较长时间内难以得到准确的诊断。疾病的早期症状可能表现为轻微的四肢远端感觉异常，如麻木、刺痛或蚁走感，这些症状通常对称发生，并逐渐向上肢和下肢扩散。随着病情的发展，患者可能会出现肌肉无力，尤其是在行走或站立时，表现为行走困难、步态不稳和易跌倒。这种无力症状通常从下肢开始，逐渐累及上肢。

(1)感觉障碍是巴藤病的早期和主要症状之一。患者可能会经历手套和袜子样感觉减退，即四肢远端的感觉丧失。这种感觉异常可能会伴有疼痛，有时疼痛性质为灼烧感或锐痛。此外，患者可能还会出现深感觉障碍，如触觉、振动觉和位置觉的减退，这会影响日常生活中的精细动作。

(2)肌肉无力和萎缩是巴藤病的另一个常见症状。患者可能会逐渐出现肌肉力量下降，表现为握力减弱、上肢无法举起或下肢无法正常行走。随着时间的推移，肌肉萎缩和废用性肌肉缩短可能导致患者出现关节畸形，如爪形手或马蹄内翻足。这些症状不仅影响患者的日常生活，还可能导致生活质量显著下降。

(3)自主神经功能障碍也是巴藤病患者常见的问题。这种功能障碍可能导致多种症状，如出汗异常、心跳加快、血压波动、消化不良、便秘或腹泻、性功能障碍等。自主神经功能障碍可能导致患者出现晕厥、直立性低血压和胃肠道症状，严重时可能危及生命。

巴藤病的诊断标准主要基于临床症状、家族史、神经电生理检查和实验室检查。诊断时，医生会详细询问患者的病史，包括症状的出现时间、发展过程和家族成员的患病情况。神经电生理检查，如肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查，可以揭示神经传导障碍的迹象。此外，血液和尿液中的特定标记物检查，如血清TTR蛋白水平测定，有助于诊断和监测病情。然而，最终确诊往往需要通过基因检测来确定TTR基因的突变。

二、多学科团队组成与职责

1.多学科团队成员及其专业背景

(1)多学科团队在巴藤病的管理中扮演着关键角色，团队成员通常包括神经内科医生、神经外